Durante el último año y medio, la pandemia de COVID-19 ha afectado a todos los hogares del mundo, provocando importantes trastornos económicos y sociales y desafiando nuestro enfoque de la salud pública y la atención social.
La comunidad de enfermedades raras se vio particularmente afectada. Las personas que viven con una enfermedad rara se han visto atrapadas en el daño colateral de la pandemia: tanto el tratamiento esencial como la atención se vieron seriamente interrumpidos para el 84% de las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Al mismo tiempo, 3 de cada 10 consideraron que estas interrupciones ponían en peligro sus vidas. Todos en nuestra comunidad hemos sentido esta vulnerabilidad, esta necesidad de apoyo adicional y, con demasiada frecuencia, este sufrimiento físico o mental adicional.
Hoy, mientras el mundo está aprendiendo lentamente a vivir con la COVID-19, con la vacuna cada vez más disponible en todos los países y regiones, nos preguntamos: ¿estaríamos donde estamos ahora sin las contribuciones de la comunidad de enfermedades raras? Y lo más importante: ¿a dónde vamos desde aquí?
Investigación de enfermedades raras y mejores prácticas para abordar la COVID-19
El desarrollo de vacunas contra la COVID-19 en menos de un año supone un triunfo de la ciencia. Sin embargo, ha pasado casi desapercibido que el diseño de vacunas de ARN, como la vacuna Pfizer, se debe mucho a la innovación en la edición de genes, técnicas desarrolladas y perfeccionadas con el objetivo de encontrar curas para enfermedades raras, el 72% de las cuales son genéticas. Varias décadas de extensa investigación traslacional sobre el cáncer y las enfermedades genéticas raras permitieron alterar el código genético del coronavirus para provocar una respuesta inmune que brinda protección contra la COVID-19.
La experiencia con las Redes Europeas de Referencia sobre enfermedades raras, por otro lado, ha llevado a la Comisión Europea a poner en marcha el sistema de apoyo a la gestión clínica de la COVID-19 para ayudar a los profesionales sanitarios que tratan casos de COVID-19 en toda Europa. La iniciativa ha ayudado a crear conexiones rápidas entre los profesionales sanitarios y los hospitales de toda Europa para compartir datos y mejorar la gestión de los casos de COVID-19.
Lecciones aprendidas de COVID-19 a medida que reconstruimos mejor
Encontrar tratamientos para COVID-19 requiere una sólida cooperación y solidaridad global. Lo mismo ocurre con las enfermedades raras. La pandemia ha demostrado que la adquisición de tratamientos de la UE es viable.
“Un sistema de adquisición conjunta de la Unión Europea para enfermedades raras no solo es favorable, sino que ahora también es factible. Ya existe una infraestructura de atención establecida para facilitar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de enfermedades raras a través de las redes europeas de referencia. Los sistemas de registro de enfermedades que se están estableciendo pueden recopilar datos y examinar el impacto de nuevas terapias a nivel europeo, y crear una generación de evidencia continua para evaluar regularmente la realización del potencial de una terapia.”
– Simone Boselli, Director de Asuntos Públicos de EURORDIS-Rare Diseases.
La pandemia de COVID-19 también ha demostrado cómo podemos mejorar la coordinación de la atención y desarrollar vías de atención de gran impacto y centradas en el paciente. Por ejemplo, la telesalud ayuda a mantener a las personas seguras durante la pandemia y amplía el acceso a la atención para las personas en áreas con pocos proveedores de atención médica. Los resultadosmuestran que el 90% de las personas que viven con una enfermedad rara que participaron en las consultas online consideraron útil la solución de telemedicina para controlar su afección. Tenemos una oportunidad única para diseñar e implementar soluciones en entornos de políticas que abordan las necesidades de todas las personas, incluidas las que viven con una enfermedad rara.
Una excepcional oportunidad para el cambio
Las acciones coordinadas tanto a nivel europeo como mundial son esenciales para abordar los desafíos actuales y emergentes y para construir sistemas de atención social y de salud más resilientes, con el objetivo de garantizar la salud y el bienestar de las personas que viven con una enfermedad rara en Europa y más allá.
Instamos a que los responsables políticos de la UE presenten un plan de acción europeo sobre enfermedades raras para abordar las grandes necesidades insatisfechas y las desigualdades que experimentan las personas que viven con enfermedades raras, para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara y garantizar que Europa sea líder mundial en innovación en enfermedades raras.
A nivel mundial, EURORDIS, junto con Rare Diseases International y el Comité de ONG para Enfermedades Raras, urge a Naciones Unidas a adoptar una Resolución de la Asamblea General de la ONU que reconozca los complejos desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo y promover su plena participación e inclusión en la sociedad.
Si se adoptan, ambas iniciativas políticas empoderarían y apoyarían a las personas con enfermedades raras y ayudarían a guiar los planes y estrategias nacionales en todo el mundo.
A lo largo de la pandemia de la COVID-19, la comunidad de enfermedades raras, con sus conocimientos y experiencia en el desarrollo de capacidades y medicamentos, ha demostrado ser un socio valioso para encontrar soluciones a los diversos desafíos de la salud pública y la atención médica. Ahora es el momento de poner en práctica las lecciones aprendidas y utilizarlas para impulsar el cambio. Descubre cómo puedes ayudar a hacer avanzar la agenda de las enfermedades raras a nivel europeo y mundial .
Stanislav Ostapenko, Communications Manager, EURORDIS
Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge