Vivre avec une Maladie Rare

La plupart des maladies rares sont incurables, aussi l’art de vivre avec une maladie rare constitue-t-il un apprentissage de tous les jours pour les patients et pour leurs familles. Découvrez et partagez espoirs, chagrins et réussites, ou, plus simplement le quotidien de ces personnes hors du commun.

   
               
 
   

 

 

Recherchez un témoignage de vie avec une maladie rare dans la liste alphabétique ci-dessous, par nom de maladie.

 

L'achondroplasie : vivre dans un monde de grands

Marco, 40 ans, est le premier membre de sa famille à être atteint d'achondroplasie, un trouble de la croissance osseuse qui touche 1 enfant sur 15 000.

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L’alcaptonurie : légère chez le jeune enfant, manifeste chez l’adulte

Le diagnostic de l’alcaptonurie est possible dès la petite enfance. Il est pourtant souvent retardé jusqu’à l’âge adulte

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L'amyotrophie spinale

Yuliya, adorable petite fille de cinq ans aux yeux bleus, a vécu normalement jusqu'à son premier anniversaire. « Quand elle a eu un an...

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L'aniridie: Réaliser ses rêves

L'aniridie de Daniel Sanchez de Vega a été diagnostiquée alors qu'il avait une semaine. Rosa, sa mère, en étant elle aussi atteinte, le diagnostic a pu être posé rapidement.

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Anomalies du chromosome 18

Au niveau européen, agir pour rassembler des familles, des réseaux, s’offrir un soutien mutuel et stimuler la recherche.

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L'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique évolutive du système nerveux central...

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Vivre avec une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale

Tristane et Lily ont gagné le 2nd prix du 2013 Concours Photo EURORDIS

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Vivre avec le CDG : deux histoires, un même espoir

Liliana et MP sont nés à 27 ans de distance. Leurs parcours nous montrent les progrès

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Vivre avec une dissection aortique

Je m'appelle Timo. En 2012, on m'a diagnostiqué une maladie rare, la dissection aortique de type A.

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Drépanocytose : « une affaire de famille »

Le fils de Jenny Hippocrate, Taylor, a la drépanocytose. Ensemble ils travaillent à améliorer la vie de tous ceux qui sont atteints de cette maladie.

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Dysmélie : Björn Håkansson, victime suédoise de la thalidomide

Björn Håkansson est né avec une dysmélie, qui se caractérise chez lui par une malformation des bras, avec 3 doigts à chaque main.

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Dystrophie musculaire de Duchenne : Misko, une étude de cas

Une fondation portant le nom de Misko aide tous les parents d’enfants atteints de DMD à mieux s’orienter

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une famille entière touchée

Je m'appelle Daniela Chiriac, j'ai 34 ans et j'habite avec ma mère et ma sœur, plus âgée que moi. Nous sommes toutes les trois atteintes de dystrophie musculaire progressive. En ce qui me concerne, le diagnostic de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est tombé en 2010, après un incident au travail.

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Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Manuel et sa famille vivent en Argentine. Il n'avait que 4 ans au moment du diagnostic révélant une fibrodysplasie ossifiante progressive.

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L'hypertension artérielle pulmonaire

L'hypertension artérielle pulmonaire primitive ou inexpliquée (HTAPP) est une maladie rare des poumons. « On m'a dit que sans traitement, il me restait deux ans

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Parler avec les yeux : locked-in syndrome

Luigi Ferraro était le plus heureux des hommes : sa femme Daniela s'apprêtait à donner naissance à leur second enfant. Puis, sans prévenir...

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La maladie de Günther - Fide Mirón

Hyper positive, battante, très active : voilà Fide, en trois mots choisis par elle.

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Maladie de Huntington

Dans les joies comme dans les peines, deux maris deviennent des héros.

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La maladie de Strümpell-Lorrain

Philippe Grammont, fondateur et Vice-président de l'Association française Strümpell-Lorrain raconte son parcours  

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Narcolepsie : un bon diagnostic pour une vie normale

Linda R. nous raconte la vie de sa fille, atteinte de narcolepsie, maladie rare provoquant une somnolence excessive et des cataplexies

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NBIA - L'isolement des patients atteints de maladies très rares

À dix ans, Dietmar se blessait si souvent en tombant par terre que nous avons demandé un scanner du cerveau.

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Neuropathie Axonale Géante

Avec l'aide du Professeur Rudy Van Coster de l'Université de Gand, nous avons créé un dépliant pour aider les parents et les cliniciens à identifier GAN

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Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)

Les défis d’une maladie rare dramatiquement sous-diagnostiquée

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Ostéogenèse imparfaite : mère et fille face à la maladie des os de verre

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies génétiques rares, dont les principales manifestations sont osseuses.

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Phénylcétonurie: Championne Special Olympics et patiente atteinte d'une PCU

Cette jolie jeune femme a une phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme des protéines causée par une difficulté ...

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Vivre avec la sclérodermie et le syndrome de Raynaud

À l’automne 1997, alors que j’avais 24 ans, mes doigts ont commencé à enfler et à se rigidifier, ma peau, à durcir et à briller.

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L’histoire de Philippa : vivre avec le syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur

Philippa est atteinte du syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur (SDCSS), maladie rare qui cause des troubles de l'équilibre

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Le syndrome CHARGE : le combat quotidien de Jonas

Les bébés atteints du syndrome CHARGE naissent souvent avec des anomalies potentiellement létales, notamment des malformations cardiaques complexes ou des problèmes respiratoires.

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Vivre avec le syndrome d'Angelman

Jane Villemoes nous parle de sa vie quotidienne, de ses joies et de ses batailles, gagnées ou perdues, face au syndrome d’Angelman, dont est atteinte sa fille Cecilie, âgée de 12 ans.

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Le syndrome de Kabuki - une maladie très rare

« Lorsque j'attendais Victoria, j'étais convaincue que tout se passerait aussi bien que pour mon premier enfant »

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Le syndrome de l’homme raide : continuer de danser, à l’intérieur

En 1983, Liz Blows a découvert qu’elle était diabétique. Elle a adapté son régime alimentaire, s’est soumise aux injections

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Syndrome de l’X fragile : le témoignage de deux générations

Paul est atteint du syndrome de l’X fragile, tout comme Sébastien et Antoine, qui sont frères. Leurs mères partagent avec nous leurs expériences

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Le syndrome de Marfan ou la maladie silencieuse

Enfant, Véronique Vrinds n'était pas seulement plus grande que ses camarades, elle était aussi un peu plus maladroite et beaucoup plus sujette aux entorses.

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Syndrome de Marshall-Smith

Liesbeth Laan, infirmière scolaire à La Haye, aux Pays-Bas, a vécu une grossesse sans problème et donné naissance à Joas, chez elle, en juillet 2006.

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Les Anges de Noonan : une association italienne

Antonella Esposito, Présidente de l’association italienne des malades atteints du syndrome de Noonan, partage avec nous son expérience de femme polyvalente.

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Vivre avec le syndrome de Peutz-Jeghers : Wes témoigne

Wesleyon Zollicoffer est un battant. Lorsqu'il avait huit ans, les médecins ont découvert qu'il était atteint du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), une maladie génétique héritée de sa mère. Celle-ci avait été diagnostiquée à la naissance.

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L’histoire d’une vie rare et unique, avec le syndrome de Prader-Willi

Je m’appelle Pia. Mon mari, John, et moi avons une fille de 15 ans aussi rare qu’unique, Olivia.

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Syndrome de Rett : le bonheur ou le plus grand cadeau d’une mère

Au lieu de s’attarder sur les aspects négatifs de la maladie de leurs filles, deux femmes tirent leur force du positif.

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Syndrome de Sanfilippo: L'Alliance Sanfilippo

« Ni mon mari ni moi n'avions entendu parler du syndrome de Sanfilippo avant qu'il ne soit diagnostiqué en juillet 2005 sur notre adorable petite Ornella. »

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AIRG Belgique : donner espoir

La naissance de la fille de Claude, Muriel, en 1972, s’est accompagnée d’une terrible nouvelle : lui et le nouveau-né étaient tous deux atteints du syndrome d’Alport, une forme héréditaire d’inflammation rénale (néphrite).

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Vivre avec une maladie rare : le syndrome d’Okamoto

Ma fille aînée, Marilena (diminutif de Maria Eleni) est née prématurée, à 32 semaines de grossesse, en raison d'un manque de liquide amniotique, quelques semaines avant le début des Jeux Olympiques d'Athènes, en 2004.

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Xeroderma Pigmentosum - La famille Séris

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE « Laissez les vivre normalement », avaient conseillé les médecins, impuissants devant le pronostic sévère et irréversible de la maladie.

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La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rare, Rare Diseases International est une initiative d'EURORDISRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect est une initiative d'EURORDIS RareConnect Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases