DEBRA Europa: Uma rede europeia para a Epidermólise Bulhosa

“Dor a curto prazo para um ganho a longo prazo”, esta é a filosofia de Melissa Smith a propósito dos vários testes e ensaios em que participou para aprofundar a investigação sobre a EB (Epidermólise Bulhosa), a doença rara que lhe foi diagnosticada à nascença. «Muitos doentes não estão dispostos a serem os primeiros a experimentar um tratamento e preferem esperar para ver primeiro como é que esse tratamento funciona com outros», explica Melissa. «Mas eu acredito que, mesmo que possa ser um bocado assustador ter de enfrentar injecções e biópsias, devemos estar dispostos a participar nos ensaios clínicos.»

Melissa participou num ensaio clínico para uma nova terapia com células da pele que até agora obteve resultados bastante encorajadores para tratar a EB. Este novo tratamento tem por objectivo reforçar a pele. A participação no ensaio envolve uma injecção de fibroblastos de células normais da pele de dadores com capacidade para produzir colagénio tipo VII, uma proteína que a pele das pessoas com EB Distrófica Recessiva não tem ou que é defeituosa. A EB Distrófica Recessiva é uma das formas mais graves de EB, de que resultam feridas crónicas, cicatrizes, dor e fusão dos dedos das mãos e dos pés e, para muitos, cancro de pele agressivo e fatal.

O trabalho pré-clínico para este ensaio foi financiado através da DEBRA UK, que é associada da DEBRA International. A Debra International é um consórcio de associações de doentes autónomas nacionais que cooperam em áreas de interesse mútuo para os doentes, incluindo a investigação. A missão da DEBRA, “Trabalhar para uma vida livre de dor”, abarca não só a actividade de proporcionar cuidados, mas também a investigação para desenvolver melhores tratamentos.

A investigação que levou directamente ao ensaio foi levada a cabo pelo Prof. John McGrath e o seu grupo de investigação no Guy's and St Thomas' Hospital, de Londres. O Prof. McGrath foi um dos primeiros Bolseiros de Investigação Clínica da Debra UK (um esquema em que um prometedor jovem médico é financiado durante 2-3 anos para levar a cabo investigação sobre EB antes de concluir a sua especialização). Quer na sua qualidade de investigador clínico, quer como médico especialista de Melissa, o Prof. McGrath e a sua equipa avaliaram minuciosamente as suas feridas e a sua pele e aferiram se ela reunia condições para o ensaio, no que respeita ao tipo e gravidade da sua EB.

Em 2006, Melissa concordou participar nas fases preliminares do ensaio. De todos os participantes, foi a sua pele que revelou o maior aumento de colagénio VII em resultado das injecções de fibroblasto. Foi este facto que fez dela a candidata ideal para participar na Fase I do ensaio clínico e, no Verão de 2008, Melissa concordou em fazer parte da fase seguinte do ensaio. Nas palavras dela: «Levei 106 injecções de fibroblasto na pele sarada das minhas costas, o que proporcionou ao Prof. McGrath uma área de pele de 10x10 cm para biopsias para analisar nos laboratórios.»

As dores e o desconforto que Melissa sofreu acabaram por compensar. A terapia com fibroblastos não é uma cura mas, sim, o primeiro tratamento do qual resulta uma melhoria radical na pele tratada e um aumento importante na qualidade de vida para o doente com EB.

A DEBRA continua a apoiar mais investigação para entender a forma como a terapia funciona, com o objectivo último de refinar o tratamento ou de ganhar conhecimentos para outros possíveis tratamentos. Também foi através da DEBRA que se iniciou a colaboração com a Intercytex, a companhia que forneceu gratuitamente os fibroblastos para o ensaio. A DEBRA UK está agora a financiar a análise dos dados da Fase I e a trabalhar estreitamente com o principal investigador, o Prof. John McGrath, na preparação da Fase 2 do ensaio.

Melissa descreveu à comunidade da EB a sua experiência de participação neste ensaio na recente Conferência de Investigação da DEBRA International, realizada em Viena, em Setembro de 2009. A DEBRA organiza esta conferência de três em três anos para incentivar a colaboração a nível mundial entre os investigadores da EB e os médicos para enfrentar esta doença rara. A terapia com fibroblastos também foi apresentada, juntamente com outros avanços da investigação, na conferência anual da DEBRA para os doentes com EB e as suas famílias, umas semanas mais tarde em Praga.

«Os doentes com EB têm um grande interesse na investigação, quer a fundamental, quer a aplicada. A maioria está disposta a participar na investigação que consideram que os ajudará a eles ou a outros no futuro, seja dando voz às suas opiniões sobre as prioridades de investigação da DEBRA ou cooperando directamente com os investigadores e os médicos ao fornecer amostras, informações sobre a sua doença ou, ainda, participando em tratamentos e ensaios», explica Clare Robinson, Gestora de Investigação da DEBRA International. «É preciso lembrar que, para muitos deles, isto envolve um esforço considerável quando é necessário viajar e, por vezes, desconforto físico - o seu contributo é fundamental e é muito apreciado.»

Com frequência, a DEBRA proporciona oportunidades aos doentes e às suas famílias para se encontrarem com investigadores e médicos para discutir o progresso da investigação e o acesso aos ensaios clínicos e aos tratamentos. A DEBRA também fornece informações aos seus associados através do seu sítio na internet e de boletins informativos. O pessoal de enfermagem de EB financiado pela DEBRA UK também proporciona uma via para os doentes individuais discutirem as preocupações que possam ter quando se envolvem nos ensaios clínicos. A DEBRA investiu 11 milhões de libras (cerca de 12,3 milhões de euros) em investigação ao longo dos últimos 30 anos.

Veja o documentário recente do Channel 4 do Reino Unido que transmite a história de Melissa

Este artigo publicou-se previamente no número de  Dezembro de 2009 de nosso boletim informativo.

Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Inserm, Kings College London & DebraUK