Malattie rare non diagnosticate

Molte persone nel mondo lottano per ottenere una diagnosi^1,2,3.

Scopri qui di seguito:

• I diversi gruppi di malati senza una diagnosi
• L’odissea diagnostica
• Perché è importante per le famiglie ottenere una diagnosi
• Iniziative europee e internazionali a favore delle malattie non diagnosticate
• Raccomandazioni internazionali per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi
• Informazioni aggiuntive sulla genetica e sulla genomica
• Riferimenti

I diversi gruppi di malati rari senza una diagnosi

È opportuno distinguere due distinti gruppi di pazienti senza diagnosi:

• quelli “Non ancora diagnosticati” che vivono con una patologia non diagnosticata in quanto non sono stati riferiti a specialisti appropriati a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile.
• quelli “Non diagnosticabili” (Sindromi senza un nome o SWAN), per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è stata descritta o la causa non è stata ancora identificata.  Questi ultimi possono ricevere una diagnosi errata in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.

L’odissea diagnostica

Alcuni pazienti convivono per mesi, anni o in molti casi, per l’intera vita con una patologia non diagnosticata. Ottenere una diagnosi può essere un viaggio lungo e difficile^4,5,6,7; un’indagine di EURORDIS, condotta su otto malattie rare, relativamente comuni in Europa ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto attendere da cinque a trent’anni per ottenere una diagnosi e durante questo periodo di tempo il 40% ha ricevuto una diagnosi errata. La diagnosi errata si traduce in trattamenti e opzioni di cura inappropriati.

Vivere con una malattia non diagnosticata è spesso estremamente difficile. Una conseguenza significativa del non avere una diagnosi ruota intorno al dolore e alla frustrazione dei malati e delle loro famiglie, aumentando i sentimenti di isolamento ed esclusione che peggiorano con il viaggio caotico attraverso numerose visite specialistiche, esami ed evoluzioni della malattia.

Perché è importante per le famiglie ottenere una diagnosi

Una diagnosi può servire come chiave per sbloccare l'accesso ai trattamenti e un’assistenza medica e sociale efficace. Ottenere la diagnosi giusta e accurata, anche quando non è disponibile un trattamento, aumenta le opportunità per i malati di pianificare il proprio futuro.

In situazioni in cui le malattie sono ereditarie, molte famiglie hanno diversi fratelli affetti, pertanto per queste persone l'assenza di una diagnosi aumenta il rischio e la preoccupazione di mettere al mondo un altro bambino che soffra della stessa patologia non diagnosticata.

Iniziative europee e internazionali a favore delle malattie non diagnosticate

Di seguito un elenco delle iniziative che sono state realizzate per supportare la comunità delle malattie rare non diagnosticate:

• SWAN Europe: Le associazioni di pazienti si sono unite per supportare i 65.000 di bambini nati ogni anno in Europa con una malattia genetica non diagnosticata. SWAN Europe è una coalizione di gruppi, associazioni e reti di supporto che lavorano con famiglie e/o pazienti affetti da sindromi senza nome e/o condizioni genetiche non diagnosticate. Scopri di più sugli obiettivi e sui membri attuali di SWAN Europe, tra i quali anche EURORDIS. Attualmente fanno parte di SWAN Europe: AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK, e UNIAMO. Chi volesse entrare a far parte di SWAN Europe può contattare: info@SWANeurope.eu.
• La Rete internazionale delle malattie non diagnosticate (UDNI) è stata istituita per rispondere, su scala mondiale, ai bisogni insoddisfatti dei malati senza una diagnosi8. EURORDIS sta lavorando, in collaborazione con la Wilhelm Foundation e con la National Organization for Rare Disorders statunitense (NORD), alla creazione di un gruppo di lavoro specifico che coinvolga questi pazienti nelle attività dell'UDNI.
• EURORDIS, Microsoft e Shire, hanno unito le proprie forze per dare vita a una Commissione internazionale per porre fine all’odissea diagnostica dei bambini affetti da una malattia rara. La Commissione sarà copresieduta dal Direttore generale di EURORDIS, Yann Le Cam.
• RareConnect la rete delle malattie non diagnosticate

Raccomandazioni internazionali per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi

EURORDIS, in collaborazione con SWAN UK (il gruppo di sostegno gestito da Genetic Alliance UK),  la Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), l’Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders in Giappone (ASrid) e la National Organization for Rare Disorders statunitense (NORD), ha elaborato un elenco di raccomandazioni che affrontano le necessità specifiche dei pazienti senza una diagnosi. Queste raccomandazioni esortano tutti i soggetti coinvolti a riconoscere i pazienti non diagnosticati come una popolazione specifica all'interno della comunità delle malattie rare.

Informazioni aggiuntive sulla genetica e sulla genomica

•  Glossario dei termini genetici - Per chiarimenti e per definire alcuni termini utilizzati in genetica, il Patient Advisory Council di RD-Connect ha realizzato un glossario dei termini utilizzati all'interno del progetto.

Genome editing

Per un’introduzione riguardo al tema del genome editing, è possibile consultare:

•  L’Introduzione di EURORDIS sull’argomento del genome editing per le persone affette da malattie rare
•  Il Webinar di EURORDIS sul genome editing
•  Il Workshop di EURORDIS sulla terapia genica e sul genome editing. Il workshop ha riunito rappresentanti dei pazienti da tutta Europa ed esperti in materia per discutere del progresso scientifico di queste tecnologie e della loro rilevanza per le malattie rare, nonché delle questioni etiche, giuridiche e sociali.  Guarda:
•  Parte 1 –Che cos’è il genome editing? La scienza e oltre
•  Parte 2 – Questioni etiche, giuridiche e sociali
•  Parte 3 – Prospettive del settore biotecnologico e aspetti normativi.
•  Il Video che spiega la tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9  (McGovern Institute for Brain Research presso il MIT)
•  Per maggiori informazioni sulla terapia genica, si rimanda al sito dell’European Society for Gene and Cell therapy
•  Blog di Parent Project Muscular Dystrophy: “Trovare una speranza nel CRISPR/Cas9” Genetic Alliance UK: “Genome editing: cosa significa per i pazienti?”

Riferimenti

¹EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
² Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
³Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
⁴FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
⁵Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
⁶Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
⁷Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
⁸Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225