Sindrome dell’Uomo Rigido: Dentro si balla ancora

Nel 1983 a Liz Blows fu diagnosticato il diabete ma, con una dieta appropriata e regolari iniezioni, poté riprendere la sua vita normale.

Liz Blows

Nel 1989 Liz e suo marito, David, decisero di intraprendere il lungo cammino verso l’adozione di due bambini. Fu proprio in questo periodo che Liz iniziò a percepire uno strano irrigidimento nella parte superiore dell’addome. “Lo imputai allo stress dei colloqui settimanali che stavo sostenendo durante il processo di adozione”, ricorda Liz. Con il passare del tempo però iniziò ad accusare sintomi sempre maggiori: dolore nella parte bassa della schiena, senso di ansia anche per cose banali, la cui causa non riusciva ad essere identificata da nessun esame. I sintomi continuarono a manifestarsi sempre di più negli anni successivi.

 
“I miei movimenti diventavano sempre più limitati, sentire o toccare cose inaspettate mi faceva sobbalzare come se avessi preso la corrente ad alta tensione. Iniziare a provare una paura irrazionale nell’attraversare la strada, mi risultava sempre più difficile flettermi e la mia schiena, il collo e le gambe continuavano ad irrigidirsi”, racconta Liz. “Ero sempre stata una persona molto impegnata ad avere rapporti con gli altri e a cui piaceva anche uscire la sera per andare a ballare, ma iniziai ad inventare sempre nuove scuse per non far nulla”.
 

Il suo medico curante era sempre più confuso e arrivò alla conclusione che fosse tutto frutto della sua immaginazione. Liz consultò vari specialisti, provò terapie alternative ma senza successo. Alla fine le fu consigliato di recarsi da un neurologo, il quale le disse che i suoi sintomi coincidevano con quelli di una condizione chiamata sindrome dell’Uomo Rigido. Il medico le disse anche che la sua ipotesi era piuttosto improbabile, considerata l’estrema rarità della malattia e il fatto che in tutta la sua carriera professionale, non gli era mai capitato di incontrare un singolo caso. L’incidenza di questa sindrome è di appena un caso ogni milione di persone.

 

Liz, David & ChrisAppena io e mio marito uscimmo dall’ambulatorio del neurologo, ebbi la sensazione che quella invece fosse proprio la mia diagnosi corretta. Non mi ero mai sentita cosi spaventata in tutta la mia vita”.
 
Seguirono numerose analisi e sette anni dopo il manifestarsi dei primi sintomi, a Liz fu definitivamente diagnosticata la sindrome dell’Uomo Rigido.
 
La sindrome dell’Uomo Rigido (Stiff Man Syndrome – SMS), altrimenti conosciuta come Sindrome dell’Armadillo, è una rara malattia neurologica la cui origine è, probabilmente, di tipo autoimmune. La maggior parte delle persone affette sembra soffrire anche di un’altra condizione autoimmune che spesso è proprio il diabete insulino-dipendente.I primi sintomi sono insidiosi e, come nel caso di Liz, sono diagnosticati erroneamente, come problemi neurologici o depressione. I sintomi primari sono spasmi muscolari dolorosi, rigidità del tronco e degli arti, una reattività eccessiva agli stimoli, ansia e fobie specifiche. I sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 45 anni di età e si sviluppano nel corso dei mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva rende difficile il movimento fino a portare all’immobilità del paziente. La paura degli spazi aperti si manifesta spesso anche nel timore di attraversare la strada con il conseguente verificarsi di irrigidimento muscolare, spasmi e cadute.
 
La reazione di Liz e David alla diagnosi fu di iniziare a conoscere tutto ciò che era possibile sulla sindrome, ma le informazioni disponibili erano davvero scarse. La loro ricerca li portò ad entrare in contatto con un’altra persona affetta dalla stessa sindrome negli Stati Uniti, il quale, a sua volta, li mise in contatto con un altro paziente nel Regno Unito.
 
“E’ quasi impossibile descrivere la sensazione di sollievo che provai nel parlare con qualcuno che comprendeva le mie sofferenze”, spiega. Liz comprese che ciò di cui c’era veramente bisogno era una sorta di network di contatti e cosi, essendo una donna piena di risorse e molto determinata, iniziò a prendere iniziative istituendo un’associazione di sostegno, SMS support group.
 
Liz<br />
& Eloise“Non sono mai stata una sostenitrice delle associazioni, ma quella mi sembrava la cosa più giusta da fare. Trovai incredibile che ogni persona che aderiva all’associazione, non avesse mai conosciuto qualcun altro con la stessa sindrome e di come si sentisse sollevata nel constatare di non essere l’unica in quelle condizioni”, afferma Liz. L’associazione nacque come un modo per mettere in contatto le persone affette da SMS e condividere le proprie esperienze. Questo obiettivo è stato raggiunto con successo, con circa 100 membri dell’associazione nel Regno Unito e legami con altre associazioni in Germania, Spagna e altrove.
 
Ora la cosa più importante da fare è sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia.
 
Liz è giustamente orgogliosa del fatto che, da quando è nata l’associazione, i tempi di attesa per la diagnosi di questa sindrome nel Regno Unito, si sono ridotti notevolmente e che nel futuro prossimo sarà avviato un progetto di ricerca.
 
“Alcuni giorni sono migliori di altri”, spiega Liz. “La gravità dei miei sintomi può cambiare da un momento all’altro, cosicché un movimento che posso fare abbastanza facilmente in un certo momento, mi risulta impossibile un attimo dopo. Non posso prevedere quando i sintomi peggioreranno perché non ci sono segnali di allarme. Il mio corpo si irrigidisce e cado all’improvviso. Il mio impegno nell’associazione mi dà una ragione di vita e mi considero una donna tenace”, conclude Liz.
 
Liz può non uscire più la sera per andare a ballare, ma dentro di sé continua a danzare ed aiuta gli altri a fare lo stesso.
 
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L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) negli Stati Uniti ha annunciato nuove opportunità di finanziamento per il 2010 attraverso il suo programma di ricerca clinica. Questo programma internazionale mette a disposizione anche delle borse di studio per la ricerca su cinque malattie rare, tra le quali la sindrome della persona rigida. La scadenza per presentare abstract e lettere di intenti a NORD è il 17 maggio 2010. Le informazioni e i moduli di domanda per le borse di studio NORD 2010 sono disponibili sul
sito di NORD o contattando la sig.ra Putkowski al numero (800) 999-NORD o scrivendo un’email a research@rarediseases.org.

 

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Autore: Irene Palko
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Liz Blows

 

 

Page created: 02/05/2010
Page last updated: 17/10/2012