1.ª Conferência Internacional do Cáucaso do Sul sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos

Duas conferências sobre doenças raras na Arménia e na Geórgia.

«Estas conferências são o resultado de anos de trabalho dedicado de alguns profissionais de saúde e representantes dos doentes. Constituem um sinal claro de que a comunidade das doenças raras se está a mobilizar para incluir as doenças raras na agenda da política de saúde, mesmo nestas partes mais remotas da Europa onde existem outras prioridades de saúde bastante prementes», afirma Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS.

A Primeira Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos teve lugar em Erevan, na Arménia, nos dias 7 e 8 de Outubro. Um mês antes, nos dias 10 e 11 de Setembro, realizou-se uma outra conferência internacional sobre doenças raras, em Tbilissi, na Geórgia. O principal objectivo destes encontros foi chamar a atenção das comunidades médica, científica e académica e das autoridades governamentais para a área das doenças raras nestes países e ajudar a desenvolver a colaboração internacional e regional entre investigadores, médicos, associações de doentes e a indústria farmacêutica.

A conferência realizada na Geórgia foi organizada pela Fundação para as Doenças Genéticas e Raras da Geórgia (GeRaD) e pela Tbilisi State Medical University, sob os auspícios da Primeira-Dama da Geórgia, Sandra Elisabeth Roelofs, e a sua Fundação Humanitária, SOCO. A Conferência cobriu as seguintes doenças: Osteogénese imperfeita, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Shwachman-Diamond, epidermólise bulhosa, fenilcetonúria, síndrome de Prader-Willi, beta-Talassemia, síndrome de Sjögren e fibrose cística. Estiveram presentes oradores dos países vizinhos, Arménia, Bulgária, Polónia e Rússia, e de outros mais distantes, Alemanha, Países Baixos e Canadá.

A conferência realizada na Arménia foi organizada pela Neurohereditary Diseases Charity Association (Associação para as Doenças Neuro-Hereditárias) da Arménia e co-organizada pela EURORDIS, sob os auspícios do Centro de Genética Médica da Yerevan State Medical University. Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS, co-presidiu à Conferência, tendo feito também parte da Comissão Organizadora, e apresentou uma panorâmica das doenças raras enquanto questão de saúde pública na política europeia de saúde. Dorica Dan, presidente da Aliança Nacional Romena para as Doenças Raras, Tamar Chigladze, presidente da Fundação para as Doenças Genéticas e Raras da Geórgia (GeRaD), e Svetlana Karimova, presidente da Genetics, o centro de informação russo sobre doenças raras e medicamentos órfãos, apresentaram experiências bem-sucedidas de mobilização dos doentes em países vizinhos. O Professor Josep Torrent i Farnell, ex-presidente do COMP, apresentou um resumo do Regulamento da UE relativo a Medicamentos Órfãos, dos sucessos alcançados ao longo dos seus dez anos de existência, das suas vantagens e desafios para os doentes do Cáucaso do Sul.

As comunicações científicas centraram-se em doenças raras como a MPS, doenças metabólicas hereditárias raras, miopatias, doenças mitocondriais e fenilcetonúria. As discussões concentraram-se no rastreio neonatal, na melhoria do acesso a diagnóstico precoce e mais fidedigno, e no apoio aos centros especializados de modo a proporcionar aconselhamento genético, cuidados e acesso aos medicamentos. Foi dedicada uma sessão especial, co-organizada pela International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSO), à síndrome de Prader-Willi, em que se abordaram as actividades da IPWSO e que incluiu também várias comunicações científicas sobre o estado da arte do diagnóstico e do cuidado desta doença, assim como da sua experiência na Arménia. Na sequência desta conferência, irá ser estabelecido um grupo de doentes com síndrome de Prader-Willi.

No total, participaram neste encontro mais de vinte especialistas de topo de 15 países europeus e dos EUA: cientistas, médicos, responsáveis pela saúde pública e representantes de associações de doentes da UE, dos EUA, da Arménia, da Geórgia e da Rússia.

A conferência realizou-se principalmente graças aos esforços do Professor Albert Matevosyan, um médico dedicado e uma figura familiar na EURORDIS, tendo representado a Arménia nos últimos 8 anos nos Encontros de Associados, nas Conferências Europeias sobre Doenças Raras e nos Cursos de Verão da EURORDIS e nos Programas de Bolsas para Doentes da DIA. O Professor Matevosyan é o presidente do Centro de Genética Médica da Faculdade Estatal de Medicina de Erevan. O Centro inclui o laboratório nacional de diagnóstico genético e actividades clínicas que abrangem as doenças neuromusculares e metabólicas, entre outras. O Professor Matevosyan também é presidente da Associação para as Doenças Neuro-Hereditárias da Arménia, que fundou para promover a sensibilização para as doenças raras entre os prestadores de cuidados de saúde do país e para as incluir no programa de formação dos estudantes de medicina. Na última década, a associação organizou conferências científicas e sessões de formação para médicos sobre doenças raras. Também promoveu a inclusão de métodos de rastreio para a fenilcetonúria e para o hipotiroidismo no plano nacional para o rastreio neonatal. Para a organização desta conferência, o Professor Matevosyan mobilizou os seus estudantes e colegas do hospital universitário, assim como de outros hospitais e clínicas.

«Houve grandes avanços na esfera das doenças raras na Arménia que se tornaram possíveis graças à colaboração e ao apoio de parceiros internacionais como a EURORDIS», explica o Professor Matevosyan. «Nos últimos anos temos estado cada vez mais em contacto com outros actores na Europa. Estes encontros têm ajudado a quebrar o isolamento dos profissionais de saúde e dos grupos de doentes nesta parte do mundo.»

A conferência em Erevan também foi importante porque juntou os poucos grupos de doentes (distrofia muscular, hemofilia, fibrose cística e síndrome de Prader-Willi): um núcleo duro que está a planear a formação de uma Aliança Nacional de Doenças Raras na Arménia.

«Esta conferência é um ponto de partida. Lançou as bases para uma futura colaboração regional entre a Arménia, a Geórgia e eventualmente o Azerbeijão, três países que têm ligações culturais e problemas semelhantes, assim como oportunidades para enfrentar os desafios na área das doenças raras, apesar das dificuldades económicas e das tensões diplomáticas entre os Estados. Estas colaborações estão a ser desenvolvidas no quadro da política da UE para as doenças raras e da dinâmica crescente das estratégias nacionais, ao mesmo tempo que incluem activistas e especialistas de outros países da Europa de Leste, como a Bulgária, a Roménia e a Rússia, que partilham aspectos comuns e podem partilhar as suas experiências», explica Yann Le Cam. «Apesar de estes países se confrontarem com muitas outras prioridades de saúde, alguns activistas estão a trabalhar para pôr as doenças raras no mapa nesta zona longínqua da Europa! Em Erevan acordámos que, em 2011, a 2.ª Conferência Internacional do Sul do Cáucaso sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos terá lugar em Tbilissi, na Geórgia. A conferência irá realizar-se todos os anos rotativamente entre os diversos países da região.»

Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Neurohereditary Diseases Charity Association; Yerevan © http://lauragraceiselsewhere.blogspot.com ;Sandra E Roleofs © http://www.president.gov.ge; conference © Georgian Foundation for Genetic and Rare Diseases
Este artigo foi originalmente publicado no número de Dezembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.