Read this page in English (Lesen Sie diese Seite auf Englisch)
Der erste Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen wurde nach der Gründung des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) verfasst. NAMSE ist 2010 als gemeinsame Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG), des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., dem nationalen Dachverband für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung und ihren Familien sowie 25 weiteren Bündnispartnern 2010 entstanden. Das gemeinsame Ziel des NAMSE ist es, die Gesundheit und die Lebensqualität von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu verbessern. Um dies zu erreichen, musste zunächst ein nationaler Plan erstellt werden, der konkrete Maßnahmen vorsieht, um die Versorgung der Betroffenen langfristig zu verbessern. Der Plan wurde im August 2013 veröffentlicht und umfasst 52 Maßnahmen in sieben Handlungsfeldern: Versorgung, Zentren, Netzwerke, Forschung, Diagnostik, Register, Informationsmanagement, Patientenorientierung und Umsetzung.
Das NAMSE spielt weiterhin eine zentrale Rolle bei der Überwachung und Förderung der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans. Die Bündnispartner sind in einem Koordinierungsgremium und vier Arbeitsgruppen tätig und fördern die Zusammenarbeit zwischen den Akteuren des Gesundheitssystems.
Ein vom BMG in Auftrag gegebener Evaluierungsbericht hob 2023 die erzielten Fortschritte hervor, die seit der vom European Council in 2009 an seine Mitgliedsstaaten ausgegebenen Empfehlung zum Umgang mit Seltenen Erkrankungen erreicht wurden. Der Bericht betont die Fortschritte bei der Verkürzung der Zeit bis zur Diagnosestellung und die verbesserte medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Krankheiten. Er zeigt auch Bereiche für die weitere Entwicklung auf, darunter die Einrichtung von sektorübergreifenden Versorgungspfaden und das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE), das derzeit aufgebaut wird, um umfassende Daten über seltene Erkrankungen in Deutschland zu liefern.
Die wichtigsten Punkte der Deutschen Strategie für Seltene Krankheiten
Verlässliche Informationen
Entwicklung einer Checkliste „Kriterien für eine gute Patienteninformation zu Seltenen Erkrankungen“ und Veröffentlichung der von ACHSE und dem Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (äzq) erstellten qualifizierten Patienteninformationen zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen.
SE-ATLAS: Implementierung einer webbasierten Informationsplattform, die einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland gibt.
Expertenberatung und nationale Versorgungspfade für Seltene Krankheiten
Einrichtung von Zentren für Seltene Krankheiten (ZSE) in einer Mehr-Ebenen-Struktur:
- Referenzzentren für Seltene Erkrankungen (sog. A-Zentren): koordinieren die Versorgung und bieten Orientierung und Beratung für zahlreiche Seltene Erkrankungen sowie eine Anlaufstelle für nicht diagnostizierte Patientinnen und Patienten
- Spezifische Fachzentren für eine seltene Krankheit oder eine Gruppe von seltenen Krankheiten (sog. B-Zentren), die Patienten mit diagnostizierten Seltenen Krankheiten eine Gesundheitsversorgung bietet, die auf dem aktuellsten Stand ist.
Register
Krankheitsspezifische Register sind in der Registerdatenbank des Instituts für Qualität und Patientensicherheit (BQS) zu finden.
Wissenschaftliche Forschung
Nationale Forschungsnetzwerke, die sich sowohl der Grundlagenforschung als auch der klinischen Forschung zu Seltenen Krankheiten widmen, werden seit 2003 vom BMBF gefördert. Die Eva-Luise und Horst Köhler Stiftung (ELHKS) für Seltene Erkrankungen bietet verschiedene Förderprogramme, Stipendien für Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler und schreibt jährlich einen Forschungspreis für herausragende Projekte auf diesem Gebiet aus.
Im Jahr 2016 hat das BMG den Innovationsausschuss eingerichtet. Er fördert seither Projekte, die innovative Ansätze für die Versorgung im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung erproben und neue Erkenntnisse für den Versorgungsalltag gewinnen wollen. Seltene Erkrankungen sind als eigener Themenbereich ausgewiesen, geeignete Projekte werden aber aus dem Gesamtbudget finanziert.
Die Rolle der Nationalen Allianz für Seltene Erkrankungen (ACHSE e.V.)
ACHSE e.V., Gründungsmitglied des NAMSE und Vertreter von Patienten mit Seltenen Krankheiten und ihren Familien in Deutschland, hat den Nationalen Aktionsplan maßgeblich mitgestaltet und sorgt dafür, dass die Perspektive der Patienten in die Politik und die Versorgungsinitiativen einbezogen wird.
https://www.namse.de
https://www.namse.de/english
Einschlägige Ressourcen
- Germany_RD National Plan_2013_German
- Germany_RD National Plan_2013_English
- Eine vom Bundesministerium für Gesundheit in Auftrag gegebene Studie für Patienten mit seltenen Erkrankungen
- Gesundheit von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Deutschland: Ein Bericht des Fraunhofer ISI für das Bundesgesundheitsministerium
- https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/seltene-erkrankungen-6437.php
- https://genom.de/de
- https://genom.de/de# (Englisch)