Distrofia Muscolare di Duchenne : Misko, un caso studio

Misko and familyPochi mesi dopo la nascita di Misko a gennaio 2007, un esame del sangue aveva rilevato un tasso elevato di enzimi epatici, ma i suoi genitori non lo avevano ritenuto un sintomo grave. “Per noi si trattava di un sintomo da approfondire al fine di eliminarlo. Non avevamo mai pensato che nostro figlio potesse soffrire di una malattia debilitante” racconta Andrea, mamma di Misko. Alla fine al bambino fu diagnosticata la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), un disordine ereditario che causa atrofia muscolare progressiva  e  deperimento, legato all’alterazione del gene della distrofina (una proteina localizzata nei muscoli). La malattia può manifestarsi in individui che non hanno una storia familiare nota per questa condizione.

 

Quando i genitori di Misko cominciarono a cercare informazioni sulla malattia del figlio, non trovarono nulla nella loro lingua nativa, l’ungherese*. Da questa discriminazione nacque l’idea di creare una Fondazione.  “Le famiglie ungheresi che si trovano ad affrontare una diagnosi devastante di DMD hanno un accesso molto limitato alle informazioni su questa malattia, oltre al fatto che la patologia non è curabile, i bambini che ne sono affetti devono ricorrere all’uso di una sedia a rotelle entro i 10 anni e l’aspettativa di vita non supera i 20 anni. Questo è inevitabile, nonostante ci sia una grande quantità di informazioni in altre lingue grazie alle organizzazioni dei pazienti e ai ricercatori nel mondo,” afferma Andrea. Creata nel 2008, lo scopo della Fondazione Misko è di rendere la vita di Misko il più “ordinaria” possibile, mentre si cerca una cura possibile insieme ad altre famiglie. La Fondazione si prefigge l’obiettivo di raccogliere fondi necessari per garantire a Misko la migliore terapia disponibile.

 

Misko“Grazie all’esempio di Misko, la Fondazione si propone di dimostrare come raggiungere  i risultati migliori durante la progressione della malattia e quali impasse evitare. Documentiamo gli eventi della vita di Misko e li pubblichiamo regolarmente on-line” spiega Andrea. “La nostra organizzazione è anche impegnata ad offrire consiglio ai genitori di bambini affetti da DMD e a trovare esperti, che collaborano direttamente con la fondazione o consulenti esterni, in grado di aiutarli”. Inoltre, lo scopo della Fondazione è di fornire informazioni, esempi di migliori pratiche e consigli utili alle famiglie i cui bambini condividono gli stessi problemi.

 

La Fondazione  Misko ha molti progetti in corso, tra i quali la ricerca sulla medicina orientale.  “La medicina cinese tradizionale si è rivelata efficace in combinazione con approcci medici occidentali per il trattamento di varie condizioni. I medici cinesi  spesso hanno successo in casi in cui la medicina occidentale non riesce a presentare risultati. Vogliamo sapere perché. Secondo le statistiche, in Giappone le aspettative di vita dei pazienti con DMD sono probabilmente le più elevate del mondo. La nostra Fondazione ha in programma di assegnare una borsa di studio a un dottorando o ricercatore che intende effettuare una ricerca presso un’Università giapponese o centro di ricerca sui metodi utilizzati in Giappone per trattare la DMD. Ci auguriamo che questa ricerca potrà far luce sulle ragioni misteriose di questa differenza nell’aspettativa di vita”.

 

La vita di Misko non è come quella di un normale bambino di quattro anni. Frequenta una specifica scuola dell’infanzia dove può ricevere l’attenzione necessaria e sottoporsi a terapie particolari come l’idroterapia, la fisioterapia, i massaggi yoga passivi, una sessione quotidiana di elettroterapia della durata di 90 minuti. Durante la notte è costretto a indossare un KAFO (Knee-Ankle-Foot orthosis – ortesi ginocchio caviglia piede) che è non è affatto confortevole, deve assumere dozzine di  pillole al giorno e seguire una dieta particolare. “Nonostante tutto questo, Misko è intelligente e cooperativo e ha capito perfettamente che ci sono alcune cose che ormai fanno parte della sua routine quotidiana” confida Andrea.


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Luglio 2011 della newsletter di EURORDIS
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Balint Hrotko

Page created: 21/06/2011
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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