Read this page in English (Pročitajte ovu stranicu na engleskom)
Hrvatsko društvo za rijetke bolesti, koje okuplja zdravstvene djelatnike, osnovano je 2008. godine unutar Hrvatskog liječničkog zbora. Na inicijativu ovog Društva, 2010. godine Ministarstvo zdravstva pokrenulo je sustavan pristup rješavanju problema s kojima se suočavaju osobe s rijetkom bolešću.
U tu je svrhu osnovano Nacionalno povjerenstvo za rijetke bolesti s ciljem izrade prvog hrvatskog nacionalnog programa za rijetke bolesti. Tadašnja predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Vlasta Zmazek, bila je članica Povjerenstva te zastupala perspektivu i potrebe pacijenata i članova obitelji suočenih s rijetkim bolestima u izradi programa.
2015. godine usvojen je Nacionalni program za rijetke bolesti 2015.–2020., koji je obuhvatio devet strateških područja djelovanja:
- Poboljšanje znanja i pristupa informacijama o rijetkim bolestima.
- Podrška razvoju registara rijetkih bolesti i osiguranje njihova dugoročnog financiranja.
- Podrška radu i razvoju mreže referentnih centara i relevantnih znanstvenih ustanova.
- Poboljšanje pristupa i kvalitete zdravstvene zaštite (dijagnoza, liječenje i prevencija) za pacijente s rijetkim bolestima.
- Osiguranje dostupnosti lijekova.
- Poboljšanje ostvarivanja prava u sustavu socijalne skrbi za osobe koje žive s rijetkim bolestima.
- Osnaživanje udruga pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti.
- Poticanje znanstvenih istraživanja.
- Promicanje međunarodnog umrežavanja i suradnje u području rijetkih bolesti.
2023. godine osnovano je novo Nacionalno povjerenstvo za rijetke bolesti s ciljem izrade i praćenja novog Nacionalnog programa, čije se usvajanje očekuje tijekom 2025. godine. Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Sara Bajlo, članica je Povjerenstva i aktivno sudjeluje u kreiranju novog programa.
Glavne značajke Nacionalnog programa za rijetke bolesti Republike Hrvatske (2015.–2020.)
Pouzdane informacije o rijetkim bolestima u Hrvatskoj
Informacije o rijetkim bolestima dostupne su na mrežnoj stranici Hrvatskog saveza za rijetke bolesti (www.rijetke-bolesti.com), kao i na stranicama različitih udruga pacijenata. Referentni centri također pružaju stručne informacije.
Stručna savjetovanja
Trenutno u Republici Hrvatskoj postoji devet referentnih centara za rijetke bolesti:
KBC Zagreb:
- Referentni centar za medicinsku genetiku i metaboličke bolesti djece
- Referentni centar za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju
- Referentni centar za dječje neuromuskularne bolesti
- Referentni centar za nasljedne i stečene bulozne dermatoze
- Referentni centar za rijetke i metaboličke bolesti
- Referentni centar za poremećaje pokreta i heredodegenerativne bolesti
KBC Sestre milosrdnice, Zagreb:
- Referentni centar za nasljedne bolesti oka
- Referentni centar za solidne tumore dječje dobi
Klinika za dječje bolesti Zagreb:
- Referentni centar za praćenje kongenitalnih anomalija
Zdravstvena skrb u području rijetkih bolesti u Hrvatskoj
Dijagnostika rijetkih bolesti u Hrvatskoj suočava se s izazovima zbog ograničenog broja genetskih savjetovališta i specijaliziranih laboratorija. Genetski testovi dostupni su u nekoliko laboratorija, a troškove pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO).
Program novorođenačkog probira u Hrvatskoj uključuje nekoliko rijetkih bolesti i besplatan je za svu novorođenčad:
- fenilketonurija
- konatalna hipotireoza
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
- nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
- nedostatak karnitinskog nosača
- izovalerička acidurija
- glutarna acidurija tipa I
- spinalna mišićna atrofija
HZZO osigurava sredstva za lijekove s Liste posebno skupih lijekova, čime se poboljšava dostupnost liječenja rijetkih bolesti.
Nacionalni registar
U Hrvatskoj ne postoji sveobuhvatan registar za rijetke bolesti.
Od 1983. postoji registar za praćenje prirođenih anomalija, koji je dio EUROCAT mreže i prati porode u pet regija Hrvatske. Ovaj registar bilježi prirođene malformacije, genetske sindrome, displazije kostura i kromosomske anomalije, obuhvaćajući time većinu rijetkih bolesti.
Registar osoba s invaliditetom pri Hrvatskom zavodu za javno zdravstvo bilježi oko 3.000 dokumentiranih slučajeva rijetkih bolesti. Statistički se procjenjuje da u Hrvatskoj oko 250.000 ljudi živi s rijetkim bolestima.
Znanstvena istraživanja
Trenutno nema poznatih istraživačkih projekata o rijetkim bolestima koji se provode u Hrvatskoj.
Uloga Hrvatskog saveza za rijetke bolesti
Hrvatski savez za rijetke bolesti (HSRB) neprofitna je organizacija koja okuplja osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji. HSRB ima dvostruku ulogu:
Izravna podrška korisnicima – pružanje psihološke podrške, savjetovanja o pravima te podrška u rješavanju medicinskih pitanja. HSRB također povezuje osobe s istom dijagnozom, omogućujući međusobnu podršku i jačanje zajednice pacijenata.
Zagovaranje i podizanje svijesti – aktivno djeluje na edukaciji i informiranju šire javnosti kroz kampanje s ciljem poboljšanja kvalitete života oboljelih. Također zagovara promjene u socijalnim i zdravstvenim politikama kako bi se poboljšala kvaliteta života i osigurala dostupnost prava za osobe s rijetkim bolestima.
Izvori
- Croatia_RD National Programme_2015-2020_Croatian
- Croatia_RD National Programme_2015-2020_unofficial English version
Kontakt:
Hrvatski savez za rijetke bolesti
www.rijetke-bolesti.hr
rijetke.bolesti@gmail.com