Seltene Erkrankungen betreffen Millionen Menschen weltweit. Jedoch bleiben viele jahrelang ohne Diagnose oder fehldiagnostiziert. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist unerlässlich für Menschen mit einer seltenen Erkrankung, da sie nur so Zugang zu den richtigen Behandlungen und zu Unterstützung erhalten und letztendlich ihre Lebensqualität verbessern können.
Allerdings ist die Diagnose von seltenen Erkrankungen oft schwer und kann Jahre dauern, was zu erheblichen Verzögerungen bei der Behandlung führt und beträchtliche Herausforderungen für die Patienten, ihre Familien und Gesundheitssysteme darstellt.
Durchschnittlich dauert es 5 Jahre, bis Patienten mit einer seltenen Erkrankung eine Diagnose erhalten.
70 % warten über 1 Jahr nach der medizinischen Auffälligkeit auf eine Diagnosebestätigung.
44 % mussten bis zur Diagnosestellung mehr als 4 medizinische Fachleute konsultieren.
94 % befürworten die Diagnose seltener Erkrankungen bei der Geburt eines Kindes.
Warum die Diagnose seltener Erkrankungen wichtig ist
Die Diagnose seltener Erkrankungen ist aus mehreren Gründen von wesentlicher Bedeutung. Erstens können Patienten dank der frühzeitigen und genauen Diagnose einer seltenen Erkrankung angemessene medizinische Versorgung und Management erhalten. Dies kann Symptome lindern, den Fortschritt der Erkrankung verlangsamen und die allgemeine Lebensqualität verbessern. Zweitens kann eine genaue Diagnose helfen, andere Familienmitglieder zu identifizieren, die dem Risiko unterliegen könnten, die gleiche Erkrankung zu entwickeln, was frühzeitige Untersuchung und Intervention ermöglicht. Letztendlich kann eine genaue Diagnose dazu beitragen, die emotionale und finanzielle Belastung der Patienten und ihren Familien zu reduzieren, da sie Klarheit und Orientierung zu Behandlungs optionen und Prognose schafft.
Jedoch kann die Diagnose von seltenen Erkrankungen eine Herausforderung darstellen aufgrund von Unkenntnis unter den medizinischen Fachleuten, begrenztem Zugang zu diagnostischen Hilfsmitteln und hoher Kosten. Viele seltene Erkrankungen haben ähnliche Symptome wie weiter verbreitete Erkrankungen, was es medizinischen Fachleuten erschwert, sie zu identifizieren. Darüber hinaus können Diagnosetests für seltene Erkrankungen teuer sein und sind vielleicht nicht von der die Versicherung abgedeckt, was sie unzugänglich für viele Patienten macht.
‘Noch nicht diagnostiziert‘
‘Noch nicht diagnostiziert’ bezieht sich auf Patienten, deren Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde, weil die Patienten noch nicht an den relevanten Arzt überwiesen wurden, da ihre Symptome häufig bzw. irreführend sind oder ein ungewöhnliches klinisches Erscheinungsbild einer bekannten seltenen Erkrankung haben
VS
‘Nicht diagnostiziert’‘
‘Nicht diagnostiziert’ (Syndromes Without a Name oder SWAN) bezieht sich auf eine Erkrankung, für die es noch keine Tests zur Diagnosestellung gibt. Die Erkrankung wurde noch nicht charakterisiert bzw. ihre Ursache noch nicht identifiziert. Diese Patienten können auch fehldiagnostiziert werden, da ihre Erkrankung als eine andere wahrgenommen werden kann. Diese Erkrankungen sind ebenfalls wahrscheinlich selten.
EURORDIS Ziele im Bereich Diagnose
Eins von EURORDIS‘ Hauptzielen im Bereich Diagnose ist die Stärkung des Bewusstseins über seltene Erkrankungen unter medizinischen Fachleuten, politischen Entscheidungsträgern und der Öffentlichkeit. Dies umfasst die Förderung der Entwicklung von Richtlinien für die Diagnose und das Management von seltenen Erkrankungen sowie die Unterstützung von Schulungsprogrammen für medizinische Fachleute, zur Verbesserung ihres Wissens und ihrer Fähigkeiten in diesem Bereich.
Weiterhin möchte EURORDIS den Zugang zu diagnostischen Hilfsmitteln und Dienstleistungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern. Dazu zählt ebenfalls die Lobbyarbeit für die Entwicklung und Umsetzung neue Diagnosetechnologien sowie unser Einsatz für die Reduzierung der Kosten und die Verbesserung der Verfügbarkeit von bereits vorhandenen Diagnosetests.
1
Verbesserter Zugang zu frühzeitiger und genauer Diagnose
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Förderung des gleichberechtigten Zugangs zu Diagnosetechnologien und -programmen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung oder Verdacht einer seltenen Erkrankung, unabhängig davon, wo sie wohnen
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Menschen mit seltenen Erkrankungen befähigen, die Gesundheitssysteme leicht zu navigieren und das Gewährleisten von Versorgungspfaden, die sie am effizientesten begleiten von der Diagnose bis zur höchstwertigsten Versorgung und wo möglich ERNs
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Gewährleisten eines integrierten internationalen Ansatzes für Patienten mit aktuell nicht diagnostizierbaren Erkrankungen, damit das Fehlen einer Diagnose nicht den Zugang zur bestmöglichen Versorgung und Unterstützung ausschließt.