Warum Forschung über seltene Krankheiten so wichtig ist

Warum muss in die Erforschung der seltenen Krankheiten investiert werden? Unter diesem Motto arbeitet EURORDIS gegenwärtig an einem Positionspapier. Viele Jahre schon hat EURORDIS für mehr und bessere Forschung über seltene Krankheiten geworben, durch Beschreibung der Bedürfnisse der Patienten und des besonderen Nutzens koordinierter Forschungsanstrengungen auf europäischer Ebene. EURORDIS hatte Gelegenheit, der Europäischen Kommission spezifische Empfehlungen zu vermitteln, wie die Bedürfnisse der Patienten mit seltenen Krankheiten berücksichtigt werden könnten. So fanden die früheren Positionspapiere von EURORDIS zu diesen Themen schließlich ihren Widerhall in der Verlautbarung der Kommission über Seltene Krankheiten, der Rats-Empfehlung für Aktivitäten auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten und ihre erste Anerkennung in den Forschungs-Rahmenprogrammen FP6 und FP7 der Europäischen Kommission.
 
Jetzt arbeitet EURORDIS daran, den eigentlich schon informierten Politikern noch einmal ins Gedächtnis zu rufen, mit welchen Schwierigkeiten die Forschung über seltene Krankheiten zu kämpfen hat, welches Interesse Forschung über seltene Krankheiten beanspruchen kann und welcher besondere Nutzen zu erwarten ist, wenn für diese breite Gruppe von Krankheiten eine spezifische Forschungsförderung geschaffen wird. Und die Politiker, die sich noch nicht mit diesem Thema befassten, sollen lernen, worum es bei diesem Thema im Allgemeinen und im Einzelnen geht. Hierfür wurde wurde am 1. März d.J. auf dem Europäischen Workshop zum Tag der Seltenen Krankheit  in Brüssel Wissenschaftlern und Politikern ein erstes Diskussionspapier vorgestellt. Jetzt wendet EURORDIS viel Zeit auf, um die Mitglieder der Patientengruppen, führende Wissenschaftler und wichtige Partner umfassend zu konsultieren, damit das Diskussonspapier letztlich in ein schlüssiges Positionspapier umgearbeitet werden kann.
 
„Obwohl die Forschung über seltene Krankheiten in der Kommissions-Verlautbarung und in der Rats-Empfehlung eindeutig als Priorität anerkannt wurde, sind wir noch weit davon entfernt, dass den Bedürfnissen der Patienten entsprochen wird“, erklärt EURORDIS CEO Yann Le Cam. „In der Mitte der Laufzeit des 7. Forschungs-Rahmenprogramms FP7, bei der Vorbereitung von FP8 und bei der Arbeit an den Nationalen Plänen in allen Mitgliedstaaten sind wir mehr als je zuvor gefordert, uns für die Forschung über seltenene Krankheiten einzusetzen und ihr in der Agenda der EU stetig bessere Positionen zu verschaffen. Nur so wird die Forschung über seltene Krankheiten die finanzielle Förderung und die Aufmerksamkeit erhalten, die ihr gebührt.“
 
Es sind die gleichen fundamentalen Gründe, warum Forschung über seltene Krankheiten spezifisch gefördert werden muss und warum, im Vergleich zu anderen Patienten in Europa, den Patienten mit seltenen Krankheiten ein gleicher Zugang zu qualitätsvoller Betreuung und Behandlung zusteht: Es sind die Prinzipien von Gleichheit, sozialer Gerechtigkeit und Solidarität, alle drei rufen nach gerichteten Aktivitäten zugunsten der verletzlichen Mitglieder unserer Gesellschaft, in diesem Fall der Patienten mit seltenen Krankheiten
 
Ohne Zweifel wird das Gebiet der Forschung über seltene Krankheiten von spezifischer und gezielter Koordination und Kooperation profitieren, denn die Prävalenz der einzelnen seltenen Krankheiten ist niedrig, die Krankheiten sind komplex und überschreiten historisch gewachsene Grenzen medizinischer Fächer. Dagegen sind die gegenwärtigen Forschungsprojekte zersplittert und ungenügend sichtbar. Traditionelle, an Marktgesetzen und öffentlicher Mittelvergabe orientierte Förderinstrumente sind mit der Realität der Erforschung seltener Krankheiten nicht vereinbar. Dringend erforderlich sind jetzt spezifische Strategien und Maßnahmen zur öffentlichen Finanzierung der Forschung über seltene Krankheiten.   
 
Es darf nicht unerwähnt bleiben, dass die Blüte der Biotechnologie in den letzten Jahren teilweise auch den Anreizen in der EU-Verordnung über Orphan-Medikamente von 1999 zu verdanken ist. Erstmals im FP6-Rahmenprogramm und seither auch in den Folgeprogrammen hat die Europäische Kommission der Forschung über seltene Krankheiten Priorität eingeräumt. Alles dies erhöht die Konkurrenzfähigkeit der EU als einer Wissensgesellschaft. Aber immer noch verbleiben auf dem Gebiet der Erforschung seltener Krankheiten Leerstellen.
 
Die seltenen Krankheiten können positive Auswirkungen auf die ganze Gesellschaft haben. So kann z.B. Forschung über seltene Krankheiten die medizinische Forschung insgesamt voranbringen. Wissenschaftlicher und medizinischer Fortschritt eröffnen der Forschung über seltene Krankheiten neue Möglichkeiten, aber andererseits hat Forschung über seltene Krankheiten auch wichtige Beiträge zu Ursachen und Behandlung häufigerer Krankheiten geliefert. Forschung über seltene Krankheiten bedient sich an vorderster Front innovativer Techniken und neuer Ansätze der Arzneimittel-Therapie, z.B. auf dem Gebiet der individualisierten Medizin.
 
Und dann ist Forschung über seltene Krankheiten auch ein Labor für neue gesundheitspolitische Entwicklungen: Die Arbeit der Expertenzentren für seltene Krankheiten und der Europäischen Referenz-Netzwerke zeigt den Weg zu einer neuen Organisation der Gesundheitssysteme, in denen existierende Resourcen optimal genutzt werden.
 
Schließlich sei daran erinnert, wie enorm, gemessen an menschlichem Leid und Verlust menschlicher Lebensläufe die Last der seltenen Krankheiten ist. Dabei dürfen wir aber nicht vergessen, dass durch eine frühe Diagnose und richtige Behandlung erhebliche Gesundheitskosten einspart werden. Und wenn Patienten mit einer seltenen Krankheit richtig behandelt werden, sind sie nicht mehr Konsumenten teurer und ineffektiver Behandlungen, sondern Bürger, die sich aktiver am gesellschaftlichen Leben beteiligen können.
 
Alle hier genannten Gründe rufen nach einer gezielteren öffentlichen Finanzierung, damit die Forschungen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten wirkungsvoll ausgeweitet werden.
 
„Die Erfahrung hat gezeigt, dass die bisherigen Bemühungen nicht ausreichen. Eine öffentliche Förderung kann nur erreicht werden, wenn die Öffentlichkeit die spezifischen Gründe versteht, warum über die seltenen Krankheiten viel intensiver geforscht werden muss“, erklärt EURORDIS’ CEO Yann Le Cam. „Deshalb gilt es, für die Erforschung der seltenen Krankheiten spezifische Fördermaßnahmen und politische Strategien zu entwickeln.“
 
Für weitere Informationen:
Lesen Sie das Diskussionspapier (auf Englisch) :

• "Why rare disease research?"(Warum muss in die Erforschung der seltenen Krankheiten investiert werden?)
• "Patients’ priorities and needs for rare disease research"

 
Dieser Beitrag erschien in der Aprilausgabe 2010 unseres Rundbriefs
 
Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Inserm