Was ist eine seltene Erkrankung?

Die Fakten

  • Eine Erkrankung wird in der Europäischen Union (EU) als selten eingestuft, wenn sie weniger als 1 Person in 2000 betrifft.
  • Derzeit betreffen seltene Erkrankungen 3,5 % - 5,9 % der Weltbevölkerung. Das sind geschätzt 30 Millionen Menschen in Europa und 300 Millionen weltweit.
  • Bis heute wurden über 6000 verschiedene seltene Erkrankungen identifiziert.
  • 72 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Andere entwickeln sich als Folge von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingten Ursachen.
    • 70 % der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen beginnen im Kindesalter.

Referenz: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (September 2019)

Die Auswirkungen

Seltene Erkrankungen sind geprägt durch eine breite Vielfältigkeit an Symptomen und Anzeichen, die sich nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung unterscheiden, sondern auch bei mehreren Patienten mit der gleichen Erkrankung.

Aufgrund der geringen Prävalenz jeder einzelnen Erkrankung mangelt es an medizinischem Expertenwissen, ist das Fachwissen knapp, das Versorgungsangebot unzureichend und die Forschung begrenzt. Trotz ihrer hohen Gesamtzahl sind Patienten mit seltenen Erkrankungen die Waisen der Gesundheitssysteme, denen oft Diagnose, Therapie und die Vorteile der Forschung vorenthalten werden.

Relativ häufige Symptome können zugrundeliegende seltene Erkrankungen verbergen und zu Fehldiagnosen und verzögerten Behandlungen führen. Seltene Erkrankungen sind typischerweise invalidisierend. Zusätzlich wirken sich mangelnde bzw. der Verlust an Autonomie aufgrund der chronischen, progressiven, degenerativen und häufig lebensbedrohlichen Aspekte der Erkrankung auf die Lebensqualität der Person mit einer seltenen Erkrankung aus.

Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Therapien gibt, verstärkt die starken Schmerzen und das Leiden der Patienten und ihrer Familien.

Seltene Erkrankungen betreffen nicht nur die diagnostizierte Person - sondern sie wirken sich auf die Familien, Freunde, Betreuungspersonen und Gesellschaft als Ganzes aus.

Lesen Sie weiter:

>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database - Geschätzte Punktprävalenz von seltenen Erkrankungen: Analyse der Orphanet-Datenbank

>> Pressemitteilung: New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (September 2019).

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 21/07/2020
 
 
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