Por que É que a Investigação das Doenças Raras É Importante

Por que se deve investir na investigação das doenças raras? Esta é a premissa básica em que assenta uma posição oficial em que a EURORDIS está actualmente a trabalhar. Já há muitos anos que a EURORDIS tem vindo a defender mais e melhor investigação sobre as doenças raras, descrevendo as necessidades dos doentes e explicando o valor acrescentado de se coordenar os esforços de investigação a nível europeu. A EURORDIS tem tido oportunidade de fornecer recomendações específicas à Comissão Europeia que reflectem as necessidades das pessoas com doenças raras. Estas necessidades e prioridades já estão sintetizadas em Posições Oficiais anteriores da EURORDIS e reflectidas na Comunicação da Comissão Europeia sobre Doenças Raras, na Recomendação do Conselho relativa a uma acção europeia em matéria de doenças raras e no 6.º e no 7.º Programa-Quadro de Investigação da Comissão Europeia.
 
Actualmente a EURORDIS está a tomar medidas para lembrar aos responsáveis pela elaboração das políticas que conhecem, e dar a conhecer aos que ainda desconhecem, as desvantagens com que se confronta o campo da investigação das doenças raras, o interesse da investigação das doenças raras e o valor acrescentado de atribuir um orçamento específico de investigação a este amplo grupo de doenças. Por ocasião da Oficina do Dia das Doenças Raras, realizada em Bruxelas no dia 1 de Março, foi apresentado um primeiro Documento de Discussão a investigadores e a responsáveis pela elaboração das políticas. A EURORDIS está também a levar a cabo uma ampla consulta aos seus grupos de doentes, assim como a líderes da comunidade científica e a parceiros importantes de modo a que venha a resultar numa Posição Oficial de referência.
 
«Ainda que esteja claramente identificada como área prioritária de investigação na Comunicação da Comissão e na Recomendação do Conselho Europeu sobre Doenças Raras, continuamos longe de responder às necessidades dos doentes. Estando o 7.º Programa-Quadro de Investigação a meio e o 8.º em preparação, e estando a decorrer o processo de elaboração dos planos nacionais nos Estados-membros, mais do que nunca é urgente defender a investigação das doenças raras e promover cada vez mais a investigação das doenças raras nas agendas nacionais e da UE, e atribuir à investigação das doenças raras o orçamento e a atenção que ela merece», explica Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS.
 
A fundamentação de uma resposta específica na investigação das doenças raras é a mesma que é usada para defender a igualdade de acesso a cuidados e tratamentos de qualidade comparativamente a outros doentes na Europa. Baseia-se nos princípios de igualdade, justiça social e solidariedade: cada um deles reclama uma maior acção a favor dos membros mais vulneráveis da sociedade, neste caso, as pessoas com doenças raras.
 
A área da investigação das doenças raras é uma daquelas em que as vantagens de uma coordenação e colaboração específica e direccionada são óbvias e prementes, ficando a dever-se à baixa prevalência das doenças raras individuais, à sua complexidade e à sua abordagem multidisciplinar a natureza dispersa dos actuais projectos de investigação e a escassez de informações sobre cada um deles. Os mecanismos de financiamento tradicionais com base nas condições naturais do mercado e no financiamento público não estão adaptados à realidade das exigências da investigação das doenças raras. Agora é imperativo que haja financiamento público específico e estratégias e acções específicas para a investigação das doenças raras.
 
Deve referir-se que tem havido um florescimento da biotecnologia nos últimos anos, em parte graças aos incentivos incluídos no Regulamento da UE relativo a Medicamentos Órfãos de 1999. Desde o 6.º Programa-quadro que a Comissão Europeia também reconheceu a investigação das doenças raras como prioritária e isso reflectiu-se nos seus Programas-quadro de Investigação e Desenvolvimento mais recentes. Tudo isto aumenta a competitividade da UE no âmbito de uma sociedade baseada no conhecimento. Mas apesar destes esforços ainda continua a haver lacunas na área da investigação das doenças raras.
 
As doenças raras podem ter consequências positivas para a comunidade em geral. A investigação sobre as doenças raras provoca avanços na investigação médica em geral. O progresso científico e médico proporciona novas oportunidades na área da investigação das doenças raras e por sua vez as doenças raras deram importantes contributos para a investigação e para a descoberta de tratamentos para doenças mais comuns. Além do mais, a investigação das doenças raras está na linha da frente das técnicas inovadoras e de novas abordagens à medicina, como a medicina personalizada.
 
Para além disso, a investigação das doenças raras é um laboratório para novas políticas de cuidados de saúde. O trabalho efectuado nos centros especializados e nas redes europeias de referência para as doenças raras lidera o caminho na direcção de uma nova organização dos sistemas de saúde que optimize o uso de recursos existentes.
 
Por fim, mas não menos importante, o fardo das doenças raras em termos de sofrimento e de perda de vidas humanas é enorme. Paralelamente, não nos podemos esquecer da poupança ao nível dos custos dos cuidados de saúde que advém do diagnóstico atempado e do tratamento adequado. Uma pessoa com uma doença rara, quando tratada de forma adequada, deixa de ser um consumidor de tratamentos caros e ineficazes e torna-se um cidadão que contribui mais activamente para a sociedade.
 
Todas estas razões pedem um financiamento público mais direccionado para aumentar a investigação na área das doenças raras.
 
«A experiência tem mostrado que os esforços actuais não são suficientes. O financiamento público deve basear-se na compreensão das necessidades específicas no avanço da investigação das doenças raras», defende Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS. «Daqui se conclui que é necessário criar orçamentos específicos e estratégias específicas ao nível das políticas para a investigação das doenças raras.»
 
Para mais informações:
Leia o Documento de Discussão (em inglês):

• "Why rare disease research?" (Para que se deve Investir na Investigação das Doenças Raras?)
• "Patients’ priorities and needs for rare disease research"

Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Inserm