Viver com miocardiopatia hipertrófica mitocondrial

Tristan e Lily

Tristan e Lily ficaram em segundo lugar no Concurso Fotográfico da EURORDIS de 2013

Em 1996, nasceu a Marie e imaginávamos que teríamos uma vida como uma família normal e muito feliz. Infelizmente, a partir dos 6 meses, a Marie começou a apresentar sinais de saúde que nos perturbaram, sobretudo grandes problemas alimentares. O nosso pediatra encaminhou-nos para o Hospital Pediátrico Necker, em Paris, e os nossos medos começaram.

Depois de muitos exames, veio o veredito: a Maria sofria de uma doença extremamente rara que afetava células da cadeia respiratória. O gene responsável por esta doença era desconhecido e a probabilidade de encontrar um remédio muito baixa.

Apesar desta má notícia, estávamos cheios de esperança e não podíamos imaginar que o pior acontecesse. Amávamo-la com todo o nosso ser e escondíamos a nossa ansiedade crescente ao longo dos meses de hospitalizações e cada vez mais cuidados domiciliários. Infelizmente, apesar da sua grande coragem e desejo de viver, Marie morreu de paragem cardíaca nos braços do seu pai, em janeiro de 1998, com 17 meses de idade.

Foi-nos muito difícil ultrapassar este acontecimento, mas não pensávamos em deixar de ter mais filhos. Após vários meses, tentámos o destino e, mais uma vez, contactámos o Hospital Pediátrico Necker para saber quais as possibilidades de ter outra criança.

Após várias consultas, tivemos aprovação para tentar uma nova gravidez, acreditando que a doença seria detetável durante os exames pré-natais. Assim, arriscámos e a nova gravidez começou em julho de 1998. Após uma biopsia e três amniocenteses, o hospital informou-nos de que podíamos manter a criança que, segundo todos os resultados, não estava afetada pela doença.

O nascimento de Noemie, em março de 1999, trouxe-nos grande felicidade. Obviamente, Noemie jamais substituiria a sua irmã Marie, que ocupava um lugar muito especial no nosso coração. Foi o início de uma nova vida. Tudo se passou sem incidentes até ao dia em que fomos ao hospital com a Noemie, já com 10 meses, para a apresentar ao professor e à equipa que nos tinham acompanhado no nosso percurso.

Nesse dia, infelizmente, nada correu segundo o plano. Ficámos contentes quando a porta do gabinete do professor se abriu, porque lhe queríamos agradecer e estávamos orgulhosos por lhe apresentar a nossa filha Noemie. Sentámo-nos no gabinete e começámos a falar sobre ela, o seu desenvolvimento, hábitos alimentares, etc., quando o professor proferiu uma frase: «O que vejo está a preocupar-me. Concordariam em fazer uma ecocardiografia à Noemie?» É claro que concordámos. E, uma hora mais tarde, ouvimos novamente o veredito: Noemie tinha a mesma doença que Marie.

O mundo ruiu à nossa volta e uma só pergunta acudia incessantemente às nossas mentes: Porquê?

Mesmo com todos os exames que tínhamos realizado durante a gravidez, a doença não foi detetada. O gene responsável enganou-nos a todos – incluindo alguns dos melhores investigadores genéticos de França. Este novo golpe foi muito duro e aguentámo-nos como pudemos, tentando manter a esperança. Em junho de 2000, fomos ao Hospital Necker para realizar um transplante cardíaco que permitisse salvar Noemi, mas, para nosso grande desespero, o seu coração parou de bater durante os exames anteriores à implantação.

Nesse dia, decidimos nunca mais ter filhos; mas com o que não contávamos era com a fatalidade do «destino».

Em junho de 2007, Séverine engravidou novamente, mesmo com contraceção. O que havíamos de fazer? Durante a primeira ecografia, descobrimos que Séverine estava grávida de gémeos! Gémos? Porquê nós? Era uma vitória sobre a vida das nossas filhas falecidas?

E, mais uma vez, nos encontrámos no Hospital Necker, discutindo os avanços na investigação genética da doença. O professor informou-nos de que ainda não tinha descoberto o gene responsável pela morte de Marie e Noemie, mas, tal como nós, pensava que seria uma doce vingança sobre a própria vida prosseguir com esta gravidez, sabendo que as estatísticas, desta vez, estavam a nosso favor. Tendo gémeos, havia apenas uma possibilidade em dezesseis de os nossos dois filhos terem a doença –o que era uma probabilidade de quase 94% de tudo correr bem.

Assim, não interrompemos a gravidez e fizemos figas para que o destino não voltasse a atacar a nossa família. A 29 de janeiro de 2008, Tristan e Lily nasceram.

O que aconteceu depois... já devem ter adivinhado. Contrariando todas as expectativas e para nossa grande alegria, Lily e Tristan têm uma força incrível e a vontade de viver e lutar contra a sua doença.

Embora o gene MRPL3 tenha sido descoberto no final de 2011 pela equipa de investigação do Necker e pelo INSERM, o instituto nacional francês de investigação médica, esta ainda é uma doença esquiva. A descoberta de uma mutação do gene MRPL3 não muda nada para nós do momento, a não ser que pretendamos ter outro filho, altura em que já será possível detetar a doença durante a gravidez. Tudo o mais sobre o funcionamento deste gene está por compreender.

Em 2014, existem apenas quatro casos conhecidos de mutação do gene MRPL3 e da doença em todo o mundo. Isto parece-nos totalmente irreal, mas é um facto.

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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 05/11/2014
Page last updated: 04/11/2014
 
 
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