Read this page in English (Læs denne side på engelsk)
Den første danske strategi for sjældne sygdomme blev udgivet af Sundhedsstyrelsen i 2014.
En arbejdsgruppe bestående af relevante interessenter fra sundhedsvæsenet, regionerne, Kommunernes Landsforening, myndigheder og patientorganisationer, herunder repræsentanter fra Sjældne Diagnoser, bidrog til udarbejdelsen af strategien. Arbejdsgruppen blev senere nedsat som en følgegruppe, der deltog i udarbejdelsen af en handlingsorienteret statusrapport for den nationale strategi. Rapporten blev offentliggjort af Sundhedsstyrelsen i oktober 2018.
Den nationale strategi for sjældne sygdomme var planlagt til evaluering i 2020/2021, men processen blev forsinket på grund af COVID-19-pandemien. I juni 2022 var Sjældne Diagnoser Danmark vært for en satellitworkshop under den europæiske konference om sjældne sygdomme (ECRD, 27. juni-1. juli). Ved dette arrangement meddelte Sundhedsstyrelsen igangsættelse af en ekstern evaluering af strategien i andet halvår af 2022. Marselisborg Consulting foretog evalueringen af den nationale strategi, som blev drøftet på et møde i strategiens Monitoreringsgruppe i februar 2023. Alle interessentgrupper repræsenteret i følgegruppen bidrog til evalueringen.
Fra 2024 er der etableret en ny og udvidet følge-/monitoreringsgruppe af Sundhedsstyrelsen, der følgerimplementeringen af den nationale strategi. Sjældne Diagnoser er repræsenteret i denne gruppe af formand Liselotte Wesley Andersen og direktør Lene Jensen.
Hovedpunkter i den danske strategi for sjældne sygdomme
Pålidelig og valideret information om sjældne sygdomme i Danmark
Følgende kilder er centrale og fremhævet i den nationale strategi:
- 300 sjældne sygdomme er beskrevet i Lægehåndbogen, som anvendes af praktiserende læger, socialrådgivere, andre relevante fagpersoner samt patienter og pårørende.
- Social- og Boligstyrelsen er en vigtig videnholder om sjældne handicaps med mere. En dedikeret hjemmeside er tilgængelig her
- En række kilder og informationer er tilgængelige på vidensportal under udarbejdelse på Sjældne Diagnosers hjemmeside
Ekspertrådgivning
De to centre for sjældne sygdomme (CSS) på Universitetshospitalerne i København og Aarhus yder rådgivning til fagfolk inden for sundheds- og socialvæsen:
Danske ekspertcentre deltager i alle 24 europæiske referencenetværk for sjældne sygdomme og sjældne kræftformer.
For så vidt angår rådgivning til patienter og pårørende, driver Sjældne Diagnoser Danmark en national helpline, der er akkrediteret efter nationale kvalitetsstandarder for sociale rådgivninger.
Nationale sundhedsforløb for sjældne sygdomme
Dette er et vigtigt fokuspunkt i den nationale strategi. En generisk forløbsmodel for sjældne sygdomme er under færdiggørelse af Sundhedsstyrelsen, baseret på en arbejdsgruppe, der i 2020 – 2022 udarbejdede modellen. I arbejdsgruppen deltog relevante interessenter, herunder en repræsentant fra Sjældne Diagnoser Danmark. Forløbsmodellen skal formentlig opdateres i lyset af national sundhedsstrukturreform til implementering i 2025 og frem.
Nationalt register
Der findes kun ét register på tværs af sjældne diagnoser i Danmark: RAREDIS
Fremtiden for dette register er usikker.
Videnskabelig forskning
Der findes ingen specifikke forskningsprogrammer for sjældne sygdomme i Danmark.
Forskning og finansiering på EU-plan koordineres gennem ERDERA project.
Sjældne Diagnoser rolle
Den danske nationale alliance for sjældne sygdomme er stærkt involveret i implementeringen af den nationale strategi for sjældne sygdomme. EU’s sundhedsministerråds anbefaling fra 2009 til medlemslandene om at udvikle nationale strategier eller handlingsplaner for sjældne sygdomme førte til formuleringen af den første danske strategi for sjældne sygdomme.
Sjældne Diagnoser er også en drivkraft i sammensætningen af følge- og monitoreringsgruppen og denne gruppes arbejde.
Relevante ressourcer
- Denmark_RD National Strategy_2014_Danish
- Denmark_RD National Strategy_Evaluation&Recommendations_2018_Danish
- Denmark_RD_National_Strategy_Full_evaluation_Dec_2022_Danish
- Denmark_RD_National_Strategy_Full_evaluation_SUMMARY_Dec_2022_English
National kontakt
Sjaeldne Diagnoser
Rare Diseases Denmark
http://www.sjaeldnediagnoser.dk/
mail@sjaeldnediagnoser.dk