Un diagnóstico más temprano, rápido y preciso

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero muchas se mantienen sin diagnosticar o mal diagnosticadas durante años. Un diagnóstico temprano y preciso es esencial para las personas que viven con una enfermedad rara, para que puedan acceder a tratamientos y apoyo específico, y en definitiva, mejorar su calidad de vida.

Sin embargo, el diagnóstico de las enfermedades raras suele ser difícil y demorarse varios años, lo que provoca significativos retrasos en los tratamientos y otras muchas trabas para los pacientes, sus familias y los sistemas de salud.

Los pacientes con enfermedades raras tardan 5 años de media en obtener un diagnóstico.

El 70% tiene que esperar más de 1 año para que le confirmen un diagnóstico después de acudir a consulta.

El 44% tuvo que consultar a más de 4 profesionales sanitarios antes de recibir un diagnóstico.

El 94% apoya el diagnóstico de las enfermedades raras en los recién nacidos.

¿Por qué es importante el diagnóstico para las enfermedades raras?

El diagnóstico de una enfermedad rara es fundamental por varias razones. En primer lugar, un diagnóstico temprano y preciso permite a los pacientes recibir la atención y el tratamiento médico adecuados, lo que puede ayudar a aliviar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida en general. En segundo lugar, un diagnóstico preciso puede ayudar a identificar a otros miembros de la familia que podrían estar en riesgo de desarrollar la misma enfermedad, permitiendo una detección e intervención tempranas. Por úlimo, un diagnóstico preciso puede contribuir a reducir la carga emocional y financiera para los pacientes y sus familias al proporcionar claridad y orientación sobre sus opciones de tratamiento y pronóstico.

Sin embargo, el diagnóstico de las enfermedades raras puede ser un desafío debido a su desconocimiento entre los profesionales de la salud, el acceso limitado a las herramientas de diagnóstico y los altos costos. Muchas enfermedades raras tienen síntomas similares a afecciones más comunes, lo que dificulta que los profesionales de la salud las identifiquen. Además, las pruebas de diagnóstico para enfermedades raras suelen tener un coste elevado y no siempre están cubiertas por los seguros médicos, lo que las hace inaccesibles para muchos pacientes.

”No diagnósticoado”

”No diagnósticoado”se refiere a un paciente cuya enfermedad no ha sido diagnosticada porque el paciente no ha sido derivado al médico adecuado debido a que muestra síntomas comunes engañosos o una presentación clínica inusual de una condición rara conocida.

VS

”Sin diagnóstico”

”Sin diagnóstico”(Síndrome Sin Nombre o SWAN, por sus siglas en inglés) se refiere a una enfermedad para la cual aún no se dispone de una prueba diagnóstica; la enfermedad no ha sido caracterizada y la causa aún no está identificada. Este paciente también puede ser mal diagnosticado ya que su condición puede confundirse otras que, probablemente, también sean raras.

Los objetivos de EURORDIS para el diagnóstico

Uno de los principales objetivos de EURORDIS en el campo del diagnóstico es aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, los responsables políticos y la ciudadanía. Para ello es necesario desarrollar pautas para el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras, así como apoyar programas de capacitación de los profesionales de la salud para mejorar sus conocimientos y habilidades en este campo.

EURORDIS también tiene como objetivo mejorar el acceso a herramientas y servicios de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras, promoviendo el desarrollo y la implementación de nuevas tecnologías de diagnóstico, así como la reducción de sus costes y la mejora de la disponibilidad de las pruebas de diagnóstico existentes.

Mejorar el acceso a diagnósticos tempranos y precisos

Fomentar la equidad en el acceso a tecnologías y programas de diagnóstico para todas las personas que viven con una enfermedad rara o se sospecha que viven con unanfermedad rara, independientemente de su lugar de residencia.

Facilitar el acceso a los sistemas sanitarios de las personas con enfermedades raras y asegurar vías de atención y acompañamiento eficientes desde el diagnóstico hasta una atención de la más alta calidad y, en la medida de lo posible, a las ERN (Redes de Referencia Europeas).

Asegurar un enfoque integrado e internacional para pacientes con condiciones actualmente no diagnosticables, asegurando que la ausencia de diagnóstico no impida el acceso a la mejor atención y apoyo.

Iniciativas, proyectos y redes de EURORDIS

EURORDIS se dedica a mejorar el acceso a diagnósticos tempranos y precisos para las personas que viven con enfermedades raras a través de diversas iniciativas, proyectos y colaboraciones a nivel europeo e internacional.

Las iniciativas de EURORDIS
Los proyectos europeos e internacionales
Comunidades y otras iniciativas

EURORDIS ha lanzado varias iniciativas para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras. Entre estas iniciativas se incluyen:

Día de las Enfermedades Raras: Un evento anual que se celebra el último día de febrero para crear conciencia sobre las enfermedades raras y la necesidad de mejorar su diagnóstico, tratamiento y atención.
Programa Rare Barometer: Una encuesta global destinada a recopilar información sobre los pacientes afectados por enfermedades raras y sus familias para entender mejor los desafíos a los que se enfrentan, también aquellos relacionados con el diagnóstico.
- En 2009, EURORDIS publicó ”La Voz de 12.000 pacientes, experiencias y expectativas de los pacientes con enfermedades raras sobre el diagnóstico y la Atención en Europea”, un informe basado en los resultados de las encuestas EurordisCare2 y EurordisCare3, que se creó como una herramienta de información y defensa para los pacientes, las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud y las autoridades sanitarias.
- En 2023, EURORDIS publicará el informe de la sobre el recorrido hacia el diagnóstico de las personas que viven con una enfermedad rara.
Plataforma RareConnect: Una plataforma online que conecta a pacientes con enfermedades raras, cuidadores y defensores de pacientes de todo el mundo. La plataforma proporciona un espacio para que los usuarios compartan información y recursos, también sobre el diagnóstico y los tratamientos.
EURORDIS Open Academy: EURORDIS organiza anualmente la Escuela sobre innovación científica e investigación traslacional y una serie de recursos de formación online relacionados con el diagnóstico. La escuela proporciona a los defensores de los pacientes conocimientos sobre el campo de la investigación de enfermedades raras, la genética, la investigación y la situación actual del diagnóstico, el intercambio de datos y las terapias génicas.
Grupo de Trabajo sobre Cribado Neonatal: En 2019, EURORDIS creó el Grupo de Trabajo sobre Cribado Neonatal, encargado de revisar las políticas y prácticas actuales en los programas de cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) con el fin de desarrollar recomendaciones para la adopción armonizada de programas NBS en todos los Estados miembros de la UE.

Más información sobre las iniciativas de EURORDIS

EURORDIS ha participado como socio colaborador en varios proyectos sobre el diagnóstico de enfermedades raras, entre ellos:

1. Screen4Care: EURORDIS es socio colaborador del proyecto Screen4Care, un proyecto de Innovative Medicines Initiative (IMI) de 5 años de duración que ofrece un enfoque de investigación innovador para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras. El proyecto se basa en dos pilares centrales: el cribado genético neonatal y las tecnologías digitales.
2. Solve-RD: EURORDIS es socio colaborador del proyecto Solve-RD, una iniciativa de investigación financiada por la Comisión Europea que tiene como objetivo mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras mediante el uso de las tecnologías genómicas más innovadoras. El proyecto está formado por un consorcio de 25 socios de toda Europa y se centra en identificar las causas genéticas de las enfermedades raras.
3. Programa conjunto europeo de Enfermedades Raras (EJP RD, por sus siglas en inglés): EURORDIS es un socio clave en el EJP RD, una iniciativa de investigación financiada por la Comisión Europea que tiene como objetivo crear un ecosistema integral y sostenible para la investigación de las enfermedades raras en Europa. El EJP RD reúne a 130 instituciones de 35 países para colaborar en proyectos de investigación, centrándose en la mejora del diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
  - Como parte del Programa conjunto europeo de Enfermedades Raras, EURORDIS también facilita la participación de los representantes de pacientes en cursos de formación sobre registros (la International Summer School sobre Registros de Enfermedades Raras, organizada por la ISS) y sobre habilidades de liderazgo (la EURORDIS Leadership School).
  - EURORDIS ha desarrollado cursos online abiertos como parte del EJP RD, incluido uno sobre diagnóstico: “El diagnóstico de las Enfermedades Raras: de la Clínica a la Investigación y viceversa ”
Más información sobre los proyectos y colaboraciones europeos e internacionales de EURORDIS

También hemos colaborado con diferentes comunidades e iniciativas regionales e internacionales con el objetivo de mejorar el acceso a un diagnóstico tempranos y precisos para las personas con enfermedades raras. Estas incluyen:

Redes Europeas de Referencia: EURORDIS desempeñó un papel clave en la creación de las ERN, las cuales conectan a investigadores y médicos para facilitar el acceso a diagnósticos oportunos en toda Europa. EURORDIS también juega un papel clave en la participación de los pacientes en las ERN a través de los Grupos Europeos de Defensa del Paciente (ePAGs, por sus siglas en inglés).
Red Internacional de Enfermedades Sin Diagnóstico (UDNI por sus siglas en inglés): EURORDIS es socio de la Red Internacional de Enfermedades Sin Diagnóstico, una comunidad global de proveedores de atención médica e investigadores dedicados a resolver los casos médicos más difíciles. La red reúne a expertos de todo el mundo para colaborar en la investigación y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de pacientes de enfermedades raras no diagnosticadas.
Comisión Mundial para Acabar con la Odisea del Diagnóstico en Niños con Enfermedades Raras: EURORDIS copreside la Comisión Global para Acabar con la Odisea del Diagnóstico en Niños con Enfermedades Raras, un grupo multidisciplinario de expertos que ha desarrollado una hoja de ruta práctica para reducir la odisea del diagnóstico de las enfermedades raras.
Estudio prospectivo Rare 2030: EURORDIS coordinó el Estudio prospectivo Rare 2030 (2019-2021), un proyecto financiado por la Comisión Europea que tenía como objetivo desarrollar una hoja de ruta para las políticas de enfermedades raras en Europa para la próxima década. El estudio involucró a un amplio abanico de partes interesadas de toda la comunidad de enfermedades raras y ofreció recomendaciones políticas para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.

Más información sobre los proyectos y asociaciones de EURORDIS

A través de estas iniciativas y proyectos, EURORDIS está logrando avances significativos en la mejora del diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo por hacer, y EURORDIS sigue su compromeitda a trabajar con socios de toda la comunidad de enfermedades raras para mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras.

“Si tienes una enfermedad rara, tus posibilidades de ser diagnosticado dependen a menudo del lugar donde naciste. Por eso formo parte del Grupo de Trabajo de Cribado Neonatal de EURORDIS. Quiero contribuir a mejorar los programas de cribado neonatal y el diagnóstico temprano y preciso de las enfermedades raras.”

Eduardo López, Presidente, Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal(AELALD)

Llamamiento a la acción y recomendaciones políticas

Que todas las personas que vivan con una enfermedad rara conocida en la literatura médica sean diagnosticadas dentro de los seis primeros meses desde que acudan a una consulta médica.

Que todas las personas tengan acceso a las tecnologías de diagnóstico más eficaces, y a las mejores prácticas y programas (incluido el cribado) sin discriminación e independientemente del lugar de Europa en el que vivan.

Que todas las personas actualmente sin diagnóstico ingresen a una línea de investigación y diagnóstico coordinada a nivel europeo y mundial.

EURORDIS, a través del Estudio de Prospectiva Rare2030 y su llamada a la acción europea sobre enfermedades raras, ha desarrollado junto a los socios y al panel de expertos de Rare2030 varias recomendaciones políticas para lograr un diagnóstico más temprano, rápido y preciso de las enfermedades raras, para mejorar las tasas y reducir los retrasos en el diagnóstico.
Estas recomendaciones son:

Promover el acceso equitativo a las oportunidades de diagnóstico para las personas con enfermedades raras, independientemente de donde residan.
Posibilitar que los pacientes accedan de forma sencilla a los sistemas de salud, sigan la ruta más adecuada hacia el diagnóstico, se conecten con otras personas en situaciones similares, aprendan a manejar su enfermedad y participen en la investigación de forma adecuada y segura.
Colaborar en el diseño conjunto de rutas de atención con profesionales de la salud y pacientes para guiar a las personas desde su diagnóstico hasta que reciban la atención de más alta calidad.
Fomentar la colaboración europeas y mundiales entre proveedores de atención médica especializados para mejorar la experiencia en diagnósticos, asegurando una mayor interoperabilidad y estandarización de datos para respaldar los diagnósticos, especialmente para casos complejos y raros.
Asegurar un enfoque integrado e internacional para pacientes con condiciones sin diagnóstico para darles la mejor atención y apoyo posibles.
Crear conciencia sobre las enfermedades raras entre los profesionales y especialistas de la salud e incluir temas sobre enfermedades raras en los planes de estudios médicos.
Facilitar y acelerar el acceso al diagnóstico fomentando la implementación equitativa de la secuenciación de nueva generación y las tecnologías emergentes en los sistemas nacionales de salud.

Mejorar la accesibilidad y el uso de las soluciones existentes en un ecosistema de diagnóstico coordinado.
Conectar procesos punteros de diagnóstico con las vías de atención
Promover la colaboración estratégica para satisfacer las necesidades de los pacientes no diagnosticada
Implementación de nuevas tecnologías con fines diagnósticos

Mejorar la accesibilidad y el uso de las soluciones existentes en un ecosistema de diagnóstico coordinado.

A nivel europeo y mundial, debe existir una aproximación sistemática al diagnóstico de enfermedades raras que guíe al paciente hacia los centros de referencia y las plataformas de diagnóstico internacionales, a la vez que permitan la recopilación y gestión de los datos de los pacientes. Las entidades financiadoras también deben tener en cuenta el proceso de diagnóstico dirigido a una población culturalmente diversa así como apoyar el estudio de las enfermedades raras sin causa genética conocida.

A nivel nacional, los países deben establecer estrategias claras de apoyo al diagnóstico de las enfermedades raras, potenciando el cumplimiento del objetivo obtener un diagnóstico preciso en un plazo máximo de un año, y garantizar la formación y capacitación de los profesionales. También deberían implementar las mejores prácticas a nivel de la UE, promover la conciencia cultural y compartir datos y mejores prácticas con otros. Por último, debería haber un mayor enfoque en la prevención prediagnóstica y cuidado preconcepcional de enfermedades raras.

Conectar procesos punteros de diagnóstico con las vías de atención

Las autoridades nacionales y europeas deben priorizar la mejora de los procesos de diagnóstico de enfermedades raras mediante la creación de rutas de atención y garantizar la derivación temprana a centros especializados.

También deben fomentar el intercambio de registros electrónicos de salud para mejorar la eficiencia del diagnóstico, así como difundir una mayor conciencia sobre las enfermedades raras entre los profesionales de atención primaria.

Estas instituciones deben impulsar que los profesionales de la salud se acostumbren a derivar a los pacientes de forma más rápida cuando no se sientan seguros de su valoración, e invertir en herramientas de alerta temprana de síntomas.

Se deben constituir vías de derivación a centros de referencia, y fomentar la formación médica obligatoria sobre enfermedades raras en los itinerarios formativos de todos los profesionales de la salud.

Se debe proporcionar formación online y cursos acreditados en enfermedades raras a los trabajadores de atención primaria.

Promover la colaboración estratégica para satisfacer las necesidades de los pacientes no diagnosticada

Los países deben seguir las Recomendaciones Internacionales Conjuntas para abordar las necesidades específicas de Pacientes con una Enfermedad Rara No Diagnosticada.

La investigacióndebe llevarse a cabo para determinar el número de pacientes con enfermedades raras sin diagnosticar y el impacto socioeconómico en sus vidas.

Los sistemas de información de la salud deben registrar adecuadamente a los pacientes no diagnosticados con anotaciones y códigos específicos para permitir su trazabilidad y una actuación correcta del personal sanitario.

Mientras esperan un diagnóstico confirmado, los pacientes no diagnosticados deben tener acceso a los servicios sociales y de salud apropiados:

El análisis comparativo entre países debe evaluar la viabilidad de un diagnóstico temporal basado en la agrupación de síntomas.
Debería implementarse una guía europea para el asesoramiento genético.
Los países europeos deberían poner en marcha un sistema que permita compartir los detalles y resultados de las pruebas principales de aquellos pacientes con casos sin resolver.

Implementación de nuevas tecnologías con fines diagnósticos

A nivel europeo, se necesita un apoyo continuo para las iniciativas de investigación multinacionales que vinculan datos ómicos, datos clínicos y biomateriales con cohortes de pacientes bien definidas. Es importante garantizar la implementación equitativa de tecnologías de diagnóstico modernas en todos los países, incluidas técnicas previas a la concepción, análisis de sangre materna, ultrasonido, muestreo de vellosidades coriónicas y secuenciación del genoma en los programas de cribado neonatal. Se deben recopilar y analizar datos robustos para evaluar el impacto, la utilidad diagnóstica, la utilidad clínica y la rentabilidad de las nuevas tecnologías.

A nivel nacional, los países deben ampliar el acceso a avances científicos tales como la secuenciación de nueva generación, de imagen, inteligencia artificial y otras soluciones digitales en el entorno clínico. Asimismo, en los sistemas de recopilación de datos de salud e investigación se deben integrar ontologías acordadas para respaldar los diagnósticos y facilitar la extracción de información. Los países deben garantizar la disponibilidad de profesionales debidamente formados y financiación para apoyar las nuevas tecnologías de diagnóstico.

EURORDIS promueve un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso de las enfermedades raras en acciones en las que colabora con las instituciones europeas and diputados nacionales y europeos y empoderando a los defendores de pacientes para alcanzar cambios a nivel nacional, por ejemplo, a través de la Semana de las Enfermedades Raras en Bruselas y la Open Academy de EURORDIS.

“Mi enfermedad es extremadamente rara, solo nueve personas, incluido yo, vivimos con esta enfermedad actualmente. Me gustaría que se creara una red mundial de pacientes (una base de datos de pacientes) como requisito previo para poder llevar a cabo ensayos clínicos y mejorar la investigación y el diagnóstico de mi enfermedad.”

Un paciente con una enfermedad rara

¿Cómo podéis tú y tu asociación de pacientes mejorar el sistema de diagnóstico?

Los pacientes pueden abogar por potenciar del intercambio de datos genéticos e información clínica para facilitar que los investigadores establezcan similitudes entre las variantes genéticas muy raras de los pacientes y con ello confirmar el diagnóstico. Así mismo, pueden pedir la creación de una secuenciación modernizada más amplia dentro de los sistemas de salud para mejorar el diagnóstico.

Para obtener más información sobre cómo mejorar la defensa de los pacientes a nivel de la UE, consulte nuestra página web de la Semana de las Enfermedades Raras

Si deseas ampliar la formación acerca de los procesos relacionados con el diagnóstico de una enfermedad rara y así impulsar el cambio, los defensores de los pacientes también pueden participar en la Escuela de EURORDIS sobre innovación científica e investigación traslacional .

EURORDIS se dedica a mejorar el acceso a diagnósticos oportunos y eficaces para las personas con enfermedades raras a través de una serie de iniciativas, proyectos y colaboraciones a nivel europeo e internacional.