О нас
Диагностика
Почему установление диагноза является первостепенной задачей для людей, живущих с редким заболеванием?
Диагноз может послужить ключом для открытия доступа к надлежащей медицинской и социальной помощи. Получение точного диагноза, даже в случае отсутствия методов лечения, дает возможность людям с редким заболеванием и их семьям планировать свое будущее и необходимый уход.
В ситуациях, когда болезни передаются по наследству, в некоторых семьях есть несколько пострадавших. Для этих семей отсутствие диагноза увеличивает риск и беспокойство о том, что еще один ребенок будет страдать от того же недиагностированного заболевания.
«Если у Вас редкое заболевание, ваши шансы на то, что оно будет диагностировано, часто зависят от того, где вы родились. Именно поэтому я вхожу в состав рабочей группы EURORDIS по скринингу новорожденных. Я хочу внести свой вклад в совершенствование программ скрининга новорожденных и более ранней точной диагностики редких заболеваний».
Эдуардо Лопез, президент Испанской ассоциации пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы (AELALD)