Disordini del Cromosoma 18: un’Associazione europea su cui contare

creche for children with 18qLa Società per la ricerca e il registro del cromosoma 18 (Europa) è un’associazione benefica nata per riunire le famiglie europee affette da un’anomalia del cromosoma 18 e condividere informazioni ed esperienze. La prima conferenza europea dell’associazione per i disordini del cromosoma 18 si è tenuta a Glasgow in Scozia a luglio 2010.  

Ci sono quattro disordini principali legati al cromosoma 18 (18q-, 18p-, cromosoma 18 ad anello, tetrasomia 18p e inversioni del cromosoma 18).  Ognuna di queste condizioni non solo presenta una varietà di caratteristiche ma la gravità può variare da una condizione ad un’altra.    

“Io e mia moglie Judy, nonni di un bambino con un disordine del cromosoma 18 q-, abbiamo partecipato alla conferenza annuale della Società per la ricerca e il registro del cromosoma 18 lo scorso anno a Plymouth, Massachusetts, dove abbiamo incontrato Bonnie McKerracher e sua figlia Kathryn (anche lei 18q-) che, come noi, vive in Scozia. Bonnie e Kathryn hanno partecipato a diverse conferenze. Siamo rimasti molto colpiti dalla conferenza e abbiami deciso che il conforto e l’aiuto offertoci dovesse essere esteso a tutta la Scozia, così io e Bonnie tornammo a casa con questo obiettivo,” racconta Chris Wilkinson, della Società per la ricerca e il registro del cromosoma 18 (Europa).  

Elizabeth Cody, Kathryn McKerracher Bridge, Candy Place, Martin BridgeLa figlia di Bonnie Mc Kerracher, Kathryn, è nata 30 anni fa affetta dall’anomalia  18q-, ma la malattia le è stata diagnosticata solo all’età di 7 anni. “E’ nata con un piede torto e una grande ernia ombelicale e manifestava ritardo nel linguaggio e nello sviluppo, oltre a problemi di udito e scarso tono muscolare. Altri problemi fisici si manifestarono con la crescita” descrive Bonnie, segretaria della società.

La Società per la ricerca e il registro del cromosoma 18 (Europa) è nata a novembre 2008. “Bonnie e i nostri figli sono membri di Unique, la Fondazione inglese per tutte le anomalie cromosomiche, che ci ha permesso di organizzare un incontro al termine della loro conferenza annuale per costituire formalmente la nostra associazione,” ricorda Chris. Al primo incontro erano presenti 20 membri e ad oggi la società ne conta 83.

“Molti genitori ricevono una prognosi molto pessimista quando al proprio figlio viene diagnosticata un’anomalia cromosomica, i medici che fanno la diagnosi spesso hanno visto pochissimi altri casi dello stesso disordine e non sanno quali risultati aspettarsi. Questo pone le famiglie in uno stato di confusione e paura.  Spesso i medici non sono consapevoli di tutte le sfide, fisiche e dello sviluppo che i nostri bambini devono affrontare. Pertanto i genitori si mettono alla caccia di cliniche specialistiche per far esaminare gli occhi, le orecchie, il tono muscolare e le ossa dei propri figli, ritenendosi  persino fortunati perché alcuni bambini soffrono anche di problemi di alimentazione e di cuore. Con la crescita si manifesta anche un ritardo nel linguaggio e dunque bisogna cominciare a visitare specialisti e terapisti,” spiega Bonnie.  

La Società per la ricerca e il registro del cromosoma 18 (Europa) mira ad alleggerire il cammino difficile dalla diagnosi ad una buona cura e una buona qualità di vita. Gli obiettivi della società sono di sensibilizzare gli assistenti sanitari e gli educatori sulle sfide che questi bambini e le loro famiglie devono affrontare quotidianamente, aiutando e sostenendo i genitori giorno dopo giorno, consentendogli di mettersi in contatto tra loro (attraverso un Network di registri di pazienti) e infine informando le famiglie che, con un intervento accurato e consistente, il proprio bambino può crescere e vivere una vita piena di tutte le possibilità di cui godono tutti gli altri bambini.   

Per maggiori dettagli sulla conferenza visitate il sito: www.chromosome18eur.org


Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Dicembre 2010 della newsletter di EURORDIS

Page created: 01/12/2010
Page last updated: 11/10/2012
 
 
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