DEBRA Europe: Ein gesamteuropäisches Netzwerk für Epidermolysis Bullosa

“Short term pain for long term gain” (Kurze Zeit Schmerzen für langfristigen Gewinn), das ist Melissa Smith' Devise, wenn es um die verschiedenen Tests und Versuche geht, denen sie sich unterzog, um die Forschung über EB (Epidermolysis Bullosa) zu unterstützen. Diese seltene Krankheit war bei ihr gleich nach ihrer Geburt diagnostiziert worden. „Viele Patienten wollen nicht als erste eine Behandlung ausprobieren. Lieber warten sie ab, wie sie bei anderen wirkt“, argumentiert sie.  „Aber ich glaube, man sollte bereit sein, an diesen Studien teilzunehmen, selbst wenn all die Injektionen und Biopsien vielleicht zum Fürchten sind.“

Melissa hat an einer klinischen Studie über eine neue Haut-Zelltherapie für Patienten mit der rezessiv vererbten Dystrophischen EB (RDEB) teilgenommen, deren Ergebnisse besonders ermutigend sind. Mit dieser Behandlung soll die Haut stabilisiert werden. Dabei werden den Patienten Hautzellen (Fibroblasten) von gesunden Spendern injiziert. Diese normalen Fibroblasten produzieren Kollagen des Typs VII, ein Protein, das in der Haut von Menschen mit RDEB entweder ganz fehlt oder fehlerhaft aufgebaut ist. Die RDEB ist die schwerste Form der EB, mit chronischen Wunden, Narbenbildung, Schmerzen, zusammenwachsenden Fingern und Zehen und oft einem aggressiven Hautkrebs.

Die prä-klinischen Arbeiten für diese Studie waren von der DEBRA UK, einem Mitglied der DEBRA International finanziert worden. DEBRA International ist ein Konsortium selbständiger nationaler EB-Patientenorganisationen, die in Bereichen gemeinsamer Patienteninteressen, z.B. auch der Forschung, zusammenarbeiten. „Für ein Leben ohne Schmerzen arbeiten“, das Motto der DEBRA, bedeutet nicht nur Arbeit für bessere Betreuung, sondern auch Forschung zur Entwicklung besserer Behandlungsmethoden.

Es sind die Forschungsarbeiten von Prof. John McGrath und seiner Gruppe am Londoner Guy's and St Thomas' Hospital, die direkt zu dieser klinischen Studie führten. Prof. McGrath war einer der ersten DEBRA UK-Stipendiaten für klinische Forschung. (In diesem Programm werden vielversprechende junge Ärzte vor Abschluss ihrer Facharztausbildung 2-3 Jahre finanziell unterstützt, um über EB zu forschen.) Prof. McGrath ist Melissas betreuender Facharzt. Zusammen mit einem klinischen Wissenschaftler war er nach gründlicher Untersuchung ihrer Wunden und ihrer Haut zu der Auffassung gelangt, dass sie nach Art und Schweregrad ihrer Krankheit geeignet ist, an der klinischen Studie teilzunehmen.

Im Jahr 2006 erklärte sich Melissa bereit, an den Vorversuchen für die Studie teilzunehmen. Von allen Teilnehmern stieg in ihrer Haut nach den Fibroblasten-Injektionen die Konzentration von Kollagen VII am stärksten an. Dadurch wurde sie für die Wissenschaftler zum idealen Kandidaten für die Phase 1 der klinischen Studie. Im Sommer 2008 stimmte Melissa einer Teilnahme an der Phase 1-Studie zu. Sie erinnert sich: „Ich bekam 106 Injektionen von Fibroblasten in geheilte Haut auf meinem Rücken. Dadurch erhielt Prof. McGrath einen 10cm x 10cm großen Bereich von Haut, in dem er Biopsien für Laboruntersuchungen entnehmen konnte.“

Die Schmerzen und die Unanehmlichkeiten, die Melissa durchmachte, waren nicht umsonst: Zwar bringt die Fibroblasten-Zelltherapie keine Heilung, aber es ist die erste Methode, die die Haut im behandelten Bereich erkennbar normalisiert und die Lebensqualität für den Patienten mit EB entscheidend verbessert

DEBRA fördert weiterhin Forschungsprojekte über den Wirkmechanismus der Behandlung, mit dem Ziel, die Methode weiter zu verfeinern und dabei auch Hinweise auf mögliche neue Therapieformen zu finden. DEBRA zu verdanken ist außerdem die Kooperation mit Intercytex, der Firma, die die Fibrobroblasten für die Studie kostenlos zur Verfügung stellte. DEBRA UK finanziert jetzt die Analyse der Daten aus der Phase 1-Studie und arbeitet eng mit dem Forschungsleiter, Prof. John McGrath, an der Vorbereitung einer Phase 2-Studie.

Melissa hat im September 2009 in Wien während der DEBRA International Research Conference der EB-Gemeinschaft über ihre Erfahrungen als Studienteilnehmerin berichtet. DEBRA veranstaltet diese Konferenz alle drei Jahre, um Wissenschaftler und Kliniker weltweit zu ermutigen, diese seltene Krankheit gemeinsam zu bezwingen. Einige Wochen später, auf der DEBRA-Konferenz für EB-Patienten und ihre Familien in Prag, wurde neben anderen Fortschritten der Forschung auch über die Fibroblasten-Therapie berichtet.

„EB-Patienten haben ein großes Interesse an Forschung, an Grundlagenforschung und an der Anwendung der Ergebnisse. Die meisten möchten sich gern an Forschung beteiligen, weil sie sehen, dass es allen in der Zukunft nützt. Die einen wollen ihre Meinungen über Prioritäten in der Forschung mit der DEBRA austauschen, die anderen möchten direkt mit Wissenschaftlern und Klinikern zusammenarbeiten, indem sie Proben zur Verfügung stellen, über ihre Krankheit Auskunft geben, oder an Therapieversuchen oder Studien teilnehmen“, erklärt Clare Robinson, DEBRA International Research Manager. „Es darf dabei nicht vergessen werden, dass dies für viele nicht nur eine erhebliche Anstrengung bedeutet, wenn z.B. Reisen notwendig sind, sondern dass es manchmal auch mit körperlichen Beschwerden verbunden ist. Ihr Beitrag ist essentiell und wird dankbar angenommen.“

DEBRA bietet Patienten und ihren Familien vielfache Gelegenheiten, mit Wissenschaftlern und Klinikern zusammenzukommen, um über Fortschritte der Forschung und Möglichkeiten zur Teilnahme an Studien und Behandlungen zu sprechen. Allgemein werden Informationen durch die WebSite und durch ein Nachrichtenblatt für die Mitglieder vermittelt. DEBRA UK finanziert Krankenschwestern, mit denen einzelne Patienten ggf. über ihre Sorgen sprechen können, wenn sie an Studien teilnehmen. In den vergangenen 30 Jahren hat DEBRA 11 Millionen engl.£ in die Forschung investiert.

Sehen Sie eine aktuelle Doumentation von Channel 4 UK über Melissas Geschichte
 

Dieser Beitrag erschien in der  Dezemberausgabe 2009 unseres Rundbriefs.

Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Inserm, Kings College London & DebraUK