Los datos y la salud digital son cruciales cuando se trata de mejorar la atención a las personas con enfermedades raras, ofreciéndoles un mejor diagnóstico, tratamiento y acceso a la información. El diagnóstico de las enfermedades raras suele verse obstaculizado por un escaso conocimiento y una comprensión clínica limitada, lo que lleva a prolongadas odiseas diagnósticas que con demasiada frecuencia culminan en un diagnóstico erróneo o en la ausencia total de diagnóstico. Al mejorar la recogida y el análisis de datos sanitarios, los profesionales de la salud pueden identificar antes y con mayor precisión las enfermedades raras. 

Las herramientas sanitarias digitales, por su parte, están cambiando las reglas del juego al permitir planes de tratamiento personalizados, que utilizan los datos del paciente y la información genética para satisfacer las necesidades individuales. Para las personas con enfermedades raras, encontrar información precisa y apoyo es difícil debido a su excepcionalidad. Las tecnologías sanitarias digitales pueden ayudar a cubrir las lagunas de información y apoyo proporcionando contenidos educativos, redes de apoyo y servicios de telemedicina, mejorando así la atención y el apoyo a los pacientes. 

Además, la escasez de datos para la investigación es un reto importante para avanzar en el tratamiento de las enfermedades raras. Las herramientas sanitarias digitales ayudan facilitando la recopilación y el análisis de datos, acelerando la investigación de nuevos tratamientos y abriendo nuevas vías de descubrimiento, impulsando así el campo de la atención a las enfermedades raras. 

La implementación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS, por sus siglas en inglés) a nivel de la UE está establecida para mejorar significativamente el uso de los datos y las herramientas de salud digital en beneficio de las personas que viven con enfermedades raras, garantizando al mismo tiempo la privacidad y seguridad de los datos. Es indispensable que los responsables políticos europeos y nacionales aprovechen todas las oportunidades para optimizar el uso de los datos y la salud digital, mejorando los resultados para quienes viven con enfermedades raras.

El potencial del aprovechamiento de datos

Según una encuesta de EURORDIS Rare Barometer, los pacientes de enfermedades raras quieren compartir sus datos de forma segura y de acuerdo con las normas éticas y legales.  

En la encuesta realizada a 2013 participantes, que vivían con una enfermedad rara o eran familiares de alguien que la padecía, se puso de manifiesto que: 

El 97%estaba dispuesto a compartir sus datos sanitarios para la investigación de su enfermedad.*

El 97% estaba dispuesto a compartir sus datos para desarrollar nuevos tratamientos para su enfermedad.*  

El 97% estaba dispuesto a compartir sus datos para mejorar el diagnóstico de su enfermedad.*

El 95% estaba dispuesto a compartir sus datos para mejorar la investigación de enfermedades distintas a la suya.*

*EURORDIS Rare Barometer (2020) ¡Compartir y proteger nuestros datos sanitarios!. (La disposición de los pacientes a compartir datos también depende de las garantías relativas a la protección de datos, la privacidad del paciente, el respeto de sus decisiones y una información clara sobre cómo pueden utilizarse los datos sanitarios.)

Propuesto inicialmente por la Comisión Europea, el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS, por sus siglas en inglés) está actualmente en vías de aplicación, con el objetivo de revolucionar la gestión de los datos sanitarios de la UE. Su objetivo será mejorar el uso de los datos y las herramientas sanitarias digitales, beneficiando a más de 30 millones de europeos con enfermedades raras al garantizar el intercambio de datos para la prestación de servicios sanitarios, la investigación, la elaboración de políticas y la innovación. 

Como figura central en la mejora de la asistencia sanitaria para las personas con enfermedades raras, EURORDIS es vital para dar forma a la EHDS, representando los intereses de nuestra comunidad. 

EURORDIS está a la vanguardia de la mejora de la gestión de los datos sanitarios de las enfermedades raras en toda la UE, centrándose en la implantación de historias clínicas electrónicas (HCE) para apoyar el diagnóstico precoz, el tratamiento y la investigación de los pacientes con enfermedades raras.

Defendemos el uso normalizado de los datos de los pacientes para avanzar en la investigación y desarrollar soluciones sanitarias personalizadas.

También impulsamos el establecimiento de servicios de telemedicina seguros y fiables para garantizar que los pacientes tengan acceso a la atención especializada con independencia de su ubicación, abordando importantes retos de accesibilidad y logística.

Además, EURORDIS hace hincapié en la importancia de la alfabetización digital en la comunidad de enfermedades raras, promoviendo iniciativas educativas y recursos para capacitar a los pacientes, profesionales sanitarios y partes interesadas para utilizar eficazmente las herramientas digitales de salud.

Todos estos esfuerzos son componentes cruciales de la misión de EURORDIS para mejorar los resultados de la asistencia sanitaria y el acceso de la comunidad europea de enfermedades raras. 

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