Národní strategie pro vzácná onemocnění: Česká republika

Read this page in English (Přečtěte si tuto stránku v angličtině)

První českou Národní strategii pro vzácná onemocnění zveřejnilo Ministerstvo zdravotnictví ČR na léta 2010-2020.

K vypracování této první strategie přispěla skupina složená z příslušných zainteresovaných stran ze zdravotnictví a úřadů. Česká střešní organizace – Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) vznikla teprve v roce 2012 a rychle spojila své síly s experty na vzácná onemocnění a českým ministerstvem zdravotnictví k implementaci této Národní strategie. To vedlo k ustavení Mezioborové a mezirezortní pracovní skupiny pro vzácná onemocnění na Ministerstvu zdravotnictví, která naplňovala Strategii a na ni navazující 4 Národní akční plány pro vzácná onemocnění.

Odborníky a zástupci pacientů byla zpracována Nová národní strategie pro vzácná onemocnění 2021-31, byla předložena ministerstvu zdravotnictví, celý proces se však zpozdil díky pandemii COVID-19 a později i kvůli zavedení nové metodiky pro tvorbu národních strategií.

V roce 2023 byl spuštěn nový 3letý projekt známý pod názvem SYPOVO, který má za úkol nastavit systém péče a standardy v rámci České národní referenční sítě pro vzácná onemocnění. Ministerská pracovní skupina pro vzácná onemocnění byla transformována na Mezioborovou komisi pro vzácná onemocnění (MEKOVO) a pravidelně se schází k realizaci projektu SYPOVO a také evropského projektu JARDIN, ve kterém naši odborníci hrají zásadní roli při vedení několika pracovních balíčků.

V rámci tohoto projektu vznikne také nová Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026-2035. Bude vypracována do konce roku 2025 a připravena ke schválení již novou vládou ČR začátkem roku 2026.

Spolehlivé a ověřené informace o vzácných onemocněních v ČR

Česká centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění participují v 22 evropských referenčních sítích pro vzácná onemocnění.
Zavedena legislativa, která stanoví existenci Vysoce specializovaných center péče pro vzácná onemocnění (zákon č. 372/2011 o zdravotnických službách, § 113a)
Od roku 2022 existuje nová legislativa, která umožňuje systémový vstup léků na vzácná onemocnění do české úhrady (zákon č. 48/1997 o veřejném zdravotním pojištění, § 39da)
Od roku 2022 máme v naší legislativě definici pacientských organizací z důvodu, že pacientské organizace se účastní rozhodovacího procesu o úhradě léků na vzácná onemocnění (zákon č. 372/2011 o zdravotnických službách, § 113f).
Od roku 2014 provozuje zastřešující pacientská organizace ČAVO help linku ve spolupráci s odborníky na vzácná onemocnění z Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol (help@vzacna-onemocneni.cz)
Od roku 2024 jsou orpha-kódy implementovány v našich centrech vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění.

Národní care pathways zdravotní péče pro vzácná onemocnění

Care pathways hrají klíčovou roli v zaměření budoucí Národní strategie pro vzácná onemocnění (2026–2035). Model care pathways pro vzácná onemocnění je dokončován v rámci projektu SYPOVO (2023-2026) řízeného Ministerstvem zdravotnictví ČR na základě práce skupiny složené z mnoha zainteresovaných stran, zejména odborníků na vzácná onemocnění, ve spolupráci se zástupci pacientských organizací.

Národní registr

V současné době neexistuje žádný registr, ale jeho zavedení se nyní připravuje. Některé diagnózy však mají dobře zavedené a fungující registry.

Vědecký výzkum

V České republice existují specifické výzkumné programy pro vzácná onemocnění:

Projekt RD-Factory vedený Českým centrem pro fenogenomiku
Výzkum a financování na úrovni EU je koordinováno prostřednictvím projektu ERDERA.

Role České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)

ČAVO je důležitým aktérem v rámci iniciativ souvisejících se vzácnými onemocněními na národní a mezinárodní úrovni. Implementovala mnoho částí první Strategie a nyní se výrazně podílí na přípravě nové Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2026–2035.

Relevantní zdroje:

Národní kontakt

Anna Arellanesová
ČAVO
https://vzacna-onemocneni.cz/
https://vzacni.cz
cavo@vzacna-onemocneni.cz