Su di noi
Diagnosi
Perché la diagnosi costituisce una priorità per le persone affette da una malattia rara?
Una diagnosi costituisce un elemento essenziale per sbloccare l’accesso ad un’assistenza medica e sociale adeguata. Ottenere una diagnosi accurata, anche in assenza di trattamento, offre l’opportunità alle persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie di pianificare le proprie cure e il proprio futuro.
In situazioni in cui le malattie sono ereditarie, alcune famiglie possono presentare al loro interno diversi fratelli affetti. Per queste famiglie, l’assenza di una diagnosi aumenta il rischio e la preoccupazione di avere un altro figlio affetto dalla stessa condizione non diagnosticata.
“Se hai una malattia rara, le tue possibilità di ricevere una diagnosi spesso dipendono da dove sei nato. Questo è il motivo per cui faccio parte del gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale. Voglio contribuire al miglioramento dei programmi di screening neonatale e alla diagnosi precoce e accurata delle malattie rare”.
Eduardo López, Presidente, Associazione Spagnola per il deficit di lipasi acida lisosomiale (AELALD)