Джон рассказывает историю своей семьи, все члены которой страдают семейным холодовым аутовоспалительным синдромом 2-го типа

Джон и его семья

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 2-го типа (FCAS2) это редкое воспалительное заболевание, характеризующееся такими повторяющимися симптомами, как кожные высыпания, боль в мышцах и суставах, лихорадка и озноб, отек конечностей и конъюнктивит, происходящие в результате воздействия холодной среды. Вам достаточно просто пройтись по супермаркету мимо прилавков, оборудованных холодильными установками.

Джон решил поделиться историей своей семьи, члены которой страдают от FCAS 2-го типа. Заболевание присутствует у его жены Лори и сына Кейра.

Для меня редкое заболевание — это мутация под названием R1016X в гене NLRP12 19-й хромосомы моего сына и жены в положении 13. Этот ген есть у нас всех, но в их случае он не работает.

Слова «редкое заболевание» я понимаю как «совсем мало решений для бескрайнего моря проблем».

А также огромное количество неверных диагнозов. В 6 лет Кейра направили в больницу Great Ormond Street Hospital на прием к Professor Paul Brogan (профессору Полу Брогану), где ему наконец-то диагностировали FCAS, подтвердив тот же диагноз и у моей жены, которая более 36 лет понятия не имела, чем на самом деле болеет.

Получается, они особенные, но не только потому, что я их люблю, но и по той причине, что в мире зарегистрировано всего 26 человек с подобным заболеванием, и в нашей стране их только двое.

Хроническая боль и ограниченное взаимодействие с другими людьми; борьба на протяжении всей своей жизни ради удовлетворения насущных потребностей и повышения существующего уровня комфорта.

«Редкое заболевание» означает необходимость тратить куда больше денег на медицинские препараты, чем среднестатистический человек. Постоянное общение с врачами, медсестрами и работниками здравоохранения, которые занимаются моей семьей, с осознанием того, что ты знаешь об этом заболевании куда больше, чем все они вместе взятые.

«Редкое заболевание» значит огромное время, проведенное в поездах и такси, ведь далеко не в каждом городе есть врач, который действительно разбирается в проблеме.

«Редкое заболевание» — это необходимость ехать в другую страну, чтобы попасть на прием к специалистам в разных больницах в одном и том же городе.

«Редкое заболевание» предполагает длинный список симптомов, которые тебе как родителю легче описать одним словом, чем пытаться объяснить суть мутации человеку, который о ней даже не слышал, в гене, о котором никто и не знает.

«Редкое заболевание» значит вынужденные штрафы за парковку в неположенном месте, потому что у того, кого ты так любишь, внезапно случился приступ в магазине и тебе нужно быстрее достать инвалидное кресло из машины и вывести человека на улицу.

«Редкое заболевание» — это страх и одиночество. Это значит вставать каждый день и думать о том, сколько боли придется перенести моему ребенку и моей жене сегодня, и при этом еще строить планы на день.

С каждым вдохом и выдохом я ощущаю, насколько им тяжело.

«Редкое заболевание» означает, что мы не можем что-то планировать или поехать в отпуск или куда-то на выходные, потому что приступ может случиться в любой момент.

Изучая проблемы редких заболеваний, я узнал, что наша болезнь была открыта только в 2009 году, хотя моя жена страдает от нее с 1977 года, а сын — с 2007.

«Редкое заболевание» значит необходимость принимать дорогие лекарства, изначально предназначенные для лечения других заболеваний, потому что их побочные эффекты помогают облегчить боль, когда становится совсем плохо.

Слова «редкое заболевание» заставляют тебя следить за каждым генетическим исследованием в надежде, что сегодня настанет тот самый день, когда кто-то сможет помочь снять или хотя бы облегчить ту боль, которую они испытывают изо дня в день.

«Редкое заболевание» — это надежда и унижение, когда ты не можешь идти по жизни в том темпе, в каком тебе бы хотелось. Это изменит то, как ты смотришь на мир и науку, ты поймешь, как все это прекрасно и удивительно и как много еще предстоит сделать.

Для меня «редкое заболевание» — это моя красавица-жена и потрясающий сын. Их стремление добиться успеха. Их смелость и щедрость духа. Их любознательность, живущая в них сила, их способность мириться со всеми проблемами, которые готовит для них мир политики и медицины, и стремление становиться лишь крепче и сильнее.

Способность понять редкое заболевание моей жены и сына было самым сложным и одновременно самым прекрасным, что мне удалось в жизни.

«Редкое заболевание» — это все плохое, что есть в моей жизни, и в то же самое время все то чудесное, что приготовил для меня мир.

Сестра Кейра, Роан, также written (написала) о том, что значит быть сестрой и дочерью людей, живущих с редким заболеванием.

Лечение и информация

После постановки диагноза моя жена и сын стали принимать иммуноподавляющие препараты. Пока они нам очень помогают. Однако здесь есть свои риски, потому что Кейр так подвержен инфекциям, что любой вирус может быстро перейти во что-то более серьезное.

Но, что касается подавления боли, все получается. Теперь Кейр ходит в школу 80 % всего учебного года, а не 40 %, как было раньше, и наконец-то может веселиться вместе с друзьями.

Кейру нравиться думать о том, что он единственный ребенок в Великобритании с этим заболеванием, потому что это делает его знаменитым. Иногда, когда ему больно, он расстраивается, но как-то справляется с этим. Он обычный сорванец и, благодаря этому новому лекарству, он может снова играть с мальчишками.

Мы не знаем, что будет дальше, потому что людей с этим заболеванием очень мало, что затрудняет проведение исследований и клинических испытаний.

После постановки диагноза мы познакомились с 12 другими пациентами со всего мира с таким же заболеванием. У нас есть закрытая группа в Facebook, где мы обсуждаем симптомы и стараемся поддержать друг друга. Так как заболевание очень редкое, мы знаем о нем даже больше, чем врачи и ученые. Поэтому мы делимся с ними данными о новых симптомах и эффективности тех или иных лекарственных средств.

Недавно Джон создал веб-сайт, посвященный FCAS 2-го типа www.nlrp12.com.

Семья Джона также находила информацию через Autoinflammatory Alliance Facebook group (группу «Союз людей с аутовоспалительными заболеваниями» в Facebook).

 


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Translation: Talkbridge

Page created: 14/06/2017
Page last updated: 14/06/2017
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Созданная по инициативе EURORDIS социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases