Distrofia Muscular de Duchenne: Misko, un caso práctico

Misko and familyPocos meses después de nacer Misko en enero de 2007, un análisis de sangre reveló que las enzimas de su hígado estaban elevadas, pero sus padres no lo consideraron extremadamente grave. “Para nosotros era algo que teníamos que investigar y así poder eliminarlo. Nunca pensé que nuestro hijo pudiera sufrir una enfermedad debilitante,” recuerda Andrea, madre de Misko. Finalmente diagnosticaron al niño con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad genética que causa un progresivo debilitamiento de los músculos. Está ligada a un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, ocurre en personas sin una historia familiar de la enfermedad.

 

Cuando los padres de Misko empezaron a investigar sobre la enfermedad, no encontraron nada en su idioma, el húngaro*. Desde esta desigualdad, surgió la idea de crear una fundación. “Las familias húngaras que se enfrentan al devastador diagnóstico de la distrofia muscular de (DMD) tienen un acceso muy limitado a la información sobre la enfermedad, aparte de que la enfermedad es incurable, de que su hijo estará en una silla de ruedas a los 10 años y que probablemente no llegará a su 20 cumpleaños. Esto es lo que ocurre, a pesar de que gracias a las organizaciones de pacientes e investigadores de todo el mundo existe una gran cantidad de información disponible en otros idiomas,” dice Andrea. Creada en 2008, el objetivo de la Fundación Misko es conseguir que la vida de Misko sea lo más “normal” posible, a la vez que se busca una posible cura con otros padres. La fundación desearía recabar los fondos necesarios para que Misko reciba la mejor asistencia posible.

 

Misko“Con el ejemplo de Misko, la fundación quiere demostrar cómo alcanzar los mejores resultados durante toda la enfermedad y qué evitar. Documentamos la vida de Miskos y lo publicamos regularmente tanto en la red  como en formato impreso,” relata Andrea. “Nuestra organización también tiene el compromiso de aconsejar a los padres de los niños afectados de DMD y encontrar expertos que nos puedan ayudar, bien trabajando directamente para la fundación o actuando de consejeros.” Además, el objetivo de la fundación es proporcionar información, dar ejemplos de mejores prácticas y consejo práctico a los padres con hijos que padecen la misma enfermedad.

 

La fundación Misko tiene muchos proyectos en marcha, entre los cuales está la investigación de la medicina del Este. “La medicina tradicional china combina satisfactoriamente los enfoques médicos de occidente para tratar varias enfermedades. Los médicos chinos suelen tener éxito en casos donde la medicina occidental no presenta resultados. Queremos saber por qué. En Japón, según las estadísticas, la esperanza de vida de pacientes con DMD es probablemente la más alta del mundo. Nuestra fundación quiere becar a un estudiante de doctorado o investigador que desee investigar en una universidad japonesa o un centro de investigación sobre los métodos utilizados en Japón para tratar la DMD. Esperamos que esta investigación arroje luz en las actuales misteriosas razones de esta diferencia en la esperanza de vida”

 

La vida de Misko no es la de un niño de cuatro años normal. Acude a una guardería especial donde recibe la atención necesaria; tiene hidroterapia, fisioterapia, masaje de yoga pasivo, una sesión diaria de 90 minutos de electroterapia, utiliza una ortosis de rodilla, tobillo y pie que resulta my incómoda; toma docenas de pastillas diarias y tiene una dieta especial. “Misko es listo y muy dispuesto a cooperar. Comprende que hay ciertas cosas que son parte de su rutina diaria,” nos cuenta Andrea.


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Julio 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Balint Hrotko

Page created: 21/06/2011
Page last updated: 30/07/2013
 
 
La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades rarasRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas. RareConnect El Programa Rare Barometer es una iniciativa de EURORDIS que realiza encuestas para transformar las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en cifras que puedan compartirse con los responsables políticos.Rare Barometer Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases