La sindrome di Marfan: la malattia silenziosa

Veronique Vrinds, her mother & son | Veronique Vrinds, sa m_re et fils | Veronique Vrinds, su madre y su hijo | Veronique Vrinds, sua madre e figlio | Veronique Vrinds, m_e e filho | Veronique Vrinds, Mutter und SohnVéronique Vrinds non era alta come i suoi amici a scuola, era anche un pò più goffa e molto più incline a prendere delle distorsioni.

Crescendo iniziava ad accusare mal di schiena, il suo torace era più largo del normale e si stancava facilmente. “Ma mia madre aveva gli stessi problemi di salute e quindi abbiamo accettato la nostra altezza e imparato a conviverci”, racconta Véronique Vrinds, madre di due bambini e residente in Belgio.

 

A giugno 2001 portò suo figlio Joe, che all'epoca aveva 3 anni, dal cardiologo, il quale riscontrò un allargamento dell'aorta, uno dei sintomi della Sindrome di Marfan. “Il cardiologo insistette affinché mi recassi da un genetista, essendo la sindrome di Marfan una malattia ereditaria. Non potevo credere di avere una malattia rara. La mia vita era sempre stata quasi normale e la realtà di questa notizia mi spaventava molto”, confida Véronique. Un anno dopo, la diagnosi di Sindrome di Marfan fu confermata per lei, suo figlio Joe e per sua madre.

 

La sindrome di Marfan è un disordine del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo mantiene insieme tutte le parti del corpo e aiuta a controllare come la crescita dello stesso corpo. Poichè il tessuto connettivo si trova in ogni parte del corpo, i sintomi della sindrome di Marfan possono presentarsi in qualunque parte. I sintomi sono più spesso riscontrati nel cuore, nei vasi sanguigni, nelle ossa, nelle articolazioni e negli occhi e, più raramente anche nei polmoni e nella pelle. Un individuo su cinquemila è affetto dalla sindrome di Marfan. Questa malattia è spesso ereditaria ma circa il 25-30% delle persone affette sono le prime nelle loro famiglie a manifestarla. Inoltre, migliaia di persone non sanno nemmeno di esserne affette.

 

Belgium Marfan Syndrome Association logo | logo de l'Association Belge du Syndrome de Marfan | Insignia de la Asociaci_n Belga del S_ndrome de Marfan | Marchio dell'Associazione Belga per la Sindrome di Marfan | Logo de Associa?_o Belga da S_ndrome de Marfan | Firmenzeichen - Belgischen Marfan-Syndrom-VereinigungNel 2004, manifestando forti sintomi di stanchezza, Véronique Vrinds si recò da un altro cardiologo che riscontrò un allargamento dell'aorta di 55 millimetri (il diametro critico è di 50mm). Nel giro di un mese fu sottoposta ad intervento cardiaco. “Questa operazione fu un avvertimento. Mi resi conto di avere una malattia seria che non poteva essere ignorata. Iniziai quindi a cercare altre persone affette dalla stessa malattia e che avessero subito lo stesso intervento. Durante la ricerca trovai il forum dell'Associazione Belga per la Sindrome di Marfan”, ricorda Véronique. L'associazione fu costituita nel 1999 da Yvonne Jousten dopo che a suo figlio fu diagnosticata la sindrome di Marfan. Véronique andò ad un incontro e due anni dopo diventò la segretaria dell'associazione. “Dovevo aiutare le persone affette dalla sindrome di Marfan come me, come mio figlio e come mia madre, ma sapevo anche di essere una delle poche fortunate ad aver ricevuto una diagnosi in tempo. Molte persone, infatti, semplicemente non sanno di esserne affette tanto che uno degli obiettivi dell'associazione è di ampliare la conoscenza riguardo tale malattia”.

 

Maelle PerezMaelle Pérez è l'assistente sociale che lavora con la Fondazione Svizzera Marfan. Non è affetta dalla sindrome ma è venuta a conoscenza dell'esistenza di questa malattia prima di iniziare a lavorare con la fondazione. “Quando avevo 18 anni, ho avuto dei problemi cardiaci. Per via della mia altezza e magrezza i dottori pensarono alla Sindrome di Marfan per un certo periodo, prima di escluderla”, ricorda Maelle. La Fondazione Svizzera Marfan fu fondata nel 1997 da Sylvia Weiss e Gerhard Zumstein, in seguito alla perdita del loro figlio di 15 anni, a seguito della dissezione dell'aorta. Nonostante i chiari sintomi e i molti problemi che lo affliggevano nella vita quotidiana, al ragazzo fu diagnosticata la sindrome di Marfan solo pochi mesi prima della sua scomparsa. A quell'epoca in Svizzera non c'era niente per le persone affette da Sindrome di Marfan e la malattia era del tutto sconosciuta. “La loro tragica perdita è stata la motivazione che ha spinto Sylvia Weiss e Gerhard Zumstein ad aiutare altre persone a non patire il loro stesso dolore. All'inizio il loro impatto è stato tale che i giornali locali affermarono che nel loro Paese era esplosa “L'isteria da Marfan”, racconta Maelle Pérez. “Sin dall'inizio l'obiettivo della fondazione è stato di creare un team composto sia da persone affette dalla malattia con i loro parenti, che da ricercatori, dottori e specialisti per dare supporto ai malati. Questo si riflette nella composizione del Consiglio Amministrativo della Fondazione Svizzera Marfan nel quale sono attualmente presenti malati, quattro dottori, uno specialista in comunicazione e un avvocato. La sfida era, ed è ancora, di fornire cure e trattamenti medici specialistici, cosi come un buon sostegno e consulenza per il numero di persone relativamente basso (circa 750) colpite da questa sindrome in Svizzera”.

 

Nel 2007, La Fondazione Svizzera Marfan ha celebrato il ventesimo anniversario dalla sua istituzione e il primo giugno 2009, l'Associazione Belga Marfan ha raggiunto il decimo anniversario. Per entrambe le associazioni, il motto rimane lo stesso: aiutare i malati e dare voce a questa silenziosa ed ancora terribile malattia.

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Luglio 2009 della newsletter di EURORDIS

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Véronique Vrinds & logo © L' Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM)  ; Maelle Pérez © Marfan Stiftung Schweiz

 

 

 

 

 

 

 

   

 

Page created: 04/08/2010
Page last updated: 13/08/2013
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases