Distrofia Muscular de Duchenne: Misko, estudo de um caso

Misko and familyEscassos meses após o nascimento de Misko, em Janeiro de 2007, uma análise ao sangue revelou que as suas enzimas hepáticas estavam elevadas, mas os pais não consideraram a situação extremamente grave. «Para nós, era algo que tínhamos de investigar para eliminar. Nunca nos passou pela cabeça que o nosso filho pudesse sofrer de uma doença debilitante», recorda Andrea, a mãe de Misko. Acabou por lhe ser diagnosticada Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença hereditária que provoca um enfraquecimento e um emaciamento muscular de progressão rápida. Esta distrofia está associada a um defeito do gene da distrofina (uma proteína dos músculos). Contudo, ocorre em pessoas sem antecedentes familiares conhecidos desta doença.

 

Quando os pais de Misko começaram a investigar a doença, não encontraram qualquer informação em húngaro*, a sua língua materna. Foi desta desigualdade que adveio a ideia de criar uma fundação. «As famílias húngaras que se deparam com um diagnóstico arrasador de Distrofia Muscular de Duchenne possuem um acesso muito limitado a informações sobre a doença, além de saberem que a doença é incurável, que o seu filho estará preso a uma cadeira de rodas quando chegar aos 10 anos e que é improvável que viva para além do seu 20.º aniversário. Isto sucede mesmo a despeito de, graças às associações de doentes e investigadores de todo o mundo, existir uma grande quantidade de informações noutras línguas», afirma Andrea. Criada em 2008, o objectivo da Misko Foundation é tornar a vida de Misko tão «normal» quanto possível, ao mesmo tempo que procura uma possível cura em conjunto com outros pais. A fundação gostaria de recolher os fundos necessários para que Misko receba os melhores cuidados possíveis.

 

Misko«Através do exemplo de Misko, a fundação tem como objectivo demonstrar a forma de obter os melhores resultados ao longo da evolução da doença e quais os impasses a evitar. Documentamos os acontecimentos da vida de Misko e publicamo-los regularmente tanto em linha como em versão impressa», relata Andrea. «A nossa associação está também empenhada em aconselhar os pais das crianças afectadas pela DMD e a procurar especialistas que nos possam ajudar na nossa tarefa, seja trabalhando directamente para a fundação, seja contribuindo como consultores.» Além disso, o objectivo da fundação é prestar informações, exemplos de melhores práticas e conselhos úteis para os pais de crianças confrontadas com a mesma doença.

 

A Misko Foundation tem muitos projectos em curso, entre os quais está a investigação da medicina oriental. «A combinação da medicina tradicional chinesa com abordagens médicas ocidentais tem sido bem-sucedida em várias doenças. Os médicos chineses têm muitas vezes êxito nos casos em que a medicina ocidental não consegue apresentar resultados. Queremos saber porquê. No Japão, segundo as estatísticas, a esperança de vida dos doentes com DMD é provavelmente a mais elevada do mundo. A nossa fundação planeia oferecer uma bolsa a um estudante de doutoramento ou investigador que pretenda investigar numa universidade ou centro de investigação japonês os métodos utilizados no Japão para tratar a DMD. Temos esperança de que esta investigação venha lançar alguma luz sobre as razões actualmente misteriosas para esta diferença de esperança de vida.

 

A vida de Misko não é como a vida habitual de uma criança de quatro anos. Vai a um jardim infantil especial onde pode receber a atenção necessária, faz hidroterapia, fisioterapia, massagem ioga passiva, sessões diárias de electroterapia que duram 90 minutos; à noite, utiliza uma órtese de joelho-tornozelo-pé que é muito desconfortável; toma dúzias de comprimidos por dia e segue uma dieta especial. «Misko é inteligente e cooperante. Ele compreende que existem certas coisas que são parte da sua rotina diária», confidencia Andrea.


Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Balint Hrotko

Page created: 21/06/2011
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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