Frühzeitigere, schnellere und genauere Diagnose

Seltene Erkrankungen betreffen Millionen Menschen weltweit. Jedoch bleiben viele jahrelang ohne Diagnose oder fehldiagnostiziert. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist unerlässlich für Menschen mit einer seltenen Erkrankung, da sie nur so Zugang zu den richtigen Behandlungen und zu Unterstützung erhalten und letztendlich ihre Lebensqualität verbessern können.

Allerdings ist die Diagnose von seltenen Erkrankungen oft schwer und kann Jahre dauern, was zu erheblichen Verzögerungen bei der Behandlung führt und beträchtliche Herausforderungen für die Patienten, ihre Familien und Gesundheitssysteme darstellt.

Durchschnittlich dauert es 5 Jahre, bis Patienten mit einer seltenen Erkrankung eine Diagnose erhalten.

70 % warten über 1 Jahr nach der medizinischen Auffälligkeit auf eine Diagnosebestätigung.

44 % mussten bis zur Diagnosestellung mehr als 4 medizinische Fachleute konsultieren.

94 % befürworten die Diagnose seltener Erkrankungen bei der Geburt eines Kindes.

Warum die Diagnose seltener Erkrankungen wichtig ist

Die Diagnose seltener Erkrankungen ist aus mehreren Gründen von wesentlicher Bedeutung. Erstens können Patienten dank der frühzeitigen und genauen Diagnose einer seltenen Erkrankung angemessene medizinische Versorgung und Management erhalten. Dies kann Symptome lindern, den Fortschritt der Erkrankung verlangsamen und die allgemeine Lebensqualität verbessern. Zweitens kann eine genaue Diagnose helfen, andere Familienmitglieder zu identifizieren, die dem Risiko unterliegen könnten, die gleiche Erkrankung zu entwickeln, was frühzeitige Untersuchung und Intervention ermöglicht. Letztendlich kann eine genaue Diagnose dazu beitragen, die emotionale und finanzielle Belastung der Patienten und ihren Familien zu reduzieren, da sie Klarheit und Orientierung zu Behandlungs optionen und Prognose schafft.

Jedoch kann die Diagnose von seltenen Erkrankungen eine Herausforderung darstellen aufgrund von Unkenntnis unter den medizinischen Fachleuten, begrenztem Zugang zu diagnostischen Hilfsmitteln und hoher Kosten. Viele seltene Erkrankungen haben ähnliche Symptome wie weiter verbreitete Erkrankungen, was es medizinischen Fachleuten erschwert, sie zu identifizieren. Darüber hinaus können Diagnosetests für seltene Erkrankungen teuer sein und sind vielleicht nicht von der die Versicherung abgedeckt, was sie unzugänglich für viele Patienten macht.

‘Noch nicht diagnostiziert‘

‘Noch nicht diagnostiziert’ bezieht sich auf Patienten, deren Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde, weil die Patienten noch nicht an den relevanten Arzt überwiesen wurden, da ihre Symptome häufig bzw. irreführend sind oder ein ungewöhnliches klinisches Erscheinungsbild einer bekannten seltenen Erkrankung haben

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‘Nicht diagnostiziert’‘

‘Nicht diagnostiziert’ (Syndromes Without a Name oder SWAN) bezieht sich auf eine Erkrankung, für die es noch keine Tests zur Diagnosestellung gibt. Die Erkrankung wurde noch nicht charakterisiert bzw. ihre Ursache noch nicht identifiziert. Diese Patienten können auch fehldiagnostiziert werden, da ihre Erkrankung als eine andere wahrgenommen werden kann. Diese Erkrankungen sind ebenfalls wahrscheinlich selten.

EURORDIS Ziele im Bereich Diagnose

Eins von EURORDIS‘ Hauptzielen im Bereich Diagnose ist die Stärkung des Bewusstseins über seltene Erkrankungen unter medizinischen Fachleuten, politischen Entscheidungsträgern und der Öffentlichkeit. Dies umfasst die Förderung der Entwicklung von Richtlinien für die Diagnose und das Management von seltenen Erkrankungen sowie die Unterstützung von Schulungsprogrammen für medizinische Fachleute, zur Verbesserung ihres Wissens und ihrer Fähigkeiten in diesem Bereich.

Weiterhin möchte EURORDIS den Zugang zu diagnostischen Hilfsmitteln und Dienstleistungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern. Dazu zählt ebenfalls die Lobbyarbeit für die Entwicklung und Umsetzung neue Diagnosetechnologien sowie unser Einsatz für die Reduzierung der Kosten und die Verbesserung der Verfügbarkeit von bereits vorhandenen Diagnosetests.

Verbesserter Zugang zu frühzeitiger und genauer Diagnose

Förderung des gleichberechtigten Zugangs zu Diagnosetechnologien und -programmen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung oder Verdacht einer seltenen Erkrankung, unabhängig davon, wo sie wohnen

Menschen mit seltenen Erkrankungen befähigen, die Gesundheitssysteme leicht zu navigieren und das Gewährleisten von Versorgungspfaden, die sie am effizientesten begleiten von der Diagnose bis zur höchstwertigsten Versorgung und wo möglich ERNs

Gewährleisten eines integrierten internationalen Ansatzes für Patienten mit aktuell nicht diagnostizierbaren Erkrankungen, damit das Fehlen einer Diagnose nicht den Zugang zur bestmöglichen Versorgung und Unterstützung ausschließt.

EURORDIS Initiativen, Projekte und Netzwerke

EURORDIS setzt sich ein für die Verbesserung des Zugangs zu frühzeitiger und genauer Diagnose für Menschen mit seltenen Erkrankungen durch eine Reihe an Initiativen, Projekten und Kollaborationen auf europäischer und internationaler Ebene.

EURORDIS-Initiativen
Europäische und internationale Projekte
Netzwerke und andere Initiativen

EURORDIS startete einige Initiativen zur Verbesserung der Diagnose von seltenen Erkrankungen. Diese Initiativen umfassen:

Tag der Seltenen Erkrankungen: Eine jährliche Veranstaltung, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet, um über seltene Erkrankungen und den Bedarf an verbesserter Diagnose, Behandlung und Versorgung zu informieren.
Rare Barometer Programme: Eine umfragegestützte Initiative, die Daten von Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien erfasst für ein besseres Verständnis ihrer Herausforderungen, einschließlich für die Diagnose relevante Themen.
- 2009 veröffentlichte EURORDIS “The Voice of 12,000 Patients, Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe“. Dieser Bericht stützt sich auf die Umfragen EurordisCare2 und EurordisCare3 und dient als Informationsinstrument und Hilfsmittel für die Lobbyarbeit von Patienten, Patientenorganisationen, Beschäftigten des Gesundheitswesens und Gesundheitsbehörden.
- 2023 veröffentlicht EURORDIS einen Bericht zur Umfrage über den Weg von Menschen mit einer seltenen Erkrankung bis zur Diagnosestellung.
RareConnect Platform: Eine Online-Plattform für die Kontaktaufnahme und den Austausch zwischen Patienten mit seltenen Erkrankungen, Betreuungspersonen und Patientenvertretern weltweit. Auf dieser Plattform können Anwender Informationen und Ressourcen austauschen, einschließlich Informationen zu Diagnose und Behandlung.
EURORDIS Open Academy: EURORDIS veranstaltet jährlich die School on Scientific Innovation and Translational Research (Schule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung) und bietet einige Online-Schulungsressourcen zu dem Thema Diagnose. Die Schule bietet Patientenvertretern Wissen zu Themen wie Forschungsumfeld für seltene Erkrankungen, Genetik, diagnostische Forschung sowie den aktuellen Stand bezüglich Diagnosestellung, gemeinsamer Nutzung von Daten und Gentherapie.
Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening (NBS-WG): 2019 richtete EURORDIS die Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening ein. Diese überarbeitet aktuelle Politiken und Verfahren von Neugeborenen-Screening-(NBS)-Programmen für die Entwicklung von Empfehlungen für die einheitliche Umsetzung von NBS-Programmen in allen EU-Mitgliedstaaten.

Erfahren Sie mehr über die Initiativen von EURORDIS

EURORDIS ist aktiv beteiligt als ein Partner an verschiedenen Projekten zur Diagnose von seltenen Erkrankungen. Diese umfassen:

1. Screen4Care: EURORDIS ist ein Partner des Screen4Care-Projekts, ein 5-jähriges IMI-Projekt, das einen innovativen Forschungsansatz zur Beschleunigung der Diagnose von seltenen Erkrankungen bietet. Das Projekt basiert auf zwei zentralen Säulen: genetisches Neugeborenen-Screening und digitale Technologien.
2. Solve-RD: EURORDIS ist ein Partner des Solve-RD-Projekts, eine von der Europäischen Kommission geförderte Forschungsinitiative. Ihr Ziel ist die Verbesserung der Diagnose von seltenen Erkrankungen durch die Anwendung modernster Genomik-Technologien. Das Projekt umfasst ein Konsortium an 25 Partnern aus ganz Europa und konzentriert sich auf die Identifizierung genetischer Ursachen von seltenen Erkrankungen.
3. European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD): EURORDIS ist ein zentraler Partner im EJP RD, eine von der Europäischen Kommission geförderte Forschungsinitiative mit dem Ziel ein umfangreiches, nachhaltiges Ökosystem für die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen in Europa zu schaffen. EJP RD verbindet 130 Institutionen aus 35 Ländern für die Zusammenarbeit an Forschungsprojekten mit Fokus auf die Verbesserung der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen.
  - Als Mitglied des EJP (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen ermöglicht EURORDIS ebenfalls die Teilnahme von Patientenvertretern an Schulungen zu Registern (die Internationale Sommerschule über Register für seltene Erkrankungen, organisiert durch ISS) und zu Führungsfähigkeiten (die EURORDIS-Führungsschule).
  - Darüber hinaus trug EURORDIS bei zur Entwicklung der Massive Open Online Courses als Teil von EJP RD, einschließlich einem Kurs über Diagnose: “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and Back” „Seltene Erkrankungen von der Klinik zu Forschung und zurück

Erfahren Sie mehr über die Projekte und Partnerschaften von EURORDIS

Wir waren außerdem Partner in einigen internationalen und regionalen Netzwerken und Initiativen, mit der Zielstellung, den Zugang zu frühzeitiger und genauer Diagnose für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Diese umfassen:

Europäische Referenznetzwerke: EURORDIS spielte eine zentrale Rolle bei der Einrichtung der ERNs, welche Forscher und Ärzte zusammenführen, um den Zugang zu frühzeitiger Diagnose in ganz Europa zu ermöglichen. Außerdem spielte EURORDIS eine entscheidende Rolle bei der Einbeziehung von Patienten in die ERNs über die europäischen Patienteninteressengruppen (ePAGs).
Undiagnosed Diseases Network International: EURORDIS ist ein Partner im internationalen Netzwerk für nicht diagnostizierte Erkrankungen (UDNI), ein globales Netzwerk an medizinischen Fachleuten und Forschern, das sich den schwierigsten und hartnäckigsten Fällen widmet. Das Netzwerk vereint Experten aus der ganzen Welt zur Zusammenarbeit bei der Forschung für die Verbesserung der Diagnose und Behandlung von Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen.
Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease: Die Globale Kommission für ein Ende der Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose für Kinder mit einer seltenen Erkrankung, unter gemeinsamem Vorsitz von EURORDIS, ist eine multidisziplinäre Expertengruppe, die eine umsetzbare Strategie entwickelt hat, um den Bereich der seltenen Erkrankungen bei der Verkürzung der Odyssee bis zur Diagnose eine Orientierungshilfe bereitzustellen.
Rare 2030 Foresight Study: EURORDIS koordinierte die prospektive Studie Rare 2030 (2019 – 2021), ein von der Europäischen Kommission gefördertes Projekt, mit der Zielstellung, einen Strategieplan für die Politiken zu seltenen Erkrankungen in Europa für das nächste Jahrzehnt zu entwickeln. An der Studie beteiligte sich ein breites Spektrum an Interessenvertretern aus der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Sie lieferte Politikempfehlungen zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Erfahren Sie mehr über die Projekte und Partnerschaften von EURORDIS

Mithilfe dieser Initiativen und Projekte trägt EURORDIS bedeutend bei zur Verbesserung der Diagnose von seltenen Erkrankungen. Jedoch gibt es noch viel zu tun und EURORDIS engagiert sich weiterhin für die Zusammenarbeit mit Partnern aus der gesamten Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen zur Verbesserung des Lebens von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

„Falls Sie eine seltene Erkrankung haben, richtet sich die Chance, eine Diagnose zu erhalten, oft danach, wo Sie geboren sind. Deshalb mache ich mit bei der EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening. Ich möchte zur Verbesserung der Neugeborenen-Screening-Programme beitragen und eine frühzeitigere, genaue Diagnosestellung für seltene Erkrankungen erreichen.“

Eduardo López, Präsident der spanischen Patientenorganisation für lysosomalen sauren Lipase-Mangel (AELALD)

Aufruf zum Handeln und Politikempfehlungen

Alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung, die in der medizinischen Literatur bekannt ist, erhalten eine Diagnose innerhalb von sechs Monaten nach der medizinischen Auffälligkeit.

Alle Menschen erhalten Zugang zu den wirksamsten Diagnosetechnologien, besten Praktiken und Programmen (einschließlich Screening) ohne Diskriminierung unabhängig davon, wo in Europa sie leben.

Alle aktuell nicht diagnostizierbaren Personen werden Teil einer europäischen und global koordinierten Diagnostik- und Forschungspipeline.

Zur Verbesserung der Diagnosequoten und Minderung der Diagnoseverzögerungen entwickelte EURORDIS gemeinsam mit den Rare2030-Partnern und dem Sachverständigengremium über die prospektive Studie Rare2030 und unserer Forderung nach einem europäischen Aktionsplan zu seltenen Erkrankungen einige Politikempfehlungen für eine frühzeitigere, schnellere und genauere Diagnose von seltenen Erkrankungen.

Diese Empfehlungen sind:

Fördern des gleichberechtigten Zugangs zu diagnostischen Möglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen, unabhängig von ihrem Standort.
Patienten befähigen, Gesundheitssysteme leicht zu navigieren, dem geeignetsten Weg zur Diagnose zu folgen, mit anderen in ähnlichen Situationen in Kontakt zu treten, lernen,mit ihrer Erkrankung umzugehen und an Forschung rechtzeitig und sicher teilzunehmen.
Mitgestalten von Versorgungspfaden mit medizinische Fachleute und Patienten, um Menschen von der Diagnose bist zur hochwertigsten Versorgung anzuleiten.
Fördern der europäischen und weltweiten Vernetzung zwischen spezialisierten Gesundheitsdienstleistern zur Verbesserung der diagnostischen Kompetenz, gewährleisten stärkerer Interoperabilität und Standardisierung von Daten zur Unterstützung der Diagnose, insbesondere für komplexe und seltene Erkrankungen.
Gewährleisten eines integrierten, internationalen Ansatzes für Menschen mit nicht diagnostizierbaren Erkrankungen, damit sie die bestmögliche Versorgung und Unterstützung erhalten.
Medizinischen Fachleuten und Spezialisten über seltene Erkrankungen informieren und Themen zu seltenen Erkrankungen in die medizinische Ausbildung aufnehmen.
Ermöglichen und Beschleunigen des Zugangs zur Diagnose durch Förderung der gerechten Umsetzung von Next-Generation-Sequenzierung und aufkommenden Technologien in nationalen Gesundheitssystemen.

Verbessern des Zugangs zu bereits vorhandenen Lösungen und Nutzung in einem koordinierten Diagnostik Ökosystem.
Verbinden verbesserter Diagnoseverfahren mit Versorgungspfaden
Förderung der strategischen Zusammenarbeit zur Erfüllung der Bedürfnisse von nicht diagnostizierten Patienten
Implementierung neuer Technologien für Diagnosezwecke

Verbessern des Zugangs zu bereits vorhandenen Lösungen und Nutzung in einem koordinierten Diagnostik Ökosystem.

Auf europäischer und globaler Ebene sollte es einen systematischen Ansatz zur Diagnose von seltenen Erkrankungen geben, der Patienten zu den Fachzentren und transnationalen Diagnostik-Plattformen führt und gleichzeitig Patientendaten erhebt und verwaltet. Finanzierende Einrichtungen sollten Diagnostik für kulturell vielfältige Bevölkerungsgruppen anvisieren und Forschung zu seltenen Erkrankungen ohne bekannte genetische Ursache unterstützen.

Auf nationaler Ebene sollten die Länder klare Strategien zur Unterstützung der Diagnose von seltenen Erkrankungen definieren, danach streben, das Ziel der akkuraten Diagnose innerhalb eines Jahres zu erfüllen und verfügbare und ausgebildete Arbeitskräfte gewährleisten. Weiterhin sollten sie bewährte Praktiken auf EU-Ebene implementieren, kulturelles Bewusstsein fördern und bewährte Praktiken und Daten austauschen. Letztendlich sollte es eine stärkere Ausrichtung auf präkonzeptionelle Prävention und Versorgung von seltenen Erkrankungen geben.

Verbinden verbesserter Diagnoseverfahren mit Versorgungspfaden

Nationale und europäische Behörden sollten die Verbesserung des Diagnoseverfahrens für seltene Erkrankungen priorisieren, durch die Einrichtung von Versorgungspfaden und der Gewährleistung der frühestmöglichen Überweisung an Fachzentren.

Die gemeinsame Nutzung elektronischer Gesundheitsdaten sollte ebenfalls umgesetzt werden, zur Verbesserung der diagnostischen Effizienz zusammen mit der Bewusstseinsstärkung über seltene Erkrankungen in der Primärversorgung.

Medizinische Fachleute sollten ermutigt werden, Patienten bereitwilliger zu überweisen, wenn sie sich bezüglich deren Erkrankung unsicher sind. Außerdem sollte in Werkzeuge zur Überprüfung von Symptomen und Verdachtsmomenten investiert werden.

Nationale Überweisungspfade an tertiäre Fachzentren sollten zugänglich gemacht werden und obligatorische medizinische Schulung für alle medizinischen Fachleute sollte Bildung über seltene Erkrankungen umfassen.

Online-Schulungen und akkreditierte Kurse zu seltenen Erkrankungen sollten allen Beschäftigten in der Primärversorgung bereitgestellt werden.

Förderung der strategischen Zusammenarbeit zur Erfüllung der Bedürfnisse von nicht diagnostizierten Patienten

Länder sollten den gemeinsamen internationalen Empfehlungen für Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen (International Joint Recommendations for Undiagnosed Rare Disease Patients) folgen.

Forschung sollte durchgeführt werden zur Ermittlung der Anzahl an Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen, sowie der sozialökonomischen Auswirkungen auf ihr Leben.

Gesundheitsinformationssysteme sollten nicht diagnostizierte Patienten richtig mit spezifischen Anmerkungen kodieren sowie Codes für die Rückverfolgbarkeit und angemessene Maßnahmen der Gesundheitsdienstleister.

Während sie auf eine Diagnosebestätigung warten, sollten nicht diagnostizierte Patienten weiterhin Zugang zu angemessenen Gesundheits- und soziale Dienste haben:

Grenzübergreifende Erkundungen sollten die Möglichkeit einer vorläufigen Diagnose basierend auf Symptom-Clustering prüfen.
Europäische Leitlinien für genetische Beratung sollten umgesetzt werden.
Europäische Länder sollten eine Strategie für die gemeinsame Nutzung von Kernfalldaten und Proben für ungelöste Patientenfälle vereinbaren.

Implementierung neuer Technologien für Diagnosezwecke

Auf europäischer Ebene bedarf es anhaltender Unterstützung für multinationale Forschungsinitiativen, die Omics-Daten, klinische Daten und Biomaterialien mit gut definierten Patientenkohorten verbinden. Es ist wichtig, eine gleichberechtigte Implementierung moderner Diagnosetechnologien in allen Ländern zu gewährleisten, einschließlich präkonzeptioneller Techniken, Untersuchung des mütterlichen Blutes, Ultraschall, Chorionzottenbiopsien und Genom-Sequenzierung in Neugeborenen-Screening- Programmen. Robuste Daten sollten erfasst und analysiert werden zur Bewertung der Auswirkungen, des diagnostischen und klinischen Nutzens und der Wirtschaftlichkeit neuer Technologien.

Auf nationaler Ebene sollten die Länder den Zugang zu wissenschaftlichen Fortschritten erweitern, z. B. Next-Generation-Sequenzierung, medizinische Bildgebung, künstliche Intelligenz und andere digitale Lösungen in einer klinischen Umgebung. Außerdem sollten sie ein breiteres Spektrum an vereinbarten Ontologien in Systemen zur Erfassung von Gesundheits- und Forschungsdaten zur Unterstützung der Diagnose sowie Gewinnung und Auswertung von Informationen einsetzen. Länder sollten verfügbare und angemessen ausgebildete Arbeitskräfte und Finanzierung zur Unterstützung neuer diagnostischer Technologien gewährleisten.

Das Ziel der Lobbyarbeiten von EURORDIS ist eine frühzeitigere, schnellere und genauere Diagnose von seltenen Erkrankungen durch die Zusammenarbeit mit EU-Institutionen und nationalen und europäischen Abgeordneten und durch die Befähigung von Patientenvertretern, damit sie Veränderungen auf nationaler Ebene erreichen können, z. B. über die Brüsseler Woche der Seltenen Erkrankungen und die EURORDIS Open Academy.

“Meine Erkrankung ist extrem selten. Aktuell gibt es nur neun Menschen mit dieser Erkrankung, mich inbegriffen. Ich wünsche mir, dass ein globales Patientennetzwerk (eine Patientendatenbank) als eine Voraussetzung für die Aufnahme klinischer Studien und zur Verbesserung der Forschung zu meiner Erkrankung und deren Diagnose eingerichtet wird.”

Patient mit einer seltenen Erkrankung

Wie können Sie und Ihre Patientenorganisation zur Verbesserung der Diagnose beitragen?

Patienten können sich für die gemeinsame Nutzung der genetischen Daten von Patienten und klinischen Informationen einsetzen, damit Forscher sehr seltene genetische Varianten abgleichen und somit die Diagnose bestätigen können. Außerdem können Sie sich für die umfassende Umsetzung von Next-Generation-Sequenzierung innerhalb Ihres Gesundheitssystems für die Verbesserung der Diagnose engagieren.

Lesen Sie unsere Seite über die Woche der Seltenen Erkrankungen um mehr über Ihre Möglichkeiten als Patientenvertreter auf EU-Ebene zu erfahren.

Darüber hinaus können Patientenvertreter an der EURORDIS School on Scientific Innovation and Translational Research – EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung – teilnehmen, um Wissen über die Prozesse zur Diagnose von seltenen Erkrankungen zu erlangen, damit sie Veränderungen beeinflussen können.

EURORDIS setzt sich ein für die Verbesserung des Zugangs zu frühzeitiger und genauer Diagnose für Menschen mit seltenen Erkrankungen mithilfe einer Reihe an Initiativen, Projekten und Kollaborationen auf europäischer und internationaler Ebene.