Anomalias do cromossoma 18: um grupo europeu de pais com que se pode contar
Dezembro 2010
O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) [Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe)] é uma instituição sem fins lucrativos que foi criada para reunir as famílias europeias afectadas por qualquer anomalia do cromossoma 18 para que partilhem informações e experiências. Em Julho de 2010, esta instituição organizou a primeira conferência europeia de apoio aos pais sobre anomalias do cromossoma 18 em Glasgow, na Escócia.
Existem cinco doenças principais associadas ao cromossoma 18 (18q, 18p, anel 18, tetrassomia 18p e inversões do cromossoma 18). Cada uma destas doenças apresenta uma grande variedade de características e, para complicar as coisas, a gravidade de cada doença é variável.
«Eu e a minha mulher, Judy, como avós de um neto com uma anomalia do cromossoma 18 q, assistimos à conferência anual do Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 em 2007, que teve lugar nesse ano em Plymouth, Massachusetts, nos EUA. Em Plymouth, conhecemos Bonnie McKerracher e a sua filha Kathryn (também com anomalias do 18q) que, como nós, vivem na Escócia. Bonnie e Kathryn tinham assistido a muitas conferências. De repente, todas nós chegámos à conclusão de que o conforto e a ajuda que a conferência nos dava deviam ser estendidos à Escócia, e Bonnie e eu voltámos a casa decididos a tentar fazê-lo», afirma Chris Wilkinson, Coordenador do
Kathryn, filha de Bonnie McKerracher, nasceu com uma anomalia 18q há 30 anos, não lhe tendo sido efectuado um diagnóstico correcto até quase aos 7 anos. «A minha filha nasceu com o pé boto e uma grande hérnia umbilical; começou a não atingir alguns dos marcos de desenvolvimento e apresentava atrasos na fala e no desenvolvimento. Apresentava problemas de audição e o tónus muscular era baixo. À medida que foi crescendo, foram sendo descobertos mais problemas físicos», descreve Bonnie, a Secretária da sociedade.
O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) foi criado em Novembro de 2008. «Bonnie e o nosso filho são membros da Unique, a instituição sem fins lucrativos britânica que cobre todas as perturbações cromossómicas, que nos autorizou a realizar um encontro no fim da sua conferência anual e onde a nossa constituição foi formalmente adoptada e a sociedade criada», recorda Chris. No primeiro encontro estiveram presentes 20 membros, contando actualmente a sociedade com 83 membros.
«Muitos pais recebem um prognóstico muito pessimista quando o seu filho é diagnosticado: os médicos que o efectuam raramente observaram outros doentes afectados pela mesma perturbação e não sabem ao certo que resultados devem esperar. Isto deixa as famílias confusas e assustadas. Frequentemente, os profissionais de saúde desconhecem todas os desafios, físicos e a nível do desenvolvimento, que os nossos filhos podem defrontar. E assim os pais andam de clínica em clínica, fazem exames aos olhos, aos ouvidos, ao tónus muscular e aos ossos – e esses são os que têm sorte, pois os filhos não sofrem de problemas de alimentação e cardíacos. Mais tarde, podem demorar a falar, e começa uma nova ronda de especialistas e terapeutas», explica Bonnie.
O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) tem como objectivo tornar mais fácil a vida com a doença e também o difícil caminho que vai do diagnóstico a bons cuidados. Esta sociedade pretende sensibilizar os profissionais de saúde e educação para os desafios com que as crianças e as famílias se deparam todos os dias; e auxiliar diariamente os pais, certificando-se de que são correctamente apoiados, facilitando o contacto entre pais [através de um registo designado «Parents Networks» (redes de pais)] e, não menos importante, informar os pais de que com uma intervenção correcta e consistente, o seu filho pode crescer e ter uma vida plena, com todas as possibilidades de que as outras crianças gozam.
Mais pormenores acerca da conferência: www.chromosome18eur.org
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society
Este artigo foi originalmente publicado no número de Dezembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.