Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)

Rhiannon, Russell, Sam & Richard Wheeler

В июне 2011 года 24-летний сын Рассела Уилера Ричард начал испытывать проблемы со зрением. Проведенное обследование выявило воспаление зрительного нерва, которое, по мнению врача, было вызвано вирусной инфекцией. В течение последующих нескольких недель зрение Ричарда резко ухудшилось, и после серии анализов специалисты предположили, что причиной для этого, возможно стало редкое заболевание – наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которое также известно под названием «болезнь Лебера». Это врожденное заболевание, передаваемое по материнской линии, которое приводит к быстрой потере центрального зрения.

loss of vision

«Никто из нас ничего не знал об этом заболевании, и получить рекомендации по его лечению оказалось чрезвычайно сложно, – рассказывает Рассел, – для местных врачей это также был первый случай, поэтому все их предположения о характере и течении болезни строились исключительно на основе информации, найденной в Интернете». Ведущий специалист, к которому обратилась семья, дал неутешительный прогноз. Он подтвердил, что шансов на излечение нет, и Ричарду придется привыкать к слепоте.

«Конечно, есть более страшные болезни, чем слепота, но потеря зрения может привести в отчаянье любого человека. Кроме того, существует вероятность, что у брата, сестры или матери Ричарда тоже могут внезапно проявиться симптомы этого заболевания», – говорит Рассел.

Отец и сын оба отмечают, что врачи относятся к их несчастью с большим сочувствием, но мало чем могут помочь, помимо предоставления информации, которая гораздо шире представлена в Интернете. Рассел рассказывает: «Врачи передали нас на попечение социальных служб и благотворительных организаций, таких как Королевский национальный институт слепых, которые обеспечивают поддержку в решении повседневных проблем. Одним из немногих положительных моментов в нашей ситуации является исключительно высокая сознательность и самоотверженность некоторых представителей этих организаций, которые оказывают нам помощь, несмотря на свои крайне ограниченные финансовые возможности».

lhon.org

Основным источником информации и способом поддержания контактов с людьми, оказавшимися в такой же ситуации, для Уилеров является группа поддержки в социальной сети Facebook и сайт www. lhon.org, на котором публикуется информация о новых максимально доступных методах лечения и лекарствах.

Рассел, который принимает активное участие в работе группы поддержки, считает, что предпринимаемых ею усилий явно недостаточно, особенно для людей, впервые столкнувшихся с этим недугом. Вот что он говорит по этому поводу: «Ни один врач, даже из тех, кто считает себя «специалистом» по данному заболеванию, не смог предоставить нам необходимую информацию – мы были полностью предоставлены сами себе».

До самого последнего времени болезнь Лебера считалась неизлечимой, и больные, как правило, посещали специалиста раз в несколько лет, поскольку никакого лечения им, по сути, не предлагалось. Как говорит Рассел, «люди просто привыкали к своему новому состоянию и продолжали жить».

«Соответственно, – высказывает предположение Рассел, – группы поддержки не пользуются особой популярностью у пациентов с этим заболеванием, потому что у этих групп отсутствует четко сформулированная цель. Люди, которые в наибольшей степени могли бы выиграть от их деятельности, никогда не слышали о таком заболевании и даже не подозревают, что именно оно является причиной их слепоты».

Поэтому Рассел считает, что первоочередной задачей является повышение уровня информированности специалистов и пациентов об этой болезни. Он надеется, что чем больше людей будут знать об этом заболевании, тем больше шансов, что найдутся деньги на проведение научных исследований, направленных на изучение причин его возникновения и поиски методов лечения: «Хотя болезнь Лебера и относится к орфанным заболеваниям, у нее немало общего с другими болезнями, а значит, вероятность получения положительных результатов увеличивается при проведении совместных исследований по сходным направлениям».

Недавно были представлены два орфанных препарата для лечения болезни Лебера. Один из них, предназначенный для проведения генной терапии, был представлен Французским институтом зрения и включен в реестр орфанных препаратов в 2011 году. Эта новость дает основания надеяться, что в будущем могут быть найдены способы лечения этого наследственного заболевания.


Статья была впервые опубликована в апрель выпуске (2012 г.) информационного письма EURORDIS
Автор: Irene Palko
Фотографии: © Alethea Wheeler & www.lhon.org

Page created: 03/12/2012
Page last updated: 19/12/2012
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases