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febrero 2014


Representantes de pacientes del Grupo de Expertos de la Comisión

La reunión inaugural del Grupo de Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión tuvo lugar en la Comisión Europea en Luxemburgo los días 11 y 12 de febrero 2014.

Este grupo de expertos asume las responsabilidades del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea (EUCERD) de proporcionar consejo a la Comisión europea para la aplicación de la Comunicación de la Comisión “Enfermedades Raras: retos de Europa” (11 noviembre 2008), y la Recomendación del Consejo de la Unión europea relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (8 de junio 2009).

El principal cambio es que el nuevo grupo de expertos está ahora presidido por la Comisión. En la reunión inaugural, hubo una gran representación de las distintas Direcciones Generales de la CE: diferentes unidades de la DG de Salud y Consumidores, Investigación e Innovación, Empresa e Industria y el Centro Común de Investigación. También estuvo presente el presidente del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento.

El Grupo de Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión recién nombrado reúne a representantes de los 28 Estados miembros de la UE y de Islandia, Noruega y Suiza, y de representantes de los siguientes grupos de partes interesadas: organizaciones de pacientes de enfermedades raras, asociaciones europeas de fabricantes de productos o proveedores de servicios, asociaciones profesionales europeas o sociedades científicas que actúan en el ámbito de las enfermedades raras, personas nombradas a título personal como expertos con experiencia en salud pública o científica a nivel de la UE en el ámbito de las enfermedades raras.

Los cuatro representantes de pacientes designados y sus suplentes son todos responsables de asociaciones de pacientes de ERs, abarcando toda Europa y con una larga experiencia como defensores de pacientes. Trabajarán en estrecha cooperación y con EURORDIS, además de las Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras, y las Federaciones europeas de enfermedades raras específicas, para expresar las necesidades y expectativas de los pacientes. EURORDIS quiere dar las gracias a todos estos representantes de pacientes por su compromiso: Amanda Bok, Dorica Dan, Jan Geissler, Lene Jensen, Alastair Kent, Flavio Minelli, Christoph Nachtigäller y Yann Le Cam.

El grupo de expertos de la Comisión juega un importante papel en la elaboración de recomendaciones sobre temas relevantes para los pacientes de enfermedades raras. El anterior EUCERD adoptó cinco Recomendaciones sobre los criterios de calidad para los Centros Especializados, Redes Europeas de Referencia, Registros de Enfermedades Raras, flujo de información sobre el Valor Clínico Añadido de los Medicamentos Huérfanos y finalmente sobre los 21 indicadores de base para supervisar los planes nacionales para las enfermedades raras. Y por último, el EUCERD aprobó una Opinión sobre las Pruebas de detección en los recién nacidos.  

Durante los próximos dos años, el desarrollo / ejecución de los Planes Nacionales para las Enfermedades Raras seguirá siendo una cuestión crucial y transversal. Las prioridades que habrá que abordar fueron analizadas durante el debate inaugural. Éstas incluyen los Servicios Sociales Especializados y la integración de las enfermedades raras en políticas sociales, sistemas de suministro de información sobre las enfermedades raras (incluyendo los servicios web y líneas de ayuda), codificación de las enfermedades raras, pruebas genéticas y secuenciación de última generación, registros, directrices sobre el diagnóstico y la asistencia, infraestructuras de investigación , y Redes de Referencia Europeas.

El trabajo en estos temas prioritarios debe conducir a futuras recomendaciones. EURORDIS informará de forma regular a sus lectores del progreso del Grupo de Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión.


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde