Encontrar informação ou ajuda

Fornecemos-lhe uma lista não exaustiva de organizações e portais online que oferecem um leque alargado de informações sobre doenças raras, abrangendo definições, causas, tratamentos e publicações sobre doenças raras destinadas aos doentes, às suas famílias e aos profissionais da área.

Bases de dados de referência

Orphanet

A Orphanet é um portal de referência multilingue sobre doenças raras e medicamentos órfãos que presta informações sobre 6000 doenças. Oferece uma gama alargada de serviços, incluindo uma enciclopédia de doenças raras, uma base de dados de serviços e um inventário de medicamentos órfãos.
orpha.net

PubMed

A PubMed dá acesso a mais de 21 milhões de citações da MEDLINE, a revistas da área das ciências da vida e a ligações a muitos sítios onde o texto integral dos artigos pode ser lido gratuitamente.
ncbi.nlm.nih.gov

EUA

National Organization for Rare Disorders (NORD)

A NORD, Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA, uma organização sem fins lucrativos, é uma federação de associações voluntárias de doenças raras ímpar. Dedica-se a ajudar as pessoas afetadas pelas doenças raras e a dar assistência às associações que as apoiam.
rarediseases.org

Disease InfoSearch

A Disease InfoSearch é uma ferramenta de pesquisa online e uma base de dados de recursos sobre doenças genéticas, bem como um repertório de associações de defesa relacionadas com doenças específicas na rede Aliança Genética.
geneticalliance.org

Genetics Home Reference

A Genetics Home Reference, produzida pela Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, presta informações acerca de mais de 650 doenças genéticas e dos genes ou cromossomas que com elas estão relacionados.
ghr.nlm.nih.gov

Encontrar ajuda

As associações nacionais e regionais que se seguem prestam informações e aconselhamento com imparcialidade sobre doenças raras e incapacidades às pessoas com doenças raras, às suas famílias e aos profissionais desta área.

Alemanha
ACHSE
achse-online.de

Argentina
FADPOF
fadepof.org.ar

Dinamarca

Center for Rare Diseases and Disabilities
csh.dk

França

Maladies Rares Info Services
maladiesraresinfo.org

Itália

ISS (Istituto Superiore di Sanità)
iss.it

UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)
uniamo.org

América Latina

GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte Enfermedades Raras)
fundaciongeiser.org

Noruega

Frambu Center for Rare Disorders
frambu.no

Espanha

FEDER SIO (Servicio de Informacia y Orientacion)
enfermedades-raras.org

Portugal

Linha Rara
http://www.linharara.pt

Suécia

Swedish Information Center for Rare Diseases
socialstyrelsen.se

Reino Unido

CLIMB (Metabolic Diseases, UK)
climb.org.uk

EUA

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
rarediseases.info.nih.gov

Encontrar uma associação de doentes ou outras pessoas afetadas

Após o diagnóstico de uma doença rara, muitas pessoas procuram associações ou grupos de doentes. Neles encontram não só informações específicas acerca da sua doença, como também o conforto de saber que não estão sozinhas. Os sítios na Internet que se seguem podem ajudá-lo(a) a encontrar um grupo de apoio e a quebrar o isolamento.

Europa

Orphanet

Pesquisa de grupos de apoio na Orphanet por doença e por país
orpha.net

US

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Lista alfabética de associações de doentes específicas para cada doença
rarediseases.org

NIH Directory of Health Organizations

Pesquisa por doença e também linhas de apoio à saúde
dirline.nlm.nih.gov

Internacional

Contact a Family (CAF)

Fornece uma lista alfabética de doenças e também informação médica sobre as incapacidades e as doenças raras e dados sobre os grupos de apoio.
cafamily.org.uk

Medicamentos órfãos

Um medicamento órfão é um agente farmacêutico desenvolvido especificamente para tratar uma doença rara, sendo a doença em si designada por doença rara.

A EMA (Agência Europeia de Medicamentos) na União Europeia e a FDA nos EUA são ambas agências governamentais que avaliam os medicamentos. Poderá encontrar mais informações nos respetivos sítios na Internet a respeito da designação de medicamentos para as doenças raras.

EMA (Agência Europeia de Medicamentos)

ema.europa.eu

FDA (Agência Alimentar e dos Medicamentos, Food and Drug Administration)

fda.gov

Alianças Nacionais

As alianças nacionais de doenças raras reúnem todas as associações de doenças raras de um dado país.

Consulte Alianças Nacionais para encontrar grupos de pessoas com doenças raras na Europa e em todo o mundo.

Redes europeias ou internacionais

As federações e as redes proporcionam uma plataforma para a troca de experiências e de informações sobre doenças ou grupos de doenças específicas.

Consulte as associações membros da EURORDIS que constituem federações ou redes a nível europeu ou internacional.

Para encontrar um grupo de doentes relacionados com a sua doença, pesquise as nossas associações de doentes membros da EURORDIS por país. Pode ainda consultar a nossa lista de alianças nacionais de doenças raras cujo intuito é reunir todas as associações de doenças raras que existem num determinado país.

Pergunte ao seu médico

A EURORDIS não pode responder a perguntas relativas aos aspetos médicos de uma doença rara. Não empregamos profissionais médicos qualificados ou especialistas em prestar informações e dar conselhos médicos, diagnosticar doenças ou efetuar encaminhamentos.

Se tiver questões acerca dos cuidados médicos, recomendamos vivamente que procure aconselhamento junto do seu prestador de cuidados de saúde.

Por fim, se necessitar de ajuda, envie-nos uma mensagem de correio eletrónico para eurordis@eurordis.org