Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Le sfide di una malattia rara particolarmente sottodiagnosticata

Rhiannon, Russell, Sam & Richard WheelerIl figlio ventiquattrenne di Russell Wheeler ha iniziato ad accusare annebbiamento della vista da giugno 2011. Gli esami hanno rivelato un gonfiore del nervo ottico la cui causa è stata erroneamente identificata in un’infezione virale. Nelle settimane successive, la vista di Richard è peggiorata ed ulteriori esami hanno rivelato una possibile diagnosi di Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). LHON è una malattia genetica, a trasmissione materna, che causa una rapida perdita della visione centrale.

Russell spiega, ”Nessuno di noi aveva mai sentito parlare prima di questa malattia ed era difficile reperire informazioni e consigli medici. I medici locali non avevano mai avuto a che fare con la  LHON e lavoravano con le informazioni trovate su internet.” E’ stato sconfortante venire a sapere da uno specialista che non esiste una cura per questa malattia e che Richard potrà solo abituarsi a questa nuova situazione di persona non vedente. 

loss of vision“Naturalmente ci sono condizioni peggiori della cecità, ma è comunque un qualcosa di devastante con la preoccupazione in più che anche il fratello di Richard, sua sorella o sua madre possano iniziare ad accusare gli stessi sintomi senza il minimo preavviso” spiega Russell. 

Sia il padre che il figlio ritengono che sebbene i professionisti medici siano coscienti del problema, sono in grado di fornire ben poche informazioni, peraltro meno approfondite di quelle disponibili in internet.  Russell afferma, “Il nostro unico riferimento sono i servizi sociali e le associazioni di beneficenza, come ad esempio il Royal National Institute for the Blind che ci offrono sostegno pratico. Uno dei pochi aspetti positivi è stato  la qualità e la dedizione al lavoro di alcuni di questi volontari che operano con risorse molto limitate.”

lhon.orgUna delle fonti primarie di informazione e di connessione con le persone che vivono la stessa situazione è un gruppo di sostegno su Facebook e il sito www.lhon.org che ha come fine la divulgazione dell’informazione sui progressi della ricerca sulle nuove terapie.

Anche se Russell sostiene attivamente e contribuisce a questo progetto, sente che questo da solo non è sufficiente, soprattutto per coloro che si trovano a fronteggiare questa condizione per la prima volta e spiega, “Nessuna delle informazioni che abbiamo reperito su internet ci è stata comunicata dai medici interpellati, neanche dagli specialisti della malattia. Siamo praticamente abbandonati a noi stessi”.

Fino ad oggi, la LHON è stata considerata una malattia incurabile, senza prospettive di terapie. Per questo motivo, le persone che ne sono colpite, si sottopongono a visite specialistiche molto di rado. Come sottolinea Russell, “Vanno semplicemente avanti con la loro vita”.

“Di conseguenza,” Russell afferma, “non c’è una grande attività di associazioni di malati e di gruppi di supporto poiché non è chiaro quale debba essere il loro scopo. Le persone che con più probabilità ne potrebbero trarre beneficio non hanno mai sentito parlare della malattia e non sanno nemmeno di esserne affetti.”

Per questo Russell sostiene che la priorità è quella di aumentare la consapevolezza e la conoscenza della malattia tra i professionisti del settore sanitario e tra la comunità dei malati affinché possa portare maggiori finanziamenti per la ricerca. “Sebbene la LHON sia una malattia orfana, condivide molte caratteristiche con altre patologie e per questo è probabile che si creino delle sinergie per far progredire la ricerca in maniera collaborativa”.

Di recente sono stati designati due prodotti medicinali orfani per la LHON. Uno di questi è una terapia genica presentata dall’Institut de la Vision, in Francia, che ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nel 2011. Questi sono i primi segnali che fanno sperare in una potenziale cura per il futuro.


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Aprile 2012 della newsletter di EURORDIS
Autore: Irene Palko
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Alethea Wheeler & www.lhon.org

Page created: 28/03/2012
Page last updated: 19/12/2012
 
 
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