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Diagnóstico
¿Por qué es el diagnóstico una prioridad para las personas que viven con una enfermedad rara?
Un diagnóstico puede ser la clave para permitir el acceso a la atención médica y social. Obtener un diagnóstico preciso, incluso cuando no hay tratamiento, es la oportunidad para que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias planifiquen su atención y su futuro.
En situaciones donde las enfermedades son hereditarias, algunas familias tienen varios hermanos afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico aumenta el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra de la misma condición no diagnosticada.
“Si tienes una enfermedad rara, las posibilidades de ser diagnosticado suelen depender del lugar donde nazcas. Por eso forme parte del Grupo de Trabajo de cribado neonatal de EURORDIS. Quiero contribuir a mejorar los programas de evaluación de recién nacidos y a un diagnóstico más temprano y preciso de las enfermedades raras.”
Eduardo López, Presidente, Asociación española de déficit de lipasa ácida (AELALD)