Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: Un’intera famiglia affetta

Ottobre 2014

Mi chiamo Daniela Chiriac, ho 34 anni e la mia famiglia è composta da 3 persone: io, mia madre e mia sorella maggiore. Tutte soffriamo di distrofia muscolare progressiva. Nel 2010 mi è stata diagnosticata una distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, a seguito di un brutto episodio a lavoro.

Sfortunatamente nessuna di noi è sfuggita a questa malattia irreversibile, ma cerchiamo di andare avanti e di lottare fino in fondo. La parte più triste della mia storia è che dall’età di 14 anni, quando è morto mio padre, sono stata io ad occuparmi di mia madre e mia sorella, ma ora non posso più badare alla mia famiglia e a me stessa così come ho fatto per questi 16 anni.

Sono ben consapevole che questa malattia non ha una cura, ma ho lottato tanto per ottenere un trattamento che includesse diversi integratori, sia naturali che sintetici, che mi hanno aiutata a combattere la malattia rallentandone la progressione. Quindici anni fa, tutti i medici mi dicevano che mia madre e mia sorella non avrebbero vissuto più di altri cinque anni e invece eccoci qua! Oggi mia madre ha 67 anni e mia sorella ne ha 47 (2014).

Nel corso degli anni, ho contattato tutte le fondazioni/associazioni esistenti in Romania che si occupavano di distrofia muscolare di qualsiasi tipo, ma nessuna, purtroppo, disponeva dei fondi necessari per aiutarci. Nonostante ciò ho continuato a lottare da sola per garantire a mia madre e mia sorella maggiore (che è come una madre per me), una vita normale e ho fatto del mio meglio per ridurre al minimo il disagio emotivo ed economico fino a quando mi è stato possibile lavorare.

Complicazioni

Come conseguenza della distrofia muscolare e del diabete non-insulino dipendente, mia madre ha sviluppato molte complicazioni, tra cui:

Atrofia muscolare nelle gambe, braccia e muscoli della parte superiore e inferiore della schiena

Difficoltà a deglutire il cibo e parodontite
Indebolimento dei muscoli addominali
Debolezza articolare
Perdita di equilibrio
Steatosi epatica
Ipertensione
Cardiopatia ischemica
Neuropatia diabetica (anche come effetto collaterale del diabete)
Ferite diabetiche
Depressione maggiore
Forte dolore (il risultato di muscoli che non rispondono, neuropatia, danni alle articolazioni ossee e atrofia degli organi interni)

Mia sorella, invece, deve lottare con i seguenti sintomi:

Perdita della forza e della funzione muscolare
Indebolimento delle articolazioni
Difficoltà respiratorie
Indebolimento del muscolo cardiaco
Disturbi del fegato
Dolore e crampi muscolari
Indossa anche un’ortesi del ginocchio per combattere i danni da estensione del ginocchio e che la aiuta a camminare

Anche io dal 2010 sto affrontando molte di queste complicazioni, ma l’età è ancora dalla mia parte e ho ancora la forza di volontà per badare a me stessa, aiutare mia madre con la sua igiene quotidiana, prendermi cura delle sue lesioni, tenere i contatti con il medico di famiglia, fare il bagno a mia sorella e accompagnarla fuori per brevi camminate. Ma la situazione è sempre più pesante, a tal punto che sto pensando di assumere farmaci antidepressivi.

Vivere con una malattia rara in Romania

Le cure mediche per i disturbi cardiaci, l’ipertensione, il diabete, alcuni farmaci per i disturbi di stomaco e per la depressione che ho citato sopra, sono coperti dalla legislazione per i diritti delle persone con disabilità, quindi dal sistema sanitario nazionale in Romania. Per quanto riguarda la distrofia muscolare, invece, non esiste alcun trattamento specifico o coperto dalla legislazione rumena, sulla base del fatto che non esiste in nessun Paese una cura per questa malattia. In Romania, la distrofia muscolare è considerata una sorta di “malattia di lusso”, con la quale si può vivere “in pace”, in attesa che prima o poi ti faccia fuori! Non vi è nessuna associazione/fondazione per la lotta contro la distrofia muscolare in Romania che abbia ricevuto un aiuto dallo Stato (almeno secondo le informazioni a mia disposizione), in quanto le associazioni sono sostenute dalle autorità rumene solo se accreditate e se offrono servizi (sulla base di un bando secondo le priorità del Ministero del Lavoro). In Romania, esistono solo due organizzazioni per la distrofia muscolare e la situazione è la stessa per altre malattie rare per le quali non esiste alcun trattamento approvato.

Ci sono alcuni farmaci, assunti di comune accordo con i medici che seguono il caso della mia famiglia, che mi hanno dato speranza per una vita migliore e hanno migliorato la condizione medica di mia madre e mia sorella nel corso degli anni. Tra questi ci sono il coenzima Q 10 100mg, vitamina E 100mg, glutatione 500mg, Octapower, integratori per il diabete, multivitaminici e minerali; omega 3 & 6; vitamina C 1000mg, calcio 500mg, magnesio, polline d’api e l’antidolorifico Uteplex (prodotto solo in Francia), che è stato molto utile per alleviare il dolore. Mia madre ha bisogno anche di strisce di glucosio, ma dal momento che non è insulino-dipendente queste non sono coperte dall’assicurazione sanitaria. Anche tutte le bende speciali, unguenti e creme necessari per le ferite diabetiche di mia madre sono totalmente a nostro carico.

Il reddito mensile di tutte e tre ammonta a circa 250 Euro, con i quali dobbiamo coprire tutte le spese, dai farmaci/integratori/strisce di glucosio, alle bollette e le spese mensili per l’appartamento e i consumi (acqua, gas, elettricità, et cetera).

Ho bisogno di un aiuto reale per continuare la mia battaglia, perché la mia forza si sta esaurendo. Sento che le mie mani e i miei piedi sono legati e non posso più muovermi come prima. È questo il motivo per il quale ho deciso di raccontare la mia storia, perché mi sento impotente!

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