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Diagnose

Warum ist Diagnose eine Priorität für Menschen mit einer seltenen Erkrankung?

Eine Diagnose ist die wichtigste Voraussetzung für den Zugang zu angemessener medizinischer und sozialer Versorgung. Mit der richtigen Diagnose können Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien auch bei Mangel an Behandlungen für ihre Versorgung und ihre Zukunft planen.

Bei vererbbaren Erkrankungen sind in einigen Familien mehrere Geschwister betroffen. Für diese Familien verstärkt eine fehlende Diagnose das Risiko und die Sorge, ein weiteres Kind mit der gleichen nicht diagnostizierten Erkrankung zu haben.

„Falls Sie eine seltene Erkrankung haben, richtet sich die Chance, eine Diagnose zu erhalten, oft danach, wo sie geboren sind. Deshalb mache ich mit bei der EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening. Ich möchte zur Verbesserung der Neugeborenen-Screening-Programme beitragen und eine frühere, korrekte Diagnosestellung für seltene Erkrankungen erreichen. „

Eduardo López, Präsident der spanischen Patientenorganisation für lysosomalen sauren Lipase-Mangel (AELALD)


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