Journée des maladies rares 2011

Identifier les inégalités en matière de maladies rares pour mieux les combattre
Florian est atteint du syndrome de l'X fragile. Depuis deux ans, il attend désespérément que soit renouvelée sa carte d'invalidité, qui lui facilite un peu le quotidien. « La sensibilisation aux maladies rares est franchement insuffisante dans les services publics. Les agents administratifs ignorent tout de ce syndrome, ils ne font pas la différence avec d'autres maladies et n'ont aucune idée des difficultés auxquelles Florian est confronté depuis que sa carte a expiré. Aujourd'hui, il a 25 ans et il vit isolé », résume Michèle Junière de Mosaïques, association française des X Fragile, dont le siège se trouve en banlieue parisienne. La Journée des maladies rares 2011 veut pointer du doigt ces inégalités, qui provoquent injustices et isolement du patient. « Notre association compte beaucoup de malades qui ne sont pas traités avec équité et ne sont pas reconnus par le système. Nous devons identifier les dysfonctionnements qui existent dans notre système dit de protection sociale », conclut Michèle Junière.

Toute personne atteinte d'une maladie rare peut raconter une injustice qu'elle a subie. Certaines doivent se battre pour obtenir un traitement dont dépend leur vie ou son remboursement, pour accéder à des services spécialisés ou bénéficier d'une indemnisation compensatoire de handicap. D'autres ont des difficultés à trouver un emploi, à être scolarisé(e), à obtenir un prêt ou une assurance-vie.

« Nombreuses sont les personnes atteintes de maladies rares qui ne sont pas traitées de manière équitable en matière de soins, de services sociaux, d'éducation ou d'emploi et dans tous les autres aspects de la vie quotidienne. Dans la plupart des cas, cette situation s'explique par le fait que leur maladie est mal comprise par le système de santé de leur pays et par la société en général, affirme Anja Helm, responsable des relations avec les associations de patients chez EURORDIS. Ces injustices sont plus ou moins graves selon la maladie et le lieu de résidence du patient. »

Ainsi, une personne atteinte d'épidermolyse bulleuse (EB) n'a pas la même qualité de vie selon qu'elle habite en Autriche ou en Slovaquie, qui est pourtant un pays frontalier. « Dans certains pays, les patients atteints de maladies rares sont confrontés à un manque de spécialistes, à de grandes difficultés pour obtenir un diagnostic et à l'absence de traitement », affirme Gabriela Pohla-Gubo, cofondatrice de DEBRA Autriche et, depuis 2006, directrice du centre de formation EB Academy, qui fait partie d’EB House Autriche. Fondée en 2005, EB House Autriche est une unité clinique interdisciplinaire qui se consacre au diagnostic, aux soins médicaux, à la formation et à la recherche sur l’épidermolyse bulleuse. Elle accueille des patients autrichiens, mais aussi étrangers : à ce jour, des malades venus de 18 pays ont été traités contre l'épidermolyse bulleuse dans le centre EB House. « Même si le remboursement est parfois problématique, nous fournissons des soins de santé transfrontaliers, nous sommes en contact avec les médecins traitants des malades (concernant les soins post-traitement notamment) et nous offrons des possibilités de formation aux médecins et au personnel de laboratoire étrangers, ce qui permet aux patients de recevoir un diagnostic et un traitement dans leur pays et leur évite ainsi un long voyage », explique Gabriela Pohla-Gubo. Pour elle, la Journée des maladies rares 2011 est très importante, car les « patients devraient pouvoir bénéficier d'un accès direct aux soins transfrontaliers et du remboursement de leurs frais de déplacement et de traitement. »

Quelque 40 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose en Europe. Dans certains pays de l’UE, beaucoup d'entre elles n'atteignent par leur 10^e anniversaire, tandis que dans d’autres, leur espérance de vie s'élève à 30 ou 40 ans en moyenne. Une étude financée par la Commission européenne et publiée dans la revue Lancet de mars 2010 compare la mucoviscidose dans plusieurs pays européens : les résultats relatifs au nombre de malades et à leur âge au décès révèlent des disparités choquantes entre les anciens et les nouveaux États membres, indépendamment de la population du pays et des fréquences géniques de la mucoviscidose. Cette inégalité est très probablement due au triste fait que dans certains pays de l'UE, de nombreux enfants nés avec la mucoviscidose meurent dans la petite enfance faute de diagnostic et de soins appropriés.

Une enquête menée par la Société internationale d'oncologie pédiatrique en Europe (SIOPE) révèle les disparités qui existent actuellement dans l’UE en matière d'accès et de qualité des soins pédiatriques contre le cancer. Sur les 21 États membres interrogés, seuls cinq pays ont officiellement reconnu les réglementations en vigueur. Il s'agit de l'Allemagne, de l’Autriche, de la Belgique, de la France et de l’Italie. « Tous les ans en Europe, environ 20 000 enfants et adolescents âgés de 19 ans maximum apprennent qu'ils ont un cancer. Environ 80 % de ces malades s'en sortent s'ils ont accès aux meilleures méthodes de traitement disponibles. Grâce aux progrès de la science, il est désormais possible de développer de nouveaux types de traitement, moins toxiques, mais aussi plus efficaces. Cependant, il faut pouvoir introduire ces méthodes dans des normes de diagnostic et thérapeutiques, et remédier aux disparités qui existent aujourd'hui en matière de traitement en Europe », affirme le professeur Jerzy Kowalczyk, consultant polonais auprès de SIOPE en hématologie et oncologie pédiatriques.

Parfois, une étude révèle des résultats inattendus. Entre 2008 et 2010, la Société danoise de lutte contre l'hémophilie a mené une enquête sur des patients atteints de cette maladie. Cette enquête, intitulée « Vivre longtemps avec l'hémophilie », s’adressait aux personnes de plus de 45 ans atteintes d'hémophilie A, B ou de la maladie de von Willebrand de type 3, légère ou grave. Les questions visaient à évaluer leur qualité de vie, leur perception de leur état de santé, leur situation sur le marché de l'emploi et leurs attentes pour le futur. Il en est ressorti que 68 % des patients interrogés avaient un emploi (chiffre semblable à celui de la population danoise), qu'ils faisaient un usage limité d'équipements spécialisés ou de prestations spéciales au travail (recours à un assistant personnel par exemple), et, même s’ils peuvent prendre leur retraite plus tôt que leurs collègues, qu'ils ne prenaient pas plus de congés maladie que ces derniers. Il n'empêche que cette génération relativement âgée de patients hémophiles connaît de grandes difficultés au quotidien. « Il y a 20 ans, ils ne s'inquiétaient pas de savoir s'ils recevraient une aide ou s'ils trouveraient un partenaire, alors qu'aujourd'hui, ils expriment leur inquiétude sur l'avenir et ont du mal à trouver une compagne ou un compagnon. Cette étude montre que les patients atteints d'hémophilie sont esseulés et ont peur de l'être encore plus à l'avenir », affirme Lene Jensen de la Société danoise de lutte contre l'hémophilie.

« Les disparités qui existent entre les pays et régions d'Europe et en leur sein sont encore plus marquées pour les personnes atteintes de maladies rares, affirme Yann Le Cam, Directeur général d'EURORDIS. Il est de notre responsabilité de promouvoir un accès égal aux meilleurs soins disponibles pour tous les malades, quels que soient leur maladie et l'endroit où ils vivent. »

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