Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
Marzo 2012Le sfide di una malattia rara particolarmente sottodiagnosticata
Il figlio ventiquattrenne di Russell Wheeler ha iniziato ad accusare annebbiamento della vista da giugno 2011. Gli esami hanno rivelato un gonfiore del nervo ottico la cui causa è stata erroneamente identificata in un’infezione virale. Nelle settimane successive, la vista di Richard è peggiorata ed ulteriori esami hanno rivelato una possibile diagnosi di Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). LHON è una malattia genetica, a trasmissione materna, che causa una rapida perdita della visione centrale.
Russell spiega, ”Nessuno di noi aveva mai sentito parlare prima di questa malattia ed era difficile reperire informazioni e consigli medici. I medici locali non avevano mai avuto a che fare con la LHON e lavoravano con le informazioni trovate su internet.” E’ stato sconfortante venire a sapere da uno specialista che non esiste una cura per questa malattia e che Richard potrà solo abituarsi a questa nuova situazione di persona non vedente.
“Naturalmente ci sono condizioni peggiori della cecità, ma è comunque un qualcosa di devastante con la preoccupazione in più che anche il fratello di Richard, sua sorella o sua madre possano iniziare ad accusare gli stessi sintomi senza il minimo preavviso” spiega Russell.
Sia il padre che il figlio ritengono che sebbene i professionisti medici siano coscienti del problema, sono in grado di fornire ben poche informazioni, peraltro meno approfondite di quelle disponibili in internet. Russell afferma, “Il nostro unico riferimento sono i servizi sociali e le associazioni di beneficenza, come ad esempio il Royal National Institute for the Blind che ci offrono sostegno pratico. Uno dei pochi aspetti positivi è stato la qualità e la dedizione al lavoro di alcuni di questi volontari che operano con risorse molto limitate.”
Una delle fonti primarie di informazione e di connessione con le persone che vivono la stessa situazione è un gruppo di sostegno su Facebook e il sito www.lhon.org che ha come fine la divulgazione dell’informazione sui progressi della ricerca sulle nuove terapie.
Anche se Russell sostiene attivamente e contribuisce a questo progetto, sente che questo da solo non è sufficiente, soprattutto per coloro che si trovano a fronteggiare questa condizione per la prima volta e spiega, “Nessuna delle informazioni che abbiamo reperito su internet ci è stata comunicata dai medici interpellati, neanche dagli specialisti della malattia. Siamo praticamente abbandonati a noi stessi”.
Fino ad oggi, la LHON è stata considerata una malattia incurabile, senza prospettive di terapie. Per questo motivo, le persone che ne sono colpite, si sottopongono a visite specialistiche molto di rado. Come sottolinea Russell, “Vanno semplicemente avanti con la loro vita”.
“Di conseguenza,” Russell afferma, “non c’è una grande attività di associazioni di malati e di gruppi di supporto poiché non è chiaro quale debba essere il loro scopo. Le persone che con più probabilità ne potrebbero trarre beneficio non hanno mai sentito parlare della malattia e non sanno nemmeno di esserne affetti.”
Per questo Russell sostiene che la priorità è quella di aumentare la consapevolezza e la conoscenza della malattia tra i professionisti del settore sanitario e tra la comunità dei malati affinché possa portare maggiori finanziamenti per la ricerca. “Sebbene la LHON sia una malattia orfana, condivide molte caratteristiche con altre patologie e per questo è probabile che si creino delle sinergie per far progredire la ricerca in maniera collaborativa”.
Di recente sono stati designati due prodotti medicinali orfani per la LHON. Uno di questi è una terapia genica presentata dall’Institut de la Vision, in Francia, che ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nel 2011. Questi sono i primi segnali che fanno sperare in una potenziale cura per il futuro.
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Aprile 2012 della newsletter di EURORDIS
Autore: Irene Palko
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Alethea Wheeler & www.lhon.org