Narcolepsia: um diagnóstico correcto para uma vida normal

menina dormindo Parecia ser uma constipação ou, no pior dos casos, uma gripe. Elisabeth*, uma rapariga de 11 anos até então bastante activa e cheia de energia, começou a sentir-se cansada a toda a hora. A sua mãe, Linda, esperou pela febre que, tipicamente, acompanha as constipações e gripes, mas isso não aconteceu. Mais ou menos pela mesma altura Elisabeth queixou-se de que caía sempre que se ria. Cair quando se está a rir? Linda achou que a filha estava a ser um bocadinho “tola” e não aprofundou a questão. Mas cada dia que passava as coisas iam ficando mais descontroladas. Elisabeth chegava da escola com um buraco nas calças por ter caído, queixava-se de dificuldades em concentrar-se e em participar nas aulas, ela que era uma excelente aluna, e chegou mesmo a adormecer em pleno dia.

 
A sua mãe, Linda, recorda: «Foi por essa altura que assisti pela primeira vez à cataplexia. Quando a vi cair, soube imediatamente que havia alguma coisa de errado com ela, por isso levei-a às urgências de um hospital local. Disse-lhes que julgava que aquilo a que tinha assistido era uma convulsão. Fizeram-lhe um exame por ressonância magnética, mas mandaram-na para casa dizendo que estava tudo bem com ela. No entanto, sugeriram que a levasse a um neurologista. Falei com o pediatra dela e levei-a depois a uma neurologista. Ela examinou-a e garantiu-nos que o que quer que fosse não era do foro neurológico. O pediatra sugeriu então que a levasse a um cardiologista. O cardiologista diagnosticou-lhe uma irregularidade vasovagal. Aconselhou que ela bebesse bastante água e que se aumentasse o sal na dieta. Ela fez isso durante um mês e depois voltámos ao cardiologista. Nessa altura eu já tinha assistido a episódios de cataplexia com perda da força muscular no pescoço e na boca. O cardiologista sugeriu que a levasse de novo a um neurologista. Levei-a imediatamente a um neurologista diferente que, ao fim de meia hora, lhe diagnosticou narcolepsia e cataplexia e receitou um tratamento com Ritalina©.»
 
cérebroA Narcolepsia é uma doença pouco frequente que normalmente se manifesta durante a adolescência e se caracteriza por sonolência excessiva e/ou súbita. A Cataplexia, que é frequentemente considerada como sendo um dos primeiros sintomas da Narcolepsia, é uma perda súbita e breve do controlo muscular provocada por stress ou por uma emoção forte, tal como riso, irritação, ansiedade ou surpresa (o que explica as quedas de Elisabeth quando se ria). A catalepsia pode ser ligeira – por exemplo, uma breve sensação de fraqueza nos joelhos – ou pode ser tão grave como um colapso completo. Ainda se desconhece a causa da doença. Pensa-se que a narcolepsia esteja relacionada com uma perturbação numa zona do cérebro que controla o sono e a vigília. Nalguns casos, presume-se que se fique a dever à ausência de uma substância no cérebro chamada hipocretina.
 
A narcolepsia é um bom exemplo da diferença que o diagnóstico, informações e apoio adequados podem fazer. Os primeiros sintomas da doença – sonolência excessiva e dificuldade de concentração – podem ser confundidos com preguiça ou com problemas de atitude, especialmente em adolescentes. Graças ao apoio da família, Elisabeth, agora com 13 anos, conseguiu manter uma rotina normal. Toma medicação para a ajudar a controlar a sonolência que sente ao longo do dia e a cataplexia que lhe afecta as pernas, pescoço e boca. Cansa-se com mais facilidade do que antes, mas a mãe conta que ela continua a ser bastante popular na escola e activa do ponto de vista físico.
 

Lista de correio electrónico da Narcolepsia

 
A lista de correio é um método de comunicação por correio electrónico (e-mail) para um grupo de pessoas envolvidas numa doença específica. Qualquer mensagem enviada por um dos subscritores da lista é recebida por todos os outros. Quem responder pode fazê-lo também para todos ou apenas para o autor da mensagem. Caso esteja interessado em fazer parte da lista de correio da Narcolepsia, envie uma mensagem de correio electrónico para narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org.
 
* Os nomes foram alterados a pedido da família.
Este artigo publicou-se previamente no número de Abril de 2010 de nosso boletim informativo
 
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS & nEuroped

 

 

Page created: 21/03/2010
Page last updated: 14/08/2015
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases InternacionalRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases