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Les diagnostics
Pourquoi les diagnostics sont-ils une priorité pour les personnes atteintes de maladie rare ?
La pose d’un diagnostic, ce peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et à une assistance sociale appropriés. Obtenir un diagnostic précis, même en l’absence de traitement, aide les personnes vivant avec une maladie rare et leur famille de planifier leurs soins, voire leur avenir.
Dans le cas de maladies héréditaires, plusieurs membres d’une même fratrie peuvent en être affectés. Pour ces familles, l’absence de diagnostic accroît le risque et la crainte d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie non diagnostiquée.
« Si vous avez une maladie rare, vos chances qu’elle soit diagnostiquée dépendent souvent de votre lieu ou pays de résidence. C’est pourquoi je participe au groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal. Je veux contribuer à améliorer les programmes de dépistage néonatal et le diagnostic précoce et précis des maladies rares. »
Eduardo López, Président de l’AELAD (Asociaciόn Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal)