Anomalias do cromossoma 18: um grupo europeu de pais com que se pode contar

creche for children with 18q

O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) [Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe)] é uma instituição sem fins lucrativos que foi criada para reunir as famílias europeias afectadas por qualquer anomalia do cromossoma 18 para que partilhem informações e experiências. Em Julho de 2010, esta instituição organizou a primeira conferência europeia de apoio aos pais sobre anomalias do cromossoma 18 em Glasgow, na Escócia.

Existem cinco doenças principais associadas ao cromossoma 18 (18q, 18p, anel 18, tetrassomia 18p e inversões do cromossoma 18). Cada uma destas doenças apresenta uma grande variedade de características e, para complicar as coisas, a gravidade de cada doença é variável.

«Eu e a minha mulher, Judy, como avós de um neto com uma anomalia do cromossoma 18 q, assistimos à conferência anual do Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 em 2007, que teve lugar nesse ano em Plymouth, Massachusetts, nos EUA. Em Plymouth, conhecemos Bonnie McKerracher e a sua filha Kathryn (também com anomalias do 18q) que, como nós, vivem na Escócia. Bonnie e Kathryn tinham assistido a muitas conferências. De repente, todas nós chegámos à conclusão de que o conforto e a ajuda que a conferência nos dava deviam ser estendidos à Escócia, e Bonnie e eu voltámos a casa decididos a tentar fazê-lo», afirma Chris Wilkinson, Coordenador do (Europa).  

Elizabeth Cody, Kathryn McKerracher Bridge, Candy Place, Martin BridgeKathryn, filha de Bonnie McKerracher, nasceu com uma anomalia 18q há 30 anos, não lhe tendo sido efectuado um diagnóstico correcto até quase aos 7 anos. «A minha filha nasceu com o pé boto e uma grande hérnia umbilical; começou a não atingir alguns dos marcos de desenvolvimento e apresentava atrasos na fala e no desenvolvimento. Apresentava problemas de audição e o tónus muscular era baixo. À medida que foi crescendo, foram sendo descobertos mais problemas físicos», descreve Bonnie, a Secretária da sociedade.

O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) foi criado em Novembro de 2008. «Bonnie e o nosso filho são membros da Unique, a instituição sem fins lucrativos britânica que cobre todas as perturbações cromossómicas, que nos autorizou a realizar um encontro no fim da sua conferência anual e onde a nossa constituição foi formalmente adoptada e a sociedade criada», recorda Chris. No primeiro encontro estiveram presentes 20 membros, contando actualmente a sociedade com 83 membros.

«Muitos pais recebem um prognóstico muito pessimista quando o seu filho é diagnosticado: os médicos que o efectuam raramente observaram outros doentes afectados pela mesma perturbação e não sabem ao certo que resultados devem esperar. Isto deixa as famílias confusas e assustadas. Frequentemente, os profissionais de saúde desconhecem todas os desafios, físicos e a nível do desenvolvimento, que os nossos filhos podem defrontar. E assim os pais andam de clínica em clínica, fazem exames aos olhos, aos ouvidos, ao tónus muscular e aos ossos – e esses são os que têm sorte, pois os filhos não sofrem de problemas de alimentação e cardíacos. Mais tarde, podem demorar a falar, e começa uma nova ronda de especialistas e terapeutas», explica Bonnie.  

O Registo e Sociedade de Investigação do Cromossoma 18 (Europa) tem como objectivo tornar mais fácil a vida com a doença e também o difícil caminho que vai do diagnóstico a bons cuidados. Esta sociedade pretende sensibilizar os profissionais de saúde e educação para os desafios com que as crianças e as famílias se deparam todos os dias; e auxiliar diariamente os pais, certificando-se de que são correctamente apoiados, facilitando o contacto entre pais [através de um registo designado «Parents Networks» (redes de pais)] e, não menos importante, informar os pais de que com uma intervenção correcta e consistente, o seu filho pode crescer e ter uma vida plena, com todas as possibilidades de que as outras crianças gozam.  

Mais pormenores acerca da conferência: www.chromosome18eur.org


Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society

Este artigo foi originalmente publicado no número de Dezembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS. 
 

Page created: 01/12/2010
Page last updated: 11/10/2012
 
 
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