Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия: От заболевания страдает вся семья

Daniela Chiriac

Меня зовут Даниэла Чириак (Daniela Chiriac). Мне 34 года. В нашей семье 3 человека, включая меня, маму и сестру. У нас у всех прогрессирующая мышечная дистрофия или, как ее еще называют, миопатия. Мне поставили диагноз «плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия» в 2010 году, когда я обратилась к врачу, после того как плохо себя почувствовала на работе.

К сожалению, никому из нас не удалось избежать этого необратимого заболевания, но жизнь продолжается, и нужно находить в себе силы, чтобы до конца сопротивляться болезни. Самое печальное в моей истории – это то, что после смерти отца я с 14 лет ухаживала за мамой и сестрой. И вот теперь, спустя 16 лет, уход понадобился мне самой.

Я прекрасно понимаю, что наша болезнь неизлечима, но все это время я упорно боролась с ней, стараясь замедлить ее развитие синтетическими витаминами и БАДами, и надо отметить, что мне удалось этого добиться. Пятнадцать лет назад все врачи были твердо уверены, что мои мама и сестра проживут от силы пять лет. К счастью, они ошиблись! Моей маме сейчас 67 лет, а сестре  ̶  47 (в 2014 году).

За эти годы я обращалась во все румынские благотворительные фонды и ассоциации, занимающиеся проблемами мышечной дистрофии любого типа, но, к сожалению, они не смогли выделить нам необходимую финансовую помощь. Тем не менее, я не сдавалась и, пока могла работать, делала все, что было в моих силах, чтобы обеспечить маме и старшей сестре (к которой я всегда относилась, как ко второй маме) достойную жизнь и избавить их от переживаний и неудобств, связанных с отсутствием средств.
 

Осложнения

 

В результате мышечной дистрофии и инсулинонезависимого сахарного диабета у мамы развились множественные осложнения. Вот их список:

  • Атрофия мышц рук и ног, а также верхнего и нижнего отделов спины
  • Затруднения при глотании пищи и периодонтит
  • Ослабление мышц живота
  • Ослабление суставов
  • Потеря равновесия
  • Жировая дегенерация печени
  • Высокое артериальное давление
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Диабетическая нейропатия (отчасти вызванная диабетом)
  • Диабетические поражения кожи
  • Большое депрессивное расстройство
  • Сильная боль (в результате атрофии мышц, нейропатии, повреждения суставов и атрофии внутренних органов)
     

Моя сестра страдает от следующих расстройств:

  • Ослабление мышц и утрата мышечных функций
  • Больные суставы
  • Затрудненное дыхание
  • Поражение сердечной мышцы
  • Расстройства печени
  • Мышечная боль и судороги
  • Кроме того, она вынуждена носить коленные ортезы для предотвращения повреждения коленных суставов и сохранения их подвижности

С момента постановки диагноза в 2010 году я сама столкнулась с некоторыми из перечисленных проблем, но пока я еще достаточно молода, и у меня хватает сил на то, чтобы обслуживать себя, помогать маме удовлетворять ее гигиенические потребности, перевязывать ей раны, поддерживать контакт с семейным врачом, мыть сестру и помогать ей выходить на короткие прогулки. В связи с испытываемой мною огромной эмоциональной и физической нагрузкой я была вынуждена согласиться принимать препараты от депрессии.
 

Ситуация с помощью больным редкими заболеваниями в Румынии

 

В соответствии с румынским законодательством, защищающим права людей с ограниченными возможностями, стоимость лечения ишемической болезни сердца, гипертонии, диабета, депрессии и некоторых лекарств для желудка покрывается за счет системы социального обеспечения. Для пациентов с мышечной дистрофией в Румынии не предусмотрено никакого специального лечения, и на них не распространяется действие указанного закона на том основании, что эта болезнь неизлечима в принципе. Мышечная дистрофия в Румынии считается «элитной» болезнью, с которой можно «спокойно» жить, пока рано или поздно она не сведет тебя в могилу. В нашей стране нет субсидируемых государством ассоциаций или благотворительных фондов, помогающих пациентам с мышечной дистрофией и их семьям (по крайней мере, по моим данным). В Румынии государство выделяет помощь только ассоциациям, имеющим соответствующую аккредитацию и оказывающим услуги (решение о субсидировании принимается на основании конкурса заявок с учетом приоритетов Министерства труда). В Румынии всего две организации, занимающиеся проблемами больных мышечной дистрофией. Такая же ситуация наблюдается в отношении всех редких заболеваний, для которых нет официально утвержденного лечения.

Существует ряд лекарств, которые мы принимаем с общего согласия наших лечащих врачей. Они помогают уменьшить проявления болезни и дают мне надежду на поддержание относительно приемлемого состояния здоровья мамы и сестры в будущем. Этот список включает коэнзим Q 10 (100 мг); витамин E (100 мг); глютатион (500 мг); БАД Octapower; БАДы для диабетиков; комплексы мультивитаминов и минералов; жирные кислоты Омега 3 и 6; витамин C (1000 мг); кальций (500 мг); магний; пчелиная пыльца и болеутоляющее средство утеплекс, который производится только во Франции), которое очень эффективно снимает боль. Маме также нужны тест-полоски для определения сахара в крови, но так как у нее инсулинонезависимая форма диабета, расходы на их приобретение не покрываются за счет средств фонда социального страхования. Бинты, мази и кремы для перевязки ран, образующихся вследствие диабета, мы покупаем полностью за свой счет.

Наш общий семейный доход составляет 250 евро в месяц на троих. Этих денег должно хватить на все, включая лекарства/БАДы/витамины/тест-полоски, еду, квартплату, коммунальные платежи и другие расходы.

Мне нужна помощь для борьбы с болезнью, потому что в данный момент мои силы на исходе. Мои руки и ноги как будто связаны, любое движение требует от меня больших усилий. Именно поэтому я и решила рассказать свою историю. У меня больше нет сил.

Page created: 13/10/2014
Page last updated: 13/10/2014
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases