Síndrome CHARGE: as batalhas diárias de Jonas

VIVER COM UMA DOENÇA RARA

JonasJonas foi o primeiro filho de Heiko e Claudia Junghans, um casal jovem e entusiástico que vive numa pequena vila perto de Nuremberga, na Alemanha. Apesar de, durante a gravidez, a ecografia ter revelado algumas anomalias (lábio leporino, estômago sempre vazio), os pais ficaram reconfortados com a amniocentese - não havia razão para se preocuparem. Mas logo após o nascimento começou o calvário desta família. «Jonas nasceu 6 semanas antes do tempo, em Maio de 2004, durante uma visita a casa dos meus sogros. Estávamos a 300 km de casa. No dia a seguir ao seu nascimento, Jonas foi submetido à primeira operação. Cada dia os médicos descobriam mais qualquer coisa que estava mal com ele. Dois meses depois mudámo-nos para uma clínica mais perto de casa onde o Jonas ficou mais 3 meses», recorda Claudia Junghaus dolorosamente. Foram feitos muitos exames e análises, mas não se chegava a nenhum diagnóstico. «Jonas tinha 8 meses quando tivemos a primeira consulta com o geneticista, que era um médico muito bom e a quem bastou olhar para o Jonas para nos dizer que ele tinha a síndrome CHARGE. Fizemos um teste de ADN que confirmou o diagnóstico.»

A síndrome CHARGE (coloboma ocular, cardiopatia congénita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebés com a síndrome CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem défice auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN que Jonas fez (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Jonas & HeikoUma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.

Heiko e Claudia fizeram o que fazem todos os pais que recebem notícias deste tipo: procuraram obter mais informações. Mas este casal alemão confrontou-se com a barreira da língua: as poucas informações disponíveis sobre a síndrome CHARGE são quase todas em inglês. «Em 2005, um ano depois do Jonas ter nascido, criei um fórum na internet em alemão e muitas famílias registaram-se nele. Chegámos à conclusão que seria mais útil criar uma associação e foi isso que fizemos em 2006. Em 2007 organizámos o primeiro encontro, que contou com cerca de 80 pessoas, e o ano passado compareceram cerca de 200», refere Claudia. A associação apoia os doentes com CHARGE dos países que falam alemão, o que inclui a Áustria e o Luxemburgo, para além da Alemanha.

A vida com Jonas é um desafio constante. Respirar, comer e engolir são batalhas diárias que nunca acabam. Jonas praticamente não tem olfacto. Frequenta um jardim-de-infância durante algumas horas por dia, onde tem uma enfermeira para o ajudar. Em casa também tem uma enfermeira para o vigiar enquanto dorme, por causa das suas dificuldades Jonas & Claudiarespiratórias. Jonas usa óculos e aparelho auditivo, submete-se a muitas terapias para os seus diversos sintomas e anda num corrupio do oftalmologista para o otorrinolaringologista. Apesar de tudo isto, a ajuda e o amor constante dos seus pais têm-no ajudado a ultrapassar muitos obstáculos. Este rapaz de cinco anos adora puzzles, livros, ouvir música... Identifica todas as cores, conta até 10 e já conhece quase todas as letras. Até tem um programa de televisão favorito! «É óbvio que a nossa vida mudou imenso. Eu deixei de trabalhar e não podemos fazer muitas das coisas “normais” que as famílias fazem, mas tenho a sensação de que o Jonas me tornou mais confiante e madura. Não há dúvida que agora sou mais aberta do que era antes», confidencia Claudia, que acaba de ter um segundo filho, Juli, uma menina que nasceu em Fevereiro de 2009. «Temos muitos sonhos, mas aquilo que mais desejamos é encontrar uma escola que aceite o Jonas e que ele cresça para ser mais independente. E que a sua irmãzinha o ajude!»

Para mais informações:
Visite a página do Jonas na internet, em www.jonas-junghans.blogspot.com

 


Este artigo publicou-se previamente no número de  Junho de 2009 de nosso boletim informativo.


Autor: Nathacha Appanah
Tradutore: Victor Ferreira
Fotos: © Heiko e Claudia Junghans

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 11/10/2012
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases InternacionalRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases