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Diagnose

Warum ist Diagnose eine Priorität für Menschen mit einer seltenen Erkrankung?

Eine Diagnose ist die wichtigste Voraussetzung für den Zugang zu angemessener medizinischer und sozialer Versorgung. Mit der richtigen Diagnose können Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien auch bei Mangel an Behandlungen für ihre Versorgung und ihre Zukunft planen.

Bei vererbbaren Erkrankungen sind in einigen Familien mehrere Geschwister betroffen. Für diese Familien verstärkt eine fehlende Diagnose das Risiko und die Sorge, ein weiteres Kind mit der gleichen nicht diagnostizierten Erkrankung zu haben.

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„Falls Sie eine seltene Erkrankung haben, richtet sich die Chance, eine Diagnose zu erhalten, oft danach, wo sie geboren sind. Deshalb mache ich mit bei der EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening. Ich möchte zur Verbesserung der Neugeborenen-Screening-Programme beitragen und eine frühere, korrekte Diagnosestellung für seltene Erkrankungen erreichen. „

Eduardo López, Präsident der spanischen Patientenorganisation für lysosomalen sauren Lipase-Mangel (AELALD)


Über Diagnose


Im Überblick: verwandte Themen

Einige Menschen leben Monate, Jahre oder ihr ganzes Leben lang mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung. Sie begeben sich auf eine Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose. Darüber hinaus können Fehldiagnosen unangemessene Behandlungen und Versorgungsoptionen zur Folge haben.

Das Leben mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung kann extreme Herausforderungen mit sich bringen. Das Warten auf eine Diagnose verursacht Patienten und ihren Familien Schmerz und Stress. Dies verstärkt zusätzlich Gefühle der Isolation und der Ausgrenzung, die sich durch den chaotischen Weg auf der Suche nach einer Diagnose mit zahlreichen Überweisungen, Untersuchungen und der Evolution von Erkrankungen noch verschlimmern. Nach einer akkuraten genetischen Diagnose erhalten Familien üblicherweise eine genetische Beratung. Hierbei werden ihnen die Auswirkungen erklärt, damit sie diese Informationen besser verarbeiten können.

Es gibt mehrere Gründe, warum Patienten nicht diagnostiziert werden.

  1. ‘Noch nicht diagnostiziert’ bezieht sich auf Patienten, deren Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde, weil die Patienten noch nicht an den relevanten Arzt überwiesen wurden, da ihre Symptome häufig bzw. irreführend sind oder ein ungewöhnliches klinisches Erscheinungsbild einer bekannten seltenen Erkrankung haben.
  2. ‚Nicht diagnostiziert’ (Syndromes Without a Name oder SWAN) bezieht sich auf eine Erkrankung, für die es noch keine Tests zur Diagnosestellung gibt. Die Erkrankung wurde noch nicht charakterisiert bzw. ihre Ursache noch nicht identifiziert. Diese Patienten können auch fehldiagnostiziert werden, da ihre Erkrankung als eine andere wahrgenommen werden kann. Diese Erkrankungen sind ebenfalls wahrscheinlich selten.

Ein wesentlicher Einflussfaktor für die Dauer der „Odyssee bis zur Diagnose“ hängt oft davon ab, wie schnell und effektiv ein Patient von der medizinischen Grundversorgung und Allgemeinmedizinern in spezialisierte Versorgungszentren (idealerweise ein Fachzentrum für seltene Erkrankungen) überwiesen wird. Die Europäischen Referenznetzwerke verbinden solche Fachzentren europaweit und ermöglichen so den Patientenzugang zu einer rechtzeitigen Diagnose.

Ein wesentlicher Einflussfaktor für die Dauer der „Odyssee bis zur Diagnose“ hängt oft davon ab, wie schnell und effektiv ein Patient von der medizinischen Grundversorgung und Allgemeinmedizinern in spezialisierte Versorgungszentren (idealerweise ein Fachzentrum für seltene Erkrankungen) überwiesen wird. Die Europäischen Referenznetzwerke verbinden solche Fachzentren europaweit und ermöglichen so den Patientenzugang zu einer rechtzeitigen Diagnose.

Beispiellose und schnelle Entwicklungen in wissenschaftlichen und Gesundheitstechnologien bieten Hoffnung für die Diagnosestellung. Next-Generation-Sequenzierung (NGS), ein Überbegriff für Sequenzierung von Gesamtexomen (WES – whole exome sequencing) und der Sequenzierung von Gesamtgenomen (WGS – whole genome sequencing), sowie auf künstliche Intelligenz gestützter Technologie, revolutionieren die diagnostische Forschung. Lobbyarbeit in der Gemeinschaft von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen konzentriert sich speziell auf schnelleren und sinnvolleren Zugang zu diesen Technologien, die allerdings noch vollständig in die Gesundheitssysteme in ganz Europa integriert werden müssen.

Weiterhin haben einige europäische Länder noch viel zu tun, um die Anzahl der mit Neugeborenen-Screening-Programmen abgedeckten Erkrankungen zu erhöhen, da dies unmittelbar zu einer früheren Diagnose für seltene Erkrankungen mit zugelassenen Behandlungen und Therapien führen kann.

 

EURORDIS Ziele im Bereich Diagnose:

  • Erstens: Lobbyarbeit für verbesserten Zugang zu korrekter Diagnose für seltene Erkrankungen.
  • Einbindung von Patientenvertretern bei der Entwicklung von Forschung und neuen Technologien/Dienstleistungen zur Verbesserung der Diagnosestellung.
  • Drittens: Lobbyarbeit für gleichberechtigten Patientenzugang zu Next-Generation-Sequenzierung in ganz Europa.
  • Viertens: Lobbyarbeit zur Erhöhung der Anzahl der untersuchten seltenen Erkrankungen innerhalb der Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) und für gleichberechtigteren Zugang zu diesen NBS-Programmen in Europa.

 

Unsere Arbeit im Bereich Diagnosestellung


Lobbyarbeit


Entsprechend den Zielen von IRDiRC (the International Rare Diseases Research Consortium) – „Alle Patienten werden innerhalb eines Jahres nach der medizinischen Auffälligkeit aufgrund des Verdachts einer seltenen Erkrankung diagnostiziert, vorausgesetzt ihre Erkrankung ist bekannt in der medizinischen Literatur; alle aktuell nicht diagnostizierten Personen werden Teil einer global koordinierten Diagnostik- und Forschungspipeline“ – EURORDIS setzt sich ein für rechtzeitigen Zugang zu einer verbesserten Diagnose für Menschen mit einer seltenen Erkrankung.  

Mit diesem Ziel starteten wir und beteiligen wir uns an zahlreichen Initiativen:

Beteiligung


Solve-RD ist ein Forschungsprojekt finanziert von der Europäischen Kommission zur Verbesserung der Diagnose einer großen Anzahl von seltenen Erkrankungen. Innerhalb des Projekts richtete EURORDIS eine CETF (Community Engagement Task Force) ein. Ihr Ziel ist es, eine vereinte und engagierte Gemeinschaft mehrerer Interessenvertretungen wie Patienten, Wissenschaftler und Ärzte, die sich für die Verbesserung der Diagnose und Versorgung von ultra-seltenen Erkrankungen einsetzen und die Bedürfnisse der nicht diagnostizierten Gemeinschaft unterstützen.

Mit CETF unterstützt und ermöglicht EURORDIS die Beteiligung von Interessenvertretern innerhalb und über Initiativen und Netzwerke hinweg im Bereich der Diagnose auf europäischer und internationaler Ebene, einschließlich:

Durch das Zusammenführen von Forschern und Ärzten über Europäische Referenznetzwerke soll der Zugang zu rechtzeitiger Diagnose in ganz Europa ermöglicht werden. ERNs ermöglichen virtuelle medizinische Beratungen zu schwer diagnostizierbaren Fällen. EURORDIS spielte eine entscheidende Rolle bei der Einrichtung der ERNs und bei der Beteiligung von Patienten in den ERNs über die europäischen Patienteninteressengruppen (ePAGs).   Durch das Zusammenführen von Forschern und Ärzten über Europäische Referenznetzwerke soll der Zugang zu rechtzeitiger Diagnose in ganz Europa ermöglicht werden. ERNs ermöglichen virtuelle medizinische Beratungen zu schwer diagnostizierbaren Fällen. EURORDIS spielte eine entscheidende Rolle bei der Einrichtung der ERNs und bei der Beteiligung von Patienten in den ERNs über die europäischen Patienteninteressengruppen (ePAGs).

Befähigung


Im Rahmen des Solve-RD-Projekts entwickelte EURORDIS die EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung, die Patientenvertreter zu Themen wie Forschungsumfeld für seltene Erkrankungen, Genetik, diagnostische Forschung sowie den aktuellen Stand bezüglich gemeinsamer Datennutzung und Gentherapie schult.

Als Mitglied des EJP (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen ermöglicht EURORDIS ebenfalls die Teilnahme von Patientenvertretern an Schulungen zu Registern (die Internationale Sommerschule über Register für seltene Erkrankungen, organisiert durch ISS) und die Führungsfähigkeiten (die EURORDIS-Führungsschule).

Wie können Sie und Ihre Patientenorganisation einen Unterschied bei der Verbessersung von Diagnose erreichen

Patienten können sich für die gemeinsame Nutzung der genetischen Daten von Patienten und klinischen Informationen einsetzen, damit Forscher sehr seltene genetische Varianten abgleichen und somit die Diagnose bestätigen können. Außerdem können Sie sich für die umfassende Umsetzung von Next-Generation-Sequenzierung innerhalb Ihres Gesundheitssystems für die Verbesserung der Diagnose engagieren.   Darüber hinaus können Patientenvertreter an der EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung teilnehmen, um Wissen über die Prozesse zur Diagnose von seltenen Erkrankungen zu erlangen, damit sie Veränderungen beeinflussen können.

 

Publications & Resources