Malattie rare non diagnosticate

Molte persone nel mondo lottano per ottenere una diagnosi1,2,3.

Scopri qui di seguito:

I diversi gruppi di malati rari senza una diagnosi

È opportuno distinguere due distinti gruppi di pazienti senza diagnosi:

  • quelli “Non ancora diagnosticati” che vivono con una patologia non diagnosticata in quanto non sono stati riferiti a specialisti appropriati a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile.
  • quelli “Non diagnosticabili” (Sindromi senza un nome o SWAN), per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è stata descritta o la causa non è stata ancora identificata.  Questi ultimi possono ricevere una diagnosi errata in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.

L’odissea diagnostica

Alcuni pazienti convivono per mesi, anni o in molti casi, per l’intera vita con una patologia non diagnosticata. Ottenere una diagnosi può essere un viaggio lungo e difficile4,5,6,7; un’indagine di EURORDIS, condotta su otto malattie rare, relativamente comuni in Europa ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto attendere da cinque a trent’anni per ottenere una diagnosi e durante questo periodo di tempo il 40% ha ricevuto una diagnosi errata. La diagnosi errata si traduce in trattamenti e opzioni di cura inappropriati.

Vivere con una malattia non diagnosticata è spesso estremamente difficile. Una conseguenza significativa del non avere una diagnosi ruota intorno al dolore e alla frustrazione dei malati e delle loro famiglie, aumentando i sentimenti di isolamento ed esclusione che peggiorano con il viaggio caotico attraverso numerose visite specialistiche, esami ed evoluzioni della malattia.

Perché è importante per le famiglie ottenere una diagnosi

Una diagnosi può servire come chiave per sbloccare l'accesso ai trattamenti e un’assistenza medica e sociale efficace. Ottenere la diagnosi giusta e accurata, anche quando non è disponibile un trattamento, aumenta le opportunità per i malati di pianificare il proprio futuro.

In situazioni in cui le malattie sono ereditarie, molte famiglie hanno diversi fratelli affetti, pertanto per queste persone l'assenza di una diagnosi aumenta il rischio e la preoccupazione di mettere al mondo un altro bambino che soffra della stessa patologia non diagnosticata.

Iniziative europee e internazionali a favore delle malattie non diagnosticate

Di seguito un elenco delle iniziative che sono state realizzate per supportare la comunità delle malattie rare non diagnosticate:

Raccomandazioni internazionali per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi

EURORDIS, in collaborazione con SWAN UK (il gruppo di sostegno gestito da Genetic Alliance UK),  la Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), l’Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders in Giappone (ASrid) e la National Organization for Rare Disorders statunitense (NORD), ha elaborato un elenco di raccomandazioni che affrontano le necessità specifiche dei pazienti senza una diagnosi. Queste raccomandazioni esortano tutti i soggetti coinvolti a riconoscere i pazienti non diagnosticati come una popolazione specifica all'interno della comunità delle malattie rare.

Informazioni aggiuntive sulla genetica e sulla genomica

Genome editing

Per un’introduzione riguardo al tema del genome editing, è possibile consultare:

Riferimenti

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 08/01/2018
Page last updated: 15/03/2018
 
 
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