Diagnosi più tempestive, più rapide e più accurate

Le malattie rare colpiscono milioni di persone in tutto il mondo, eppure molte di esse rimangono per anni senza una diagnosi o con una diagnosi sbagliata. Ricevere una diagnosi tempestiva e precisa è essenziale per le persone affette da queste malattie, in quanto significa poter accedere a terapie e supporto adeguati e migliorare la qualità di vita.

Tuttavia, il percorso per ottenere una giusta diagnosi di malattia rara è spesso difficile e può richiedere anni, con conseguenti ritardi significativi nell’accesso alle terapie e importanti sfide per pazienti, famiglie e sistemi sanitari.

Ci vogliono in media 5 anni per ottenere una diagnosi di malattia rara.

Il 70% attende più di 1 anno per ottenere una diagnosi confermata dopo il primo contatto con il medico.

Il 44% ha dovuto consultare più di 4 medici specialisti prima di ricevere una diagnosi.

Il 94% supporta la diagnosi di malattia rara alla nascita di un bambino.

Perché la diagnosi è importante per le malattie rare

La diagnosi di malattia rara è fondamentale per diverse ragioni. In primo luogo, la diagnosi tempestiva e accurata di una malattia rara può consentire ai pazienti di ricevere assistenza e terapie mediche adeguate. Questo può aiutare ad alleviare i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità generale di vita dei pazienti. In secondo luogo, una diagnosi precisa può aiutare ad identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di sviluppare la stessa malattia, consentendo screening e interventi precoci. Infine, una diagnosi accurata può aiutare a ridurre il carico emotivo e il peso economico sui pazienti e sulle loro famiglie, fornendo chiarezza e indicazioni in merito alle opzioni di trattamento e alla prognosi.

Tuttavia, la diagnosi di malattia rara può rappresentare un percorso molto difficile a causa della mancanza di conoscenze specifiche e di informazioni tra i medici, dell’accesso limitato a strumenti diagnostici e costi elevati. Molte malattie rare presentano sintomi simili a condizioni più comuni, aumentando per i medici la difficoltà a riconoscerle. Inoltre, i test diagnostici per le malattie rare possono risultare molto costosi e potrebbero non essere coperti da assicurazione, rendendoli inaccessibili a molti pazienti.

‘Non ancora diagnosticato’

‘Non ancora diagnosticato’ si riferisce a un paziente che non è ancora riuscito a raggiungere una precisa diagnosi perché non è stato indirizzato al giusto specialista, o perché presenta sintomi comuni o fuorvianti o un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile.

VS

‘Senza una diagnosi‘

‘Senza una diagnosi’ (Sindromi senza nome o SWAN) si riferisce a una malattia per la quale non è ancora disponibile un test diagnostico, la malattia non è stata caratterizzata oppure la causa non è stata ancora identificata. A queste persone può capitare di ricevere una diagnosi errata, perché la sindrome viene confusa con altre condizioni anch’esse rare.

Gli obiettivi di EURORDIS nel campo della diagnosi

Uno dei principali obiettivi di EURORDIS nel campo della diagnosi è aumentare le conoscenze e le competenze nel campo delle malattie rare tra medici, politici e opinione pubblica. Ciò comprende promuovere lo sviluppo di linee guida per la diagnosi e la presa in carico delle malattie rare, nonché il sostegno a programmi di formazione per i medici con l’obiettivo di migliorarne le conoscenze e competenze in questo settore.

EURORDIS si pone anche l’obiettivo di migliorare l’accesso agli strumenti diagnostici e ai servizi per i pazienti affetti da malattie rare. Questo include la promozione dello sviluppo e dell’implementazione di nuove tecnologie diagnostiche, nonché l’impegno a ridurre i costi e migliorare la disponibilità dei test diagnostici esistenti.

Migliorare l’accesso a diagnosi tempestive ed accurate

Promuovere l’equità nell’accesso alle tecnologie e ai programmi diagnostici per le persone che vivono con una malattia rara o sospetta malattia rara, indipendentemente dal luogo in cui risiedono

Consentire alle persone affette da malattie rare di navigare nei sistemi sanitari con facilità e garantire percorsi di cura che li accompagnino nel modo più efficiente possibile dalla diagnosi alle cure di alta qualità e ove possibile verso le ERN

Garantire un approccio integrato ed internazionale ai pazienti con malattie attualmente non diagnosticabili, assicurando che l’assenza di una diagnosi non precluda loro l’accesso alle migliori terapie e assistenza sanitaria.

Le iniziative di EURORDIS, i progetti e le reti

EURORDIS si dedica a migliorare l’accesso a diagnosi tempestive e accurate per le persone affette da malattie rare attraverso una serie di iniziative, progetti e collaborazioni a livello europeo ed internazionale.

Le iniziative di EURORDIS
Progetti europei e internazionali
Reti e altre iniziative

EURORDIS ha lanciato diverse iniziative per migliorare la diagnosi delle malattie rare, che comprendono:

Giornata delle Malattie Rare: un evento annuale che si tiene l’ultimo giorno di febbraio per aumentare la consapevolezza delle malattie rare e della necessità di migliorarne la diagnosi, il trattamento e l’assistenza sanitaria.
Programma Rare Barometer : un’iniziativa basata su sondaggi che raccolgono informazioni da parte dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie per comprendere meglio le difficoltà e le sfide quotidiane, comprese le questioni relative alla diagnosi.
- Nel 2009, EURORDIS ha pubblicato The Voice of 12,000 Patients, Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe, un rapporto basato sui sondaggi EurordisCare2 ed EurordisCare3, creato come strumento di informazione e advocacy per i pazienti, le associazioni dei pazienti, i medici e le autorità sanitarie.
- Nel 2023, EURORDIS pubblicherà una relazione di valutazione sul viaggio verso la diagnosi per le persone affette da una malattia rara.
Piattaforma RareConnect : una piattaforma online che mette in connessione persone affette da una malattia rare, medici e rappresentanti dei malati di tutto il mondo. La piattaforma offre uno spazio in cui gli utenti possono condividere informazioni e risorse, comprese informazioni sulla diagnosi e sui trattamenti.
EURORDIS Open Academy: EURORDIS ospita un corso di formazione annuale sull’innovazione scientifica e sulla ricerca traslazionale e offre una serie di risorse di formazione online relative alla diagnosi. La scuola fornisce ai rappresentanti dei pazienti le conoscenze sui campi della ricerca sulle malattie rare, della genetica, dello studio e dello stato di avanzamento della diagnosi, della condivisione dei dati e delle terapie geniche.
Gruppo di lavoro sullo screening neonatale: nel 2019, EURORDIS ha creato il Gruppo di lavoro sullo screening neonatale, che analizza le attuali politiche e pratiche nazionali in riferimento ai programmi di screening neonatale (SN) , con l’obiettivo di sviluppare raccomandazioni per l’adozione armoniosa dei programmi di SN in tutti gli Stati membri dell’UE.

Scopri di più sulle iniziative di EURORDIS

EURORDIS è stata attivamente coinvolta come partner in vari progetti sulla diagnosi delle malattie rare, tra i quali:

1. Screen4Care: EURORDIS è partner del progetto Screen4Care, un progetto IMI della durata di 5 anni, che offre un approccio di ricerca innovativo per accelerare la diagnosi delle malattie rare. Il progetto si basa su due pilastri centrali: lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali.
2. Solve-RD: EURORDIS è partner del progetto Solve-RD, un’iniziativa di ricerca finanziata dalla Commissione Europea, che mira a migliorare la diagnosi delle malattie rare attraverso l’utilizzo di tecnologie genomiche all’avanguardia. Il progetto coinvolge un consorzio di 25 partner da tutta Europa e si concentra sull’identificazione delle cause genetiche delle malattie rare.
3. European Joint Programme sulle malattie rare (EJP RD): EURORDIS è un partner chiave nell’EJP RD, un’iniziativa di ricerca finanziata dalla Commissione Europea che mira a creare un ecosistema completo e sostenibile per la ricerca sulle malattie rare in Europa. L’EJP RD riunisce 130 istituzioni di 35 paesi con lo scopo di collaborare a progetti di ricerca, con particolare attenzione al miglioramento della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
  - Nell’ambito del Programma congiunto europeo sulle malattie rare, EURORDIS promuove anche la partecipazione dei rappresentanti dei pazienti ai corsi di formazione sui registri (la Summer School internazionale sui registri delle malattie rare, organizzata dall’Istituto Superiore di Sanità ISS) e sulle capacità di leadership (la Scuola di leadership di EURORDIS).
  - EURORDIS ha anche co-sviluppato un nuovo corso di formazione online (Massive Open Online Courses) nell’ambito del progetto EJP RD, che comprende uno corso dedicato alla diagnosi: “ Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e ritorno ”

Scopri di più sui progetti e le partnership di EURORDIS

Siamo stati anche partner di numerose reti e iniziative internazionali e regionali volte a migliorare l’accesso a diagnosi tempestive e accurate per le persone affette da malattie rare, come:

Reti europee di Riferimento (European Reference Networks or ERN): EURORDIS ha svolto un ruolo chiave nella creazione delle ERN, che collegano virtualmente medici e ricercatori per facilitare l’accesso a diagnosi tempestive in tutta Europa. EURORDIS svolge anche un ruolo chiave nel coinvolgimento dei pazienti nelle ERN attraverso i gruppi europei di rappresentanza dei pazienti (European Patient Advocacy Groups – ePAG),.
Rete internazionale malattie non diagnosticate: EURORDIS è partner della Rete internazionale delle malattie non diagnosticate, una rete globale di medici e ricercatori dedicata alla risoluzione dei casi medici più difficili. La rete riunisce esperti da tutto il mondo per collaborare alla ricerca e migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare senza una diagnosi.
Commissione globale per porre fine all’odissea diagnostica per i bambini con malattia rara : EURORDIS co-presiede la Commissione globale per porre fine all’odissea diagnostica per i bambini con malattia rara, un gruppo multidisciplinare di esperti che ha sviluppato una roadmap finalizzata ad abbreviare l’odissea per ottenere una diagnosi di malattia rara.
Studio previsionale Rare 2030 : EURORDIS ha coordinato lo studio previsionale Rare 2030 (2019-2021), un progetto finanziato dalla Commissione europea che mirava a sviluppare una roadmap per le politiche sulle malattie rare in Europa per il prossimo decennio. Lo studio ha coinvolto molteplici parti interessate da tutta la comunità delle malattie rare e ha fornito raccomandazioni strategiche per migliorare la vita delle persone affette da una malattia rara.

Scopri di più sui progetti e sulle partnership di EURORDIS

Attraverso queste iniziative e progetti, EURORDIS sta facendo passi da gigante nel migliorare la diagnosi delle malattie rare. Nonostante ciò, c’è ancora molto lavoro da fare ed EURORDIS rinnova ogni giorno il suo impegno a collaborare con i partner di tutta la comunità delle malattie rare per migliorare la vita dei malati rari.

“Se hai una malattia rara, le possibilità di ricevere una corretta diagnosi spesso dipendono da dove sei nato. Questo è il motivo per il quale faccio parte del gruppo di lavoro sullo screening neonatale di EURORDIS. Voglio contribuire a migliorare i programmi di screening neonatale e la diagnosi precoce e accurata delle malattie rare.”

Eduardo López, Presidente, Associazione spagnola deficit di lipasi acida lisosomiale (AELALD)

Invito all’azione e raccomandazioni strategiche

Tutte le persone affette da una malattia rara conosciuta nella letteratura medica riceveranno una diagnosi entro sei mesi dal primo contatto con il medico.

Tutte le persone avranno accesso alle tecnologie diagnostiche, alle migliori pratiche e ai programmi (incluso lo screening) più efficaci senza discriminazioni e indipendentemente dal luogo di residenza in Europa.

Tutti i pazienti attualmente senza una diagnosi entreranno in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello europeo ed internazionale.

Per migliorare il numero di diagnosi e ridurre i ritardi diagnostici, EURORDIS ha sviluppato, attraverso lo studio previsionale Rare2030 e il suo appello per un’azione europea sulle malattie rare, con i partner e il gruppo di esperti di Rare2030, diverse raccomandazioni strategiche per una diagnosi precoce, più rapida e più accurata delle malattie rare.

Le raccomandazioni sono le seguenti:

Promuovere la parità di accesso alle opportunità diagnostiche per le persone affette da malattie rare, indipendentemente dal luogo di residenza.
Consentire ai pazienti di navigare con facilità nei sistemi sanitari, seguire il percorso più appropriato verso la diagnosi, entrare in contatto con altri malati in situazioni simili, imparare a gestire la propria malattia e partecipare alla ricerca con tempestività e in sicurezza.
Co-progettare percorsi assistenziali con i medici e i pazienti per guidare le persone dalla diagnosi all’assistenza di alta qualità.
Promuovere la rete europea e globale di professionisti del settore sanitario per migliorare le competenze diagnostiche, garantendo una maggiore interoperabilità e standardizzazione dei dati a supporto della diagnostica, in particolare per i casi più complessi e rari.
Garantire un approccio integrato ed internazionale ai pazienti con condizioni non diagnosticabili per fornire loro la migliore assistenza e supporto possibile.
Aumentare la consapevolezza sulle malattie rare tra i medici e gli specialisti e includere le competenze nel campo di queste malattie nei curricula medici.
Facilitare e accelerare l’accesso alla diagnosi promuovendo l’implementazione equa del sequenziamento di nuova generazione e delle nuove tecnologie nei sistemi sanitari nazionali.

Migliorare l'accessibilità delle soluzioni esistenti e il loro utilizzo in un ecosistema diagnostico coordinato.
Collegare i processi diagnostici migliorati ai percorsi di cura
Promuovere la collaborazione strategica per rispondere ai bisogni dei pazienti senza una diagnosi
Implementazione di nuove tecnologie per scopi diagnostici

Migliorare l'accessibilità delle soluzioni esistenti e il loro utilizzo in un ecosistema diagnostico coordinato.

A livello europeo e globale, dovrebbe esserci un approccio sistemico alla diagnosi delle malattie rare, che guidi i pazienti verso i centri di riferimento e le piattaforme diagnostiche transnazionali che raccolgono e gestiscono i dati dei pazienti. Gli enti finanziatori dovrebbero anche facilitare l’accesso alla diagnosi per le popolazioni culturalmente diverse e sostenere la ricerca sulle malattie rare senza una causa genetica nota.

A livello nazionale, i Paesi dovrebbero definire strategie chiare per supportare la diagnosi delle malattie rare, impegnarsi a raggiungere l’obiettivo di una diagnosi accurata entro un anno e garantire una forza lavoro formata e qualificata. Dovrebbero, inoltre, attuare le migliori pratiche a livello europeo, promuovere la consapevolezza culturale e condividere le migliori pratiche e i dati. Infine, ci dovrebbe essere una maggiore attenzione alla prevenzione preconcezionale e al trattamento delle malattie rare.

Collegare i processi diagnostici migliorati ai percorsi di cura

Le autorità nazionali ed europee dovrebbero attribuire priorità al miglioramento del processo di diagnosi delle malattie rare, stabilendo percorsi assistenziali e assicurando, il prima possibile, l’indirizzamento del paziente ai centri specializzati.

Bisognerebbe implementare la condivisione delle cartelle cliniche elettroniche, anche per aumentare l’efficienza diagnostica, insieme alla sensibilizzazione al tema delle malattie rare nelle cure primarie.

I medici dovrebbero essere incoraggiati a indirizzare più prontamente i pazienti agli specialisti nel caso di dubbi sulla loro condizione e bisognerebbe investire in strumenti atti a riconoscere con sollecitudine i sintomi della malattia.

Dovrebbero essere resi disponibili anche percorsi nazionali che indirizzino il paziente ai centri terziari di riferimento, mentre la formazione medica obbligatoria per tutti gli operatori sanitari dovrebbe includere le malattie rare.

La formazione online e i corsi accreditati sulle malattie rare dovrebbero essere disponibili ai fornitori di cure primarie.

Promuovere la collaborazione strategica per rispondere ai bisogni dei pazienti senza una diagnosi

I Paesi dovrebbero seguire le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi.

È opportuno condurrestudi di ricerca per determinare il numero di pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate e l’impatto socio-economico sulla loro vita.

I sistemi informativi sanitari dovrebbero codificare correttamente i pazienti senza una diagnosi con annotazioni e codici specifici per la tracciabilità, avvalendosi del contributo dei medici.

In attesa di una diagnosi confermata, i pazienti dovrebbero comunque avere accesso a servizi sanitari e sociali adeguati:

Un approccio esplorativo tra i vari Paesi servirebbe a valutare la fattibilità della diagnosi sospetta basata sul cluster dei sintomi.
Dovrebbero essere sviluppate linee guida europee per la consulenza genetica.
I Paesi europei possono concordare una strategia per condividere i dati dei casi principali e i campioni dei casi irrisolti.

Implementazione di nuove tecnologie per scopi diagnostici

A livello europeo, è necessario un sostegno continuo alle iniziative multinazionali di ricerca che collegano dati omici, dati clinici e biomateriali con coorti di pazienti ben definite. È importante garantire uno sviluppo uniforme delle moderne tecnologie diagnostiche in tutti i Paesi, comprese le tecniche prenatali, gli esami su sangue materno, gli esami ecografici, il prelievo dei villi coriali e il sequenziamento del genoma nei programmi di screening neonatale. Dovrebbero essere raccolti e analizzati dati attendibili per valutare l’impatto, l’utilità diagnostica, l’utilità clinica e il rapporto costo-efficacia delle nuove tecnologie.

A livello nazionale, i Paesi dovrebbero ampliare l’accesso ai progressi scientifici, come il sequenziamento di nuova generazione, la diagnostica per immagini, l’intelligenza artificiale e altre soluzioni digitali in ambito clinico. Si dovrebbe, inoltre, applicare una gamma più ampia di ontologie concordate nei sistemi di acquisizione dei dati sanitari e di ricerca per supportare la diagnostica e facilitare l’estrazione e la raccolta di informazioni. Infine, si dovrebbe garantire una forza lavoro disponibile e adeguatamente formata e finanziamenti per sostenere le nuove tecnologie diagnostiche.

EURORDIS porta avanti le sue attività di sensibilizzazione affinché si possa ottenere una diagnosi precoce, più rapida e più accurata delle malattie rare, attraverso il suo impegno con le istituzioni europee e gli esponenti dei parlamenti nazionali ed europei e responsabilizzando i rappresentanti dei pazienti ad attuare cambiamenti a livello nazionale, ad esempio attraverso la Rare Disease Week a Bruxelles e l’ Open Academy.

“La mia malattia è estremamente rara, poiché ad oggi ci sono solo nove persone affette da questa patologia, me compreso. Mi piacerebbe veder nascere una rete mondiale di pazienti (database di pazienti) come presupposto per l’avvio di sperimentazioni cliniche e per migliorare la ricerca e la diagnosi della mia malattia.”

Paziente affetto da malattia rara

In che modo tu e la tua associazione di pazienti potete fare la differenza nel migliorare la diagnosi?

Le associazioni possono promuovere la condivisione dei dati genetici e delle informazioni cliniche dei pazienti, in modo che i ricercatori possano abbinare varianti genetiche molto rare a pazienti e quindi confermare una diagnosi. È possibile anche sostenere lo sviluppo del sequenziamento di nuova generazione all’interno del sistema sanitario del proprio Paese per migliorare la diagnosi.

Per saperne di più su come migliorare il proprio ruolo di rappresentante dei pazienti a livello dell’UE, consulta la nostra pagina Rare Disease Week.

Per acquisire conoscenze sui processi relativi alla diagnosi di una malattia rara in modo da influenzare il cambiamento, anche i rappresentanti dei pazienti possono partecipare al Corso di EURORDIS sull’innovazione scientifica e sulla ricerca traslazionale.