Vivir Con una Enfermedad Rara

La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias. Lee y comparte las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas extraordinarias. 

   
               
 
   

 

 

Busca más abajo las historias de vivir con una enfermedad rara ordenadas de la A – Z según el nombre de la enfermedad.

 

Acondroplasia

Marco, 40 años, es el primer miembro de su familia afectado de acondroplasia, una enfermedad del crecimiento óseo que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos.

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Alcaptonuria: enfermedad infantil, comienzo en la edad adulta

El diagnóstico de la Alcaptonuria (AKU) puede ser posible en la infancia pero normalmente se retrasa hasta la edad adulta.

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Anemia drepanocítica: “un asunto familiar”

El hijo de Jenny Hippocrate, Taylor, tiene anemia drepanocítica. Juntos trabajan para mejorar la vida de los que tienen esta enfermedad.

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Aniridia: Cumplir un sueño

Daniel Sánchez de Vega fue diagnosticado de Aniridia cuando tenía una semana de vida. Al estar también afectada su madre Rosa, el diagnóstico se hizo enseguida.

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Ataxia de Friedreich

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y progresiva del sistema nervioso central, cuyos síntomas principales son

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La historia de Ritje y JiePie: atrofia multisistémica

JiePie, marido de Ritje, murió en 2009 a consecuencia de la enfermedad rara llamada atrofia multisistémica (AMS) en 2009. Nos cuenta aquí su historia. Tardamos seis años en obtener un...

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Atrofia Muscular Espinal

Yuliya, una niña estupenda de cinco años y de ojos azules, tuvo una infancia normal hasta cumplir el primer año.

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Vivir con CDG: dos historias y una esperanza compartida

Liliana y MP nacieron con 27 años de diferencia y padecen la misma enfermedad rara: el síndrome CDG.

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Viviendo con disección aórtica

Me llamo Timo. En 2012, me diagnosticaron una enfermedad rara llamada disección aórtica (DA) tipo A.

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Dismelia: Sueco víctima de la talidomida

Björn Håkansson nació en Suecia en 1960 con dismelia una malformación que le ha producido un desarrollo anormal de los brazos, con 3 dedos en cada mano.

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Distrofia Muscular de Duchenne: Misko, un caso práctico

Misko es un niño de cuatro años que padece Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

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Distrofia muscular facioescapulohumeral: Una familia entera afectada

Me llamo Daniela Chiriac. Tengo 34 años, y en mi familia somos tres, mi madre, mi hermana mayor y yo. Todas padecemos distrofia muscular progresiva. Me diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral en 2010, tras un ataque en el trabajo.

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Triunfos y derrotas: viviendo con la enfermedad de Behçet

Cindy, estadounidense, nos cuenta su historia con la enfermedad de Behçet, una enfermedad crónica causada por alteraciones en el sistema inmunitario del cuerpo. Contacta con otras personas que padecen la enfermedad de Behçet en la...

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La enfermedad de Günther - Fide Mirón

Muy positiva, luchadora y muy activa: tres aspectos de Fide que ella misma define. Fide Mirón como bébé ...

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La enfermedad de Huntington

En la salud y en la enfermedad, dos maridos convertidos en héroes

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La enfermedad de Strümpell-Lorrain

Philippe Grammont, fundador y vicepresidente de la Asociación Francesa de Strümpell-Lorrain  

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Enfermedades del cromosoma 18: un grupo europeo de padres en quien apoyarse

Actuar a nivel europeo para reunir a familias y redes proporciona apoyo mutuo y estimula la investigación.

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Viviendo con esclerodermia y la enfermedad de Raynaud

En el otoño de 1997, con 24 años, mis dedos se pusieron muy rígidos y se inflamaron y la piel se puso brillante y fina

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Fenilcetonuria: Una campeona olímpica especial y paciente que tiene PKU

Esta guapa joven tiene PKU, un error congénito del metabolismo que no puede procesar el aminoácido fenilalanina.

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Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

Manuel vive en Argentina. Tenía sólo 4 años cuando le diagnosticaron Fibrodisplasia Osificante Progresiva

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La Hipertensión Pulmonar

La Hipertensión Pulmonar Primaria (HPP) o idiopática es una enfermedad pulmonar rara... “En el centro especializado, me dijeron que sin tratamiento, me quedaban 2 años de vida y, aún con tratamiento, el pronóstico era muy pobre,” recuerda Rosie.

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Viviendo con miocardopatía mitocondrial hipertrófica

Tristan y Lily ganaron el segundo premio del Concurso de Fotografía de EURORDIS en 2013.

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Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal

Linda R. nos cuenta la vida de su hija con Narcolepsia, una enfermedad rara que produce un sueño excesivo y cataplejía.

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NBIA - El aislamiento de pacientes de enfermedades muy raras

A los diez años, Dietmar se producía tantas lesiones al caerse que pedimos que le hicieran un escáner cerebral.

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Neuropatía Axonale Gigante

Con la ayuda del profesor Rudy Van Coster de la Universidad de Gante, Bélgica, elaboramos un folleto para ayudar a los padres y los médicos a identificar GAN

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Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)

Los retos de una enfermedad rara terriblemente poco diagnosticada

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Niemann-Pick

Vivir la vida con filosofía

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Osteogénesis Imperfecta: la experiencia de madre e hija con huesos de cristal

La Osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades raras genéticas que afectan principalmente a los huesos.

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La historia de Philippa: Viviendo con el Síndrome de Dehiscencia del Canal Semicircular Superior

Philippa padece el síndrome de dehiscencia del canal semicircular superior (SDCSS), una rara enfermedad del equilibrio

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AIRG Bélgica: crear esperanza

Claude sabía que algo no iba bien, a veces tenía sangre en la orina, pero de alguna manera había aprendido a convivir con ello. Cuando nació su hija Muriel en 1972, recibió una terrible noticia: su recién nacida y él padecían síndrome de Alport, una forma heredada de inflamación del riñón (nefritis).

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Que viven con el Síndrome de Angelman

Jane Villemoes nos cuenta su vida diaria, las alegrías, las batallas ganadas y las perdidas cuando criaba a Cecilie, su hija de 12 años diagnosticada con síndrome de Angelman.

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Síndrome de CHARGE: las batallas diarias de Jonas

Los bebés con síndrome de CHARGE a menudo nacen con defectos congénitos que ponen en peligro su vida, como defectos coronarios y problemas respiratorios.

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El síndrome de Kabuki - pacientes de enfermedades muy raras

‘Cuando estaba embarazada de Victoria, estaba segura de que no tendría ninguna complicación como con mi primer embarazo'

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Hablar con los ojos: síndrome de Locked-in

Luigi Ferraro, era el hombre más feliz de la tierra: su esposa Daniela estaba a punto de dar a luz a su segundo hijo. 

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Síndrome de Marfan: la enfermedad silencios

Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces

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Síndrome de Marshall-Smith

Liesbeth Laan, una enfermera de escuela que vive en La Haya, Holanda, tuvo un embarazo tranquilo y dio a luz en casa a Joas en julio de 2006.

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Los ángeles del Síndrome de Noonan

Un niño puede estar afectado del síndrome de Noonan de formas diversas: características faciales inusuales, estatura corta...

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Vivir con una enfermedad rara: síndrome de Okamoto

Mi primera hija Marilena (de Maria Eleni) nació prematura (32 semanas de embarazo) por causa de oligohidramnios, unas semanas antes de la celebración de los Juegos Olímpicos de Atenas en 2004

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La historia de Wes: Viviendo con el síndrome de Peutz-Jeghers

Wesleyon Zollicoffer es un luchador nato. Cuando tenía ocho años, los médicos descubrieron que había heredado la enfermedad genética de su madre: el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). A ella le diagnosticaron SPJ cuando nació. 

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Una historia de una vida excepcional y única: el síndrome de Prader-Willi

Me llamo Pia. Mi marido John y yo tenemos una hija excepcional y única, Olivia, que tiene 15 años.

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Síndrome de Rett: la Felicidad: el mejor regalo a una madre

Dos mujeres sacan fuerzas de lo positivo del Síndrome de Rett de sus hijas en vez de centrarse en los aspectos negativos.

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Síndrome de Stiff Man: todavía baila en su interior

En 1983 Liz Blows fue diagnosticada de diabetes. Se tuvo que adaptar a un régimen de control de la dieta y a inyecciones rutinarias y prosiguió con su vida.

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Síndrome Sanfilippo: La Alianza Sanfilippo

'Mi marido y yo no habíamos oído hablar del síndrome de Sanfilippo antes de que los médicos nos dijeran en julio de 2005 que nuestra querida y preciosa Ornella padecía la enfermedad.'

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Síndrome X-frágil: la visión de dos generaciones

Paul y los hermanos Sebastien y Antoine tienen síndrome de X-frágil. Sus madres comparten su experiencia

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Xeroderma Pigmentosum - la familia Séris

El consejo de los médicos fue “déjenles vivir una vida normal”. No podían ofrecer nada más en vista de los efectos graves e irreversibles de la enfermedad.

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La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades raras, Rare Diseases International es una iniciativa de EURORDISRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas, RareConnect es una iniciativa de EURORDIS RareConnect Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases