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Diagnosi

Perché la diagnosi costituisce una priorità per le persone affette da una malattia rara?

Una diagnosi costituisce un elemento essenziale per sbloccare l’accesso ad un’assistenza medica e sociale adeguata. Ottenere una diagnosi accurata, anche in assenza di trattamento, offre l’opportunità alle persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie di pianificare le proprie cure e il proprio futuro.

In situazioni in cui le malattie sono ereditarie, alcune famiglie possono presentare al loro interno diversi fratelli affetti. Per queste famiglie, l’assenza di una diagnosi aumenta il rischio e la preoccupazione di avere un altro figlio affetto dalla stessa condizione non diagnosticata.

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“Se hai una malattia rara, le tue possibilità di ricevere una diagnosi spesso dipendono da dove sei nato. Questo è il motivo per cui faccio parte del gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale. Voglio contribuire al miglioramento dei programmi di screening neonatale e alla diagnosi precoce e accurata delle malattie rare”.

Eduardo López, Presidente, Associazione Spagnola per il deficit di lipasi acida lisosomiale (AELALD)


A proposito di diagnosi


In breve: argomenti correlati

Vivere con una malattia non diagnosticata può essere estremamente difficile. I pazienti e le loro famiglie provano angoscia e stress nell’attesa o nella ricerca di una diagnosi, il che accentua la sensazione di isolamento ed esclusione che peggiora con il viaggio caotico attraverso numerose visite specialistiche, esami ed evoluzioni della malattia. La consulenza genetica viene solitamente offerta alle famiglie quando o dopo aver ricevuto una diagnosi genetica accurata, per supportarle durante l’elaborazione delle informazioni e la spiegazione delle implicazioni della malattia.

Vi sono diverse ragioni per le quali i pazienti non ricevono una diagnosi:

  1. “Non ancora diagnosticato” si riferisce a un paziente la cui malattia non è stata diagnosticata in quanto il paziente non è stato indirizzato al medico competente a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di un quadro clinico insolito di una condizione rara nota.
  2. “Non diagnosticata” (sindromi senza nome o SWAN) si riferisce a una malattia per la quale non è ancora disponibile un test diagnostico, la malattia non è stata caratterizzata e la cui causa non è stata ancora identificata. Questo paziente può anche ricevere una diagnosi errata essendoci il rischio che la sua malattia possa essere scambiata per altre. È probabile che anche queste condizioni siano rare.

Un fattore importante che contribuisce alla durata dell’`“odissea diagnostica” di un paziente è spesso la velocità e l’efficienza con cui un paziente può passare dall’assistenza sanitaria di base e dai medici di base a centri di assistenza più specializzati (idealmente un centro di competenza per le malattie rare) con esperienza nel riconoscere il quadro clinico, i sintomi e la storia familiare del paziente. Le Reti di Riferimento Europee collegano tali centri di competenza in tutta Europa e quindi facilitano l’accesso dei pazienti a diagnosi tempestive.

Sviluppi rapidi e senza precedenti nel settore della salute e delle tecnologie scientifiche hanno anche aperto una strada di speranza nel campo della diagnosi. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS), un termine generico che include il sequenziamento dell’intero esoma (WES) e il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), nonché le tecnologie costruite utilizzando l’intelligenza artificiale, stanno rivoluzionando la ricerca diagnostica. Gli sforzi di advocacy nella comunità delle malattie rare non diagnosticate sono fortemente concentrati su un accesso più rapido e più saggio a queste tecnologie, che devono ancora essere completamente integrate nei sistemi sanitari europei.

C’è anche molto lavoro da fare in diversi paesi europei per aumentare il numero di malattie incluse nei programmi di screening neonatale, poiché questo può portare direttamente a una diagnosi precoce delle malattie rare con trattamenti e terapie approvati.

Obiettivi di EURORDIS nel campo della diagnosi:

  • Obiettivo uno: promuovere l’accesso a una diagnosi accurata delle malattie rare.
  • Obiettivo due: coinvolgere i rappresentanti dei pazienti nello sviluppo di progetti di ricerca e di nuove tecnologie/servizi che possono migliorare la diagnosi.
  • Obiettivo tre: promuovere l’equità di accesso dei pazienti al sequenziamento di nuova generazione in tutta Europa.
  • Obiettivo quattro: promuovere l’aumento del numero di malattie rare sottoposte a screening nell’ambito dei programmi di screening neonatale (NBS) e un accesso più equo a questi programmi NBS in tutta Europa.

 

Il nostro lavoro nella diagnosi


Advocacy


In linea con l’obiettivo di IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) “fare in modo che tutti i pazienti con sospetta malattia rara ottengano una diagnosi entro un anno, se il loro disturbo è noto nella letteratura medica, e che tutti quelli attualmente non diagnosticabili entrino in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale”, EURORDIS si batte per ottenere un accesso tempestivo a una migliore diagnosi per le persone che vivono con una malattia rara.

La nostra organizzazione ha avviato ed è attualmente coinvolta in numerose iniziative per raggiungere questo obiettivo:

Impegno


Solve-RD è un progetto di ricerca finanziato dalla Commissione Europea istituito per fornire test diagnostici per la maggior parte delle malattie rare. Nell’ambito di tale progetto, EURORDIS ha creato una Community Engagement Task Force (CETF), che mira a creare una comunità multi-stakeholder unita e impegnata costituita da pazienti, medici e ricercatori impegnati a migliorare la diagnosi e la cura delle malattie ultra-rare e supportare la comunità dei malati senza una diagnosi.

Attraverso la CETF, EURORDIS sostiene e facilita il coinvolgimento delle parti interessate all’interno di e attraverso iniziative e reti nel campo della diagnosi a livello europeo ed internazionale, tra cui:

Collegando ricercatori[RR1]  e medici attraverso le Reti di Riferimento Europee (ERN), l’obiettivo è facilitare l’accesso a diagnosi tempestive in tutta Europa. Le ERN facilitano la consulenza medica virtuale sui casi difficili da diagnosticare. EURORDIS ha svolto un ruolo chiave nella creazione delle ERN e svolge tuttora un ruolo fondamentale nel coinvolgimento dei pazienti nelle ERN attraverso gli European Patient Advocacy Groups (Gruppi europei di rappresentanza – ePAG).

Empowerment


Nell’ambito del progetto Solve-RD, EURORDIS ha ideato la Winter School su innovazione scientifica e ricerca traslazionale, che fornisce ai sostenitori dei pazienti conoscenze nel campo della ricerca sulle malattie rare, della genetica, della ricerca diagnostica e dello stato di avanzamento della diagnosi, della condivisione dei dati e delle terapie geniche.

Nell’ambito del Programma europeo di azione comunitaria sulle malattie rare, EURORDIS promuove anche la partecipazione dei rappresentanti dei pazienti ai corsi di formazione sui registri (l’International Summer School sui registri delle malattie rare, organizzata dall’ISS) e sulle competenze di leadership (Leadership School di EURORDIS).

Come puoi tu e la tua associazione di pazienti fare la differenza per migliorare la diagnosi

I pazienti possono sostenere la condivisione dei dati genetici e delle informazioni cliniche dei pazienti in modo che i ricercatori possano abbinare i pazienti a varianti genetiche molto rare e quindi confermare una diagnosi. Puoi anche sostenere l’implementazione del sequenziamento di nuova generazione all’interno dei tuoi sistemi sanitari per migliorare la diagnosi. Per acquisire conoscenze sui processi intorno alla diagnosi di una malattia rara in modo che possano influire sui cambiamenti, i rappresentanti dei pazienti possono anche partecipare alla Winter School di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale.

Pubblicazioni e risorse

Per saperne di più attraverso EURORDIS Open Academy