Diagnóstico mais precoce, mais rápido e mais preciso

As doenças raras afetam milhões de pessoas em todo o mundo, mas muitas permanecem não diagnosticadas ou mal diagnosticadas durante anos. O diagnóstico atempado e preciso é essencial para as pessoas com doenças raras, pois pode significar o acesso aos tratamentos apropriados e apoios corretos e, consequentemente, melhorar a sua qualidade de vida.

No entanto, o diagnóstico de doenças raras é muitas vezes difícil e pode demorar anos, provocando atrasos significativos no tratamento e em problemas consideráveis para os doentes, as famílias e os sistemas de saúde.

Em média, são necessários 5 anos para que as pessoas com doenças raras obtenham um diagnóstico.

70% esperam mais de 1 ano para obter um diagnóstico confirmado após o primeiro contacto médico.

44% tiveram de consultar mais de 4 profissionais de saúde antes de receberem o diagnóstico.

94% apoiam o diagnóstico de doenças raras aquando do nascimento da criança.

Porque o diagnóstico é importante para as doenças raras

O diagnóstico das doenças raras é crucial por várias razões. Em primeiro lugar, o diagnóstico atempado e preciso de uma doença rara pode permitir que as pessoas afetadas recebam acompanhamento e cuidados médicos adequados, o que pode ajudar a aliviar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida em geral. Em segundo lugar, um diagnóstico preciso pode ajudar a identificar outros membros da família que possam estar em risco de desenvolver a mesma doença, permitindo o rastreio e a intervenção precoces. Por último, ao prestar esclarecimentos e orientações quanto às opções de tratamento e ao prognóstico, um diagnóstico preciso pode ajudar a reduzir a carga emocional e financeira sobre os doentes e as suas famílias.

Contudo, devido à falta de sensibilização para as doenças raras dos profissionais de saúde, ao acesso limitado a ferramentas de diagnóstico e aos custos elevados, o diagnóstico das doenças raras pode ser difícil. Muitas doenças raras apresentam sintomas semelhantes a doenças mais comuns, dificultando a sua identificação pelos profissionais de saúde. Além disso, os testes de diagnóstico para as doenças raras podem ser caros e não ser cobertos pelos seguros, tornando-os inacessíveis a muitos doentes.

‘Ainda não diagnosticado’

‘Ainda não diagnosticado’ refere-se a pessoas cuja doença ainda não foi diagnosticada devido ao doente não ter sido encaminhado para o especialista apropriado, quer por apresentar sintomas comuns e enganadores, quer por manifestar uma apresentação clínica incomum de uma doença rara conhecida.

VS

‘Não diagnosticado’

‘Não diagnosticado’ (Syndromes Without A Name ou SWAN – Síndromes Sem Nome) refere-se a uma doença para a qual ainda não está disponível um teste de diagnóstico; a doença ainda não foi caracterizada e a causa ainda não foi identificada. O doente também pode ser incorretamente diagnosticado, uma vez que a sua doença pode ser confundida com outras que, provavelmente, também são raras.

Objetivos da EURORDIS na área do diagnóstico

Um dos principais objetivos da EURORDIS no domínio do diagnóstico é aumentar a sensibilização para as doenças raras entre os profissionais de saúde, os decisores políticos e o público em geral. Isto inclui promover o desenvolvimento de orientações para o diagnóstico e o controlo das doenças raras, bem como apoiar programas de formação para profissionais de saúde com o propósito de melhorar os seus conhecimentos e competências nesta área.

Outro objetivo da EURORDIS é melhorar o acesso a ferramentas e serviços de diagnóstico para as pessoas com doenças raras, incluindo promover o desenvolvimento e a implementação de novas tecnologias de diagnóstico e, além disso, trabalhar no sentido de reduzir os custos e melhorar a disponibilidade dos testes de diagnóstico existentes.

Melhor acesso a um diagnóstico atempado e preciso

Promover a equidade no acesso a tecnologias e programas de diagnóstico para as pessoas com doenças raras ou com suspeita de doença rara, independentemente de onde vivam

Permitir que as pessoas com doenças raras navegum facilmente os sistemas de saúde e garantir trajetórias clínicas que os acompanhem da forma mais eficiente, desde o diagnóstico até ao acesso a cuidados de saúde de alta qualidade e, sempre que possível, ERNs

Assegurar a adoção de uma estratégia integrada e internacional para as pessoas com doenças atualmente não diagnosticáveis, garantindo que a ausência de diagnóstico não impeça o acesso aos melhores cuidados e apoios possíveis

Iniciativas, projetos e redes da EURORDIS

A EURORDIS dedica-se a melhorar o acesso a um diagnóstico atempado e preciso das pessoas com doenças raras através de uma série de iniciativas, projetos e colaborações a nível europeu e internacional.

Iniciativas da EURORDIS
Projetos europeus e internacionais
Redes e outras iniciativas

A EURORDIS lançou várias iniciativas para melhorar o diagnóstico de doenças raras. Estas iniciativas incluem:

Dia das Doenças Raras: Evento anual realizado no último dia de fevereiro para sensibilizar a sociedade para as doenças raras e a necessidade de melhor diagnóstico, tratamento e cuidados.
Programa Rare Barometer: Iniciativa baseada em inquéritos que recolhe dados de pessoas com doenças raras e das suas famílias para compreender melhor os desafios que enfrentam, incluindo questões relacionadas com o diagnóstico.
- Em 2009, a EURORDIS publicou The Voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe [A Voz de 12 000 Doentes. Experiências e expectativas das pessoas com doenças raras acerca do diagnóstico e dos cuidados na Europa], um relatório que se baseou nos inquéritos EurordisCare2 e EurordisCare3 e foi criado como ferramenta de informação e promoção para os doentes, associações de doentes, profissionais de saúde e autoridades de saúde.
- Em 2023, a EURORDIS publicará um relatório do inquérito sobre a jornada até ao diagnóstico que as pessoas com doenças raras percorrem.
Plataforma RareConnect: Plataforma online que conecta pessoas com doenças raras, cuidadores e representantes de doesntes de todo o mundo. A plataforma oferece um espaço para os utilizadores partilharem informações e recursos, incluindo informações sobre o diagnóstico e o tratamento.
EURORDIS Open Academy: A EURORDIS acolhe anualmente o School on Scientific Innovation and Translational Research [Curso de Inovação Científica e Investigação Translacional] e fornece uma série de recursos de formação online relacionados com o diagnóstico. O curso equipa os representantes de doentes com conhecimentos sobre o contexto da investigação em doenças raras, genética, investigação e estado atual do diagnóstico, partilha de dados e terapias génicas.
Grupo de Trabalho sobre Rastreio Neonatal: Em 2019, a EURORDIS criou o Grupo de Trabalho sobre Rastreio Neonatal, que revê as políticas e as práticas atuais dos programas de rastreio neonatal (RN) com o fim de elaborar recomendações para harmonizar a adoção de programas de RN nos Estados-membros da UE.

Saiba mais sobre as iniciativas da EURORDIS

A EURORDIS tem estado ativamente envolvida como parceira em vários projetos sobre o diagnóstico de doenças raras. Estes incluem:

1. Screen4Care: A EURORDIS é parceira no projeto Screen4Care, um projeto de IMI de 5 anos que oferece uma estratégia de investigação inovadora para acelerar o diagnóstico de doenças raras. O projeto baseia-se em dois pilares centrais: rastreio genético neonatal e tecnologias digitais.
2. Solve-RD: A EURORDIS é parceira no projeto Solve-RD, uma iniciativa de investigação financiada pela Comissão Europeia que visa melhorar o diagnóstico de doenças raras através da utilização de tecnologias genómicas de ponta. O projeto envolve um consórcio de 25 parceiros de toda a Europa e está focado na identificação das causas genéticas das doenças raras.
3. Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras (EJP RD): A EURORDIS é um dos principais parceiros do EJP RD, uma iniciativa de investigação financiada pela Comissão Europeia que tem como objetivo criar um ecossistema abrangente e sustentável para a investigação das doenças raras na Europa. O EJP RD reúne 130 instituições de 35 países para colaborar em projetos de investigação centrados na melhoria do diagnóstico e do tratamento de doenças raras.
  - Enquanto parte integrante do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras, a EURORDIS promove ainda a participação dos representantes de doentes em formações sobre registos de doentes (o Curso de Verão sobre os Registos de Doenças Raras, organizado pelo ISS) e capacidades de liderança (o Curso de Liderança da EURORDIS).
  - A EURORDIS codesenvolveu ainda Cursos Online Abertos em Massa como parte do EJP RD, incluindo um sobre diagnóstico: “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and Back” [Diagnóstico de doenças raras: da clínica à investigação e vice-versa]

Saiba mais sobre os projetos e as parcerias da EURORDIS

Temos ainda sido parceiros de várias redes e iniciativas internacionais e regionais destinadas a melhorar o acesso a diagnósticos atempados e precisos para pessoas com doenças raras. Estes incluem:

Redes Europeias de Referência: A EURORDIS desempenhou um papel fundamental na criação das RER, que ligam investigadores e médicos para facilitar o acesso ao diagnóstico atempado em toda a Europa. Além disso, a EURORDIS desempenha um papel importante no envolvimento dos doentes nas RER através dos Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG do inglês European Patient Advocacy Groups).
Undiagnosed Diseases Network International: A EURORDIS é parceira da Undiagnosed Diseases Network International, uma rede global de profissionais de saúde e investigadores dedicados a resolver os casos médicos mais complicados. A rede reúne especialistas de todo o mundo para colaborar na investigação e melhorar o diagnóstico e o tratamento das pessoas com doenças raras não diagnosticadas.
Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico das Crianças com Doenças Raras: A EURORDIS copreside à Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico das Crianças com Doenças Raras, um grupo multidisciplinar de peritos que elaborou um guia exequível para orientar o campo das doenças raras para o encurtamento da odisseia do diagnóstico.
Estudo prospetivo Rare 2030: A EURORDIS coordenou o Estudo prospetivo Rare 2030 (2019-2021), um projeto financiado pela Comissão Europeia que visava desenvolver um guia para as políticas de doenças raras na Europa para a próxima década. O estudo envolveu uma ampla gama de partes interessadas de toda a comunidade das doenças raras e criou recomendações políticas para melhorar a vida das pessoas com doenças raras.

Saiba mais sobre os projetos e as parcerias da EURORDIS

Através destas iniciativas e projetos, a EURORDIS está a dar passos significativos na melhoria do diagnóstico das doenças raras. No entanto, ainda há muito trabalho a fazer, e a EURORDIS continua empenhada em trabalhar com parceiros de toda a comunidade das doenças raras para melhorar a vida das pessoas que vivem com uma doença rara.

“Se tiver uma doença rara, a sua hipótese de ser diagnosticado depende frequentemente do local onde nasceu. É por isto que participo no Grupo de Trabalho de Rastreio Neonatal da EURORDIS. Quero contribuir para melhorar os programas de rastreio neonatal e fazer com que se chegue a um diagnóstico preciso das doenças raras o mais rapidamente possível.”

Eduardo López, Presidente da Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD)

Apelo à Ação e Recomendações Políticas

Todas as pessoas afetadas por doenças raras conhecidas serão diagnosticadas no prazo de seis meses após o primeiro contacto médico.

Todas as pessoas terão acesso às tecnologias de diagnóstico, melhores práticas e programas mais eficazes (incluindo rastreio) sem discriminação e independentemente do local onde vivem na Europa.

Todos os indivíduos atualmente não diagnosticáveis entrarão num processo de diagnóstico e investigação coordenado a nível europeu e mundial.

Para melhorar as taxas de diagnóstico e reduzir os seus atrasos, a EURORDIS, através do estudo prospetivo Rare2030 e do seu apelo à ação europeia em matéria de doenças raras, juntamente com os parceiros e o painel de peritos do Rare2030, desenvolveu várias recomendações políticas para um diagnóstico mais atempado, rápido e preciso das doenças raras.

As recomendações são:

Promover a igualdade de acesso a oportunidades de diagnóstico para as pessoas com doenças raras, independentemente da sua localização.
Permitir aos doentes navegar os sistemas de saúde com facilidade, seguir o caminho mais apropriado para o diagnóstico, entrar em contacto com outras pessoas em situações semelhantes, aprender a gerir a sua doença e participar na investigação de maneira oportuna e segura.
Co-criar trajetórias clínicas com profissionais de saúde e doentes para orientar as pessoas desde o diagnóstico até o atendimento da mais alta qualidade.
Promover a criação de redes europeias e mundiais de profissionais de saúde especializados para melhorar os conhecimentos específicos em matéria de diagnóstico, garantindo uma maior interoperabilidade e normalização dos dados para apoiar o diagnóstico, em especial em casos complexos e raros.
Garantir uma abordagem integrada e internacional aos doentes com condições não diagnosticáveis para lhes proporcionar o melhor apoio e cuidados possíveis.
Aumentar a sensibilização para as doenças raras entre os profissionais de saúde e os especialistas e incluir tópicos sobre doenças raras nos currículos médicos.
Facilitar e acelerar o acesso ao diagnóstico, promovendo a implementação equitativa do sequenciamento de nova geração (do inglês Next Generation Sequencing) e das tecnologias emergentes nos sistemas nacionais de saúde.

Melhorar a acessibilidade e a utilização das soluções existentes num ecossistema de diagnóstico coordenado.
Associar os processos de diagnóstico melhorados às vias de cuidados
Promover a colaboração estratégica para atender às necessidades dos doentes não diagnosticados
Implementar novas tecnologias para fins de diagnóstico

Melhorar a acessibilidade e a utilização das soluções existentes num ecossistema de diagnóstico coordenado.

A nível europeu e mundial, deve existir uma abordagem sistemática ao diagnóstico das doenças raras que oriente os doentes para centros especializados e plataformas de diagnóstico transnacionais, ao mesmo tempo que recolhe e gere os dados dos doentes. Os organismos de financiamento devem também voltar-se para o diagnóstico em populações culturalmente diversas e apoiar a investigação de doenças raras sem causa genética conhecida.

A nível nacional, os países devem definir estratégias claras para apoiar o diagnóstico das doenças raras, esforçar-se por cumprir a meta de diagnóstico preciso no prazo de um ano e garantir uma força de trabalho disponível e com a devida formação. Devem igualmente aplicar as melhores práticas a nível da UE, promover a sensibilização cultural e partilhar as melhores práticas e dados. Por último, deve ser dada uma maior atenção à prevenção e aos cuidados pré-concecionais para as doenças raras.

Associar os processos de diagnóstico melhorados às vias de cuidados

As autoridades nacionais e europeias devem dar prioridade à melhoria do processo de diagnóstico das doenças raras, estabelecendo trajetórias clínicas vias de cuidados e assegurando o encaminhamento para centros especializados o mais rapidamente possível.

Deve ainda implementar-se a partilha eletrónica dos registos de saúde para aumentar quer a eficiência do diagnóstico, quer a sensibilização para as doenças raras nos cuidados primários.

Os profissionais de saúde devem ser encorajados a encaminhar os doentes prontamente quando não têm certeza quanto à sua condição, devendo ainda investir-se em ferramentas de alerta de suspeita de verificação de sintomas.

Deverão também ser disponibilizadas vias nacionais de encaminhamento para centros de especialização terciários, e a formação médica obrigatória para todos os profissionais de saúde deve incluir a educação sobre doenças raras.

Os profissionais de cuidados primários devem receber formação online e cursos acreditados sobre doenças raras.

Promover a colaboração estratégica para atender às necessidades dos doentes não diagnosticados

Os países devem seguir as Recomendações conjuntas internacionais para as pessoas com doenças raras por diagnosticar.

Deve realizar-se investigação para determinar o número de pessoas com doenças raras não diagnosticadas e o impacto socioeconómico nas suas vidas.

Os sistemas de informação em saúde devem codificar adequadamente os doentes não diagnosticados com anotações e códigos específicos para rastreabilidade e ação apropriada dos profissionais de saúde.

Enquanto aguardam um diagnóstico confirmado, os doentes não diagnosticados ainda devem ter acesso a serviços sociais e de saúde adequados:

A viabilidade do diagnóstico temporário com base no agrupamento de sintomas deve ser avaliada por explorações transfronteiriças.
Devem ser implementadas orientações europeias para o aconselhamento genético.
Os países europeus devem chegar a um acordo sobre uma estratégia para partilhar detalhes e amostras de casos principais para casos de doentes não resolvidos.

Implementar novas tecnologias para fins de diagnóstico

A nível europeu, é necessário continuar a apoiar iniciativas de investigação multinacionais que associem dados ómicos, dados clínicos e biomateriais a coortes de doentes bem definidas. É importante garantir a implementação igualitária de tecnologias modernas de diagnóstico em todos os países, incluindo técnicas de pré-conceção, análises ao sangue materno, ecografia, amostragem de vilosidades coriónicas e sequenciamento do genoma em programas de rastreio neonatal. Devem ser recolhidos e analisados dados robustos que permitam avaliar o impacto, a utilidade para o diagnóstico, a utilidade clínica e a relação custo-benefício das novas tecnologias.

A nível nacional, os países devem expandir o acesso a avanços científicos, tais como sequenciamento de nova geração, imagiologia, inteligência artificial e outras soluções digitais em ambiente clínico. Devem ainda instituir uma gama mais ampla de ontologias acordadas em sistemas de captura de dados de saúde e investigação para apoiar o diagnóstico e facilitar a pesquisa e extração de informações. Os países devem garantir uma força de trabalho disponível e com a formação adequada, bem como financiamento para apoiar novas tecnologias de diagnóstico.

A EURORDIS desenvolve os seus esforços de defesa e representação dos doentes para alcançar um diagnóstico mais precoce, mais rápido e preciso das doenças raras, envolvendo-se com as instituições da UE e os parlamentares nacionais e europeus, capacitando os representantes dos doentes para promover a mudança a nível nacional, por exemplo, através da Semana das Doenças Raras de Bruxelas e da EURORDIS Open Academy.

“A minha doença é extremamente rara, pois existem apenas nove pessoas que, hoje em dia, vivem com ela, incluindo eu. Gostaria de ver a criação de uma rede mundial de doentes (base de dados de doentes) como pré-requisito para lançar ensaios clínicos e melhorar a investigação e o diagnóstico da minha doença.”

Pessoa com doença rara

Como é que, juntamente com a sua associação de doentes, pode fazer a diferença na melhoria do diagnóstico?

Os doentes podem promover a partilha dos seus dados genéticos e informações clínicas para que os investigadores possam fazer corresponder os doentes a variantes genéticas muito raras e, em consequência, confirmar um diagnóstico. Além disso, da sua parte, pode defender a implementação em larga escala da sequenciação de próxima geração no seu sistema de saúde para melhorar o diagnóstico.

Para saber mais sobre como se pode tornar um melhor promotor da causa dos doentes a nível da UE, consulte a nossa página da Semana das Doenças Raras.

De maneira a aprofundar o conhecimento sobre os processos pelos quais passa o diagnóstico de uma doença rara, e de modo a influenciar a mudança, os representantes dos doentes podem também participar no EURORDIS School on Scientific Innovation and Translational Research [Curso da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional].