Eurordis - Rare Disease Europe

Ictiose – Flavio Minelli

«Eu e a minha mulher sabíamos que o meu sogro tinha ictiose, mas nunca pensámos que se tratasse de uma doença genética», conta-nos Flavio Minelli, membro da Direcção da Eurordis. «A minha mulher fez o teste ao líquido amniótico e os médicos perguntaram-nos se havia casos de doenças genéticas nas nossas famílias, mas nem nos passou pela cabeça referir a ictiose! Ah, se nós soubéssemos…» O sogro de Flavio tem [ictiose recessiva ligada ao cromossoma X->http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=461] e transmitiu-a à filha, que não sofre da doença mas que a transmitiu ao seu primeiro filho, Valerio. A maioria das mulheres que transmite a doença ao feto acaba por ter problemas no parto. O problema está associado a um défice da sulfatase de esteróides – uma enzima com um papel na cadeia de degradação do colesterol – na criança. «As contracções não começaram quando o bebé estava pronto, pelo que a minha mulher foi cuidadosamente vigiada», prossegue Flavio. «tendo-me telefonado para dizer que os médicos tinham decidido induzir o parto. Eu já estava pronto para ir para o hospital quando ela me voltou a ligar e me disse que o coração do bebé tinha parado e que a estavam a levar para a sala de operações!» Os médicos fizeram uma cesariana em menos de três minutos. O bebé foi reanimado e ligado ao ventilador porque não começou logo a respirar. Os médicos informaram Flavio de que era preciso aguardar para saber se haveria alguns danos permanentes nos órgãos do seu filho. Durante duas semanas, Valerio foi submetido a vários exames para verificar da existência de eventuais complicações ao nível do cérebro, do coração ou dos rins devido à falta de oxigenação, mas não se descobriu nada. «Concluíram que tinha sido um acidente e que não havia nenhuma razão específica para o sucedido.»

«Entretanto, o meu cunhado, assim que viu o Valerio, a primeira coisa que disse foi: “Felizmente, não herdou a ictiose do avô!”» Foi só ao ouvir estas palavras que Flavio teve consciência de que havia mais qualquer coisa para além do que os médicos lhe tinham dito e procurou mais informações na Internet. Na altura não sabia absolutamente nada sobre doenças raras. Descobriu um grupo de apoio a doentes e pais de crianças com ictiose e contactou-os. Depois de Flavio lhes ter contado o sucedido, o coordenador do grupo disse-lhe que provavelmente Valerio tinha ictiose recessiva ligada ao cromossoma X. «Durante alguns meses, os médicos fizeram mais exames ao meu filho para verificar eventuais consequências da falta de oxigénio. O que nunca tentaram descobrir foi o motivo pelo qual ela ocorreu!» Seis meses mais tarde, os médicos consideraram que Valerio estava “em perfeitas condições” e disseram aos pais para deixarem de se preocupar. «Ficámos extremamente aliviados», recorda-se Flavio.

De qualquer modo, ele e a mulher continuaram a pesquisar na Internet à procura de informações sobre a doença. Encontraram sítios Web para médicos e especialistas e entre eles o catálogo [OMIM->http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM] (Online Mendelian Inheritance in Man) de genes humanos e de doenças genéticas. Felizmente para eles, um mês depois do nascimento de Valerio, o grupo de apoio aos doentes com ictiose reuniu-se em Roma numa clínica consagrada à investigação e tratamento de doenças dermatológicas. Nesse encontro conheceram um médico que finalmente lhes deu ouvidos. Esse médico confirmou que o filho deles sofria de uma forma ligeira de ictiose. Valerio tem a pele seca e escamas na zona frontal das pernas e no couro cabeludo. «Para além dos banhos, tratamo-lo com cremes para hidratar a pele. A ictiose não tem cura e os tratamentos disponíveis destinam-se exclusivamente aos casos mais graves.» Mas esta experiência não impediu Flavio e a mulher de terem outro filho. «Nessa altura já sabíamos o suficiente sobre a doença para tomarmos a decisão de ter outra criança que poderia vir a sofrer do mesmo problema. Evitou-se a situação dramática do mais velho ao provocar o parto duas semanas antes do fim da gravidez. Lorenzo, o nosso segundo filho, nasceu sem ictiose.»

Em 2002, Flavio tornou-se o coordenador do grupo de pessoas que os tinham ajudado inicialmente. Em Março de 2003 decidiram criar a sua própria associação, a UNITI (Associação Italiana de Ictiose), com o objectivo de apoiar as pessoas afectadas por qualquer tipo de doença em que a ictiose seja um dos sintomas. Uma vez que precisavam de ajuda e de aconselhamento de uma organização com mais experiência, a UNITI aderiu à UNIAMO (Federação Italiana de Doenças Raras). Flavio envolveu-se cada vez mais nas actividades da UNIAMO e, na Assembleia-geral de 2003, foi eleito para a Direcção com o cargo de Vice-presidente. À UNIAMO seguiu-se, naturalmente, a Eurordis, tendo sido eleito para a Direcção desta organização em 2005. Actualmente Flavio já não faz parte da Direcção da UNIAMO, mas continua a representar a organização nas suas actividades internacionais.

Mas, afinal, o que é que o move? «O meu envolvimento actual resulta de um desejo de fazer algo por todas as pessoas afectadas pelas doenças raras na Europa e tentar evitar que passem pela mesma angústia e autoculpabilização que eu e a minha mulher experimentámos. A disponibilização atempada de informação correcta, centrada na perspectiva do doente e transmitindo-lhe um sentimento de empatia, é demasiado importante para ser deixada exclusivamente a cargo dos profissionais.» Por esta razão, Flavio aceitou ser o responsável pela lista de discussão sobre ictiose que a Eurordis está actualmente a implementar de modo a proporcionar a troca de informação e contribuir para reduzir o isolamento das pessoas que vivem com doenças raras na Europa. Caso esteja interessado em conhecer a comunidade de doentes com ictiose, visite [http://eurordis.medicalistes.org->http://eurordis.medicalistes.org/rubrique4.html]. Caso pretenda criar uma lista para uma doença concreta, pode contactar-nos através de eurordis-list@eurordis.org.

Este artigo publicou-se previamente no número de Fevereiro de 2006 de nosso boletim informativo.

Autor: Jerome Parisse-Brassens

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fotos: © Flavio Minelli