Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις- Ελλάδα

Read this page in English (Διαβάστε το κείμενο αυτού του ιστότοπου στα Αγγλικά)

Το Υπουργείο Υγείας της Ελλάδας συγκρότησε το 2022 την Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα ως την Αρχή που εξετάζει τα νέα προτεινόμενα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων & Πολύπλοκων Νοσημάτων-Παθήσεων, και αναπτύσσει την πρόταση για το Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η Επιτροπή αυτή, η οποία αποτελείται από Επαγγελματίες Υγείας και Ακαδημαϊκούς, και με τη στήριξη Εκπροσώπου της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, συνέβαλε στη σύνταξη του Σχεδίου Δράσης που υποβλήθηκε από την Επιτροπή στο Υπουργείο Υγείας στο τέλος του 2023. Έκτοτε, δεν υπήρξε καμία περαιτέρω ενέργεια από το Υπουργείο.

Βασικά σημεία της Ελληνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα

Αξιόπιστη και επικυρωμένη πληροφόρηση για τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα

Οι παρακάτω πηγές είναι κεντρικής σημασίας και επισημαίνονται στην Εθνική Στρατηγική:

500 Σπάνια Νοσήματα έχουν καταγραφεί στην Ελλάδα, και η μετάφραση του αντίστοιχου περιεχομένου τους στην Orphanet είναι σε εξέλιξη.
H Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος υποστηρίζει την οργάνωση, την ανάπτυξη και τη διεκπεραίωση των μεταφράσεων του υλικού της Orphanet, υπό τη διαχείριση του Ο.ΔΙ.Π.Υ..
Μια σειρά πηγών και πληροφοριών είναι διαθέσιμες στην ιστοσελίδα της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος.

Συμβουλή από Ειδικούς

Υπάρχουν 7 Ελληνικά Κέντρα, τα οποία είναι μέλη των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) (μπορείτε να βρείτε τα μέλη ERN ανά χώρα στον σύνδεσμο: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_en).
Οι πιο ενημερωμένες πληροφορίες για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων & Πολύπλοκων Νοσημάτων-Παθήσεων βρίσκονται στον Ελληνικό Χάρτη Σπανίων Παθήσεων.

Εθνικά πρότυπα υγειονομικής περίθαλψης για τα Σπάνια Νοσήματα

Δεν υπάρχει εθνικό πρότυπο υγειονομικής περίθαλψης για τα Σπάνια Νοσήματα πέραν των ERNs.

Εθνικό Μητρώο

Αυτήν τη στιγμή, δεν υπάρχει ενιαίο Εθνικό Μητρώο για τις τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα. Ωστόσο, τα τελευταία δύο χρόνια, έχει δημιουργηθεί μία Ομάδα Εργασίας για το Μητρώο Σπάνιων Παθήσεων από το Υπουργείο Υγείας, μετά από μια εκστρατεία πολιτικής από την κοινότητα των Σπάνιων Παθήσεων και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Αυτό οδήγησε σε συμφωνία για την ανάπτυξη 24 Μητρώων Σπάνιων Παθήσεων ακολουθώντας την Κατηγοριοποίηση των ERNs, και ένα για τα αδιάγνωστα περιστατικά.

Στις αρχές του 2025, συμφωνήθηκαν και ανατέθηκαν προς ανάπτυξη τα πρώτα 3 Μητρώα, εντούτοις το μέλλον αυτών των μητρώων είναι αβέβαιο καθώς δεν υπάρχει Εθνικό Σχέδιο.

Επιστημονική Έρευνα

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ερευνητικά προγράμματα για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα.
Η έρευνα και η χρηματοδότηση σε επίπεδο Ε.Ε. συντονίζονται μέσω του ERDERA project.

Ο ρόλος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) συμμετέχει ενεργά στην υλοποίηση της Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις και αποτελεί την κινητήρια δύναμη για την ανάπτυξη του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις καθώς και όλων των συναφών πολιτικών.

Η Ε.Σ.Α.Ε. είναι Σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα, με έδρα την Αθήνα και περιφέρεια ολόκληρη την ελληνική επικράτεια, με 30+ πλήρη μέλη – συλλόγους, σωματεία και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα. Αποτελεί τον μεγαλύτερο φορέα εκπροσώπησης των Σπάνιων Ασθενών και των αναγκών τους στην Ελλάδα.

Συμμετέχει σε Επιτροπές και Ομάδες Εργασίας, όπως στην Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, στην Ομάδα Εργασίας Μητρώου, στην Επιτροπή Φαρμακευτικής Δαπάνης του Υπουργείου Υγείας και άλλες. Είναι ο επίσημος φορέας εκπροσώπησης της Ελλάδας στο εξωτερικό, μέλος του Παγκόσμιου Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (Rare Diseases International) και του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS).

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος οργανώνει στην Αθήνα, το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και αναπτύσσει μια σειρά από εργαλεία για την κοινότητα των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις:

1. Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων – RDG MAP – V1

Αυτό το διαδραστικό εργαλείο καλύπτει τα κενά πληροφόρησης για τις σπάνιες παθήσεις. Βοηθά τους χρήστες να βρουν Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης , Ειδικές Μονάδες / Ειδικά Ιατρεία ή Οργανώσεις Ασθενών ανά περιοχή, προσφέροντας δομημένες και αξιόπιστες πληροφορίες σε ασθενείς, επαγγελματίες υγείας και ενώσεις. Περιλαμβάνει ονόματα παθήσεων (Ελληνικά/Αγγλικά), συνώνυμα, ORPHAcode, ICD-10/11, συνδέσμους στην Orphanet, ERNs, συνδέσμους στην PubMed και σε Κλινικές Δοκιμές, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, Ειδικές Μονάδες / Ειδικά Ιατρεία και σχετικές οργανώσεις ασθενών.

Η Φάση 1 περιλαμβάνει την Καταγραφή των πρώτων 500 σπάνιων παθήσεων, τη Συγκέντρωση και ενημέρωση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και των Ειδικών Μονάδων / Ειδικών Ιατρείων, καθώς και την χαρτογράφηση των σχετικών οργανώσεων ασθενών και των σχετιζόμενων παθήσεων. Η Φάση 2 θα εμπλουτίσει τον χάρτη με περισσότερες παθήσεις και χαρακτηριστικά. Αναπτύσσεται επίσης στρατηγική επικοινωνίας για τη κοινοποίηση του εργαλείου.

2. Οδηγός Δικαιωμάτων και Κοινωνικών Παροχών Ατόμων που ζουν με Σπάνια Νοσήματα

Αυτός ο οδηγός, που παρουσιάστηκε πρόσφατα στην κοινότητα των σπάνιων ασθενών, αναπτύχθηκε από έμπειρους κοινωνικούς επιστήμονες με την υποστήριξη του Υπουργείου Υγείας και του ΟΠΕΚΑ. Περιγράφει το νομικό πλαίσιο, τα δικαιώματα των ασθενών και τις διαθέσιμες κοινωνικές παροχές, προκειμένου να βοηθήσει τους ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε όλους τους πόρους που δικαιούνται, μειώνοντας τις ανισότητες και τον κοινωνικό αποκλεισμό.

3. Οδηγός Πρόσβασης σε Θεραπείες και Ορφανά Φάρμακα για Σπάνια Νοσήματα

Ο οδηγός δημιουργήθηκε με την υποστήριξη του Υπουργείου Υγείας, του ΕΟΦ, του ΕΟΠΥΥ, του ΙΦΕΤ Μ.Α.Ε και της Ελληνικής Ένωσης Market Access (ΕΛ.Ε.Μ.Α). Ο οδηγός διευκρινίζει τις διαδικασίες και τα κανάλια για την πρόσβαση σε θεραπείες και ορφανά φάρμακα στην Ελλάδα.

4. Μελέτη Εκτίμησης Ακάλυπτων Αναγκών των Σπανίων Ασθενών – “Unmet Needs”

Δύο μοναδικές έρευνες που διεξήχθησαν με την IQVIA Hellas, με στόχο την υποστήριξη προτάσεων και την προάσπιση δικαιωμάτων με επιστημονικά δεδομένα, την παροχή εργαλείων και δεδομένων για τις οργανώσεις ασθενών, την υποστήριξη σχηματισμού στρατηγικών προτεραιοτήτων για την Ελληνική Συμμαχία για τις Σπάνιες Παθήσεις, την ανάπτυξη στοχευμένων κι εξατομικευμένων προγραμμάτων υποστήριξης και την εξασφάλιση διεθνών δημοσιεύσεων των αποτελεσμάτων με σκοπό την ενίσχυση της αξιοπιστίας.

Η Έρευνα Αναγκών Συλλόγων διερεύνησε τις ανάγκες ιατρικής φροντίδας, τη διαθεσιμότητα υπηρεσιών, τις υποδομές, τα οικονομικά ζητήματα, το προσωπικό και την εξειδίκευση.

Η Έρευνα Αναγκών Ασθενών αξιολόγησε τα δημογραφικά χαρακτηριστικά, τις αδιάγνωστες ιατρικές ανάγκες (διάγνωση, κέντρα παρακολούθησης, σχέσεις γιατρού-ασθενούς, θεραπεία) και τις κοινωνικοοικονομικές ανάγκες (αποκλεισμός, παροχές, οικονομική επιβάρυνση).

Σχετικές πηγές

Εθνικό σημείο επαφής

Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος
http://www.rarediseasesgreece.com
http://www.rarediseasesgreece.com
info@rarediseasesgreece.gr