Un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis

Les maladies rares touchent des millions de personnes dans le monde. Pourtant beaucoup restent encore non diagnostiquées ou mal diagnostiquées pendant de nombreuses années. Un diagnostic précis et précoce est capital pour les personnes atteintes de maladie rare, puisqu’il leur permet d’accéder à un traitement et à un accompagnement adaptés. En un mot, il améliore leur qualité de vie.

Cela étant, diagnostiquer des maladies rares est souvent difficile et peut prendre plusieurs années. D’où des retards importants dans la prise de traitement et des défis immenses à relever pour les patients, leurs familles et les systèmes de soins.

5 ans, c’est la durée moyenne qu’attendent les personnes atteintes de maladie rare avant d’obtenir le bon diagnostic.

70 % d’entre elles attendent la confirmation du diagnostic pendant plus d’un an après la première consultation.

44 % ont dû consulter plus de 4 professionnels de santé avant d’obtenir ce diagnostic.

94 % souhaitent que les maladies rares puissent être diagnostiquées dès la naissance.

Pourquoi le diagnostic des maladies rares est important

Le diagnostic des maladies rares est crucial à plusieurs titres. Premièrement, le diagnostic précis et précoce d’une maladie rare permet aux patients de bénéficier de soins et d’une gestion de ces soins appropriés. Potentiellement, leurs symptômes s’en trouvent atténués, la maladie progresse plus lentement, et leur qualité de vie globale s’améliore. Deuxièmement, un diagnostic précis peut aider à identifier d’autres membres de la famille susceptibles de développer la même maladie, permettant un dépistage et une intervention rapides. Enfin, en clarifiant la situation et en orientant sur les options de traitement et sur le pronostic, un diagnostic précis aide à réduire le poids émotionnel et financier qui pèse sur les patients et leurs familles.

Le diagnostic de maladies rares peut toutefois être difficile en raison du manque de sensibilisation des professionnels de santé, d’un accès limité aux outils de diagnostic, et de coûts élevés. Grand nombre de maladies rares présentent des symptômes similaires à des maladies plus communes, ce qui complique encore la pose de diagnostic. De plus, les tests de diagnostic pour maladies rares peuvent être onéreux, sans être couverts par l’assurance-maladie, ce qui les rend inaccessibles à beaucoup de patients.

« Encore sans diagnostic »

Cet « Encore sans diagnostic » renvoie à un patient dont la maladie n’a pas été diagnostiquée parce que celui-ci n’a pas été orienté vers un clinicien approprié en raison de symptômes communs, qui prêtent à confusion, ou à une forme clinique inhabituelle d’une maladie rare connue.

VS

« Sans diagnostic »

« Sans diagnostic » (ou syndromes sans nom, en anglais SWAN pour Syndroms Without A Name) renvoie à un patient atteint d’une maladie pour laquelle un test de diagnostic n’existe pas encore ; la maladie n’a pas été caractérisée, et la cause n’est pas encore identifiée. Ce patient peut aussi avoir fait l’objet d’un diagnostic erroné parce que sa maladie a été confondue avec une autre. Il y a alors de fortes chances qu’il s’agisse de maladies rares.

Les objectifs d’EURORDIS en matière de diagnostic

Concernant les diagnostics, EURORDIS a pour principal objectif de sensibiliser plus encore les professionnels de santé, les responsables politiques et l’opinion publique aux maladies rares. Cela implique d’encourager l’élaboration de lignes directrices sur le diagnostic et la gestion des maladies rares, et de soutenir la création de formations visant à renforcer les connaissances et compétences des professionnels de santé dans ce domaine.

EURORDIS veut également améliorer l’accès aux outils et aux services de diagnostic pour les patients atteints de maladie rare. Cela implique de plaider pour le développement et la mise en œuvre de nouvelles technologies de diagnostic, et de travailler à réduire le coût des tests de diagnostic et à en améliorer l’accès.

Améliorer l’accès à un diagnostic précis et précoce.

Promouvoir un accès équitable aux technologies et programmes de diagnostic pour les personnes atteintes de maladie rare ou potentiellement atteintes de maladie rare, quel que soit leur lieu de résidence.

Permettre aux personnes atteintes de maladie rare de s’y retrouver dans les systèmes de santé et leur assurer des parcours de soins les plus efficaces possibles, du diagnostic à des soins d’excellence en passant, le cas échéant, par les réseaux européens de référence.

Proposer une approche internationale intégrée aux patients présentant une maladie non diagnosticable, pour veiller à ce que l’absence de diagnostic ne leur empêche pas d’accéder aux meilleurs soins et accompagnement possibles.

Les initiatives, projets et réseaux d’EURORDIS

Afin de renforcer l’accès à un diagnostic précis et précoce pour les personnes atteintes de maladie, EURORDIS mène toute une série d’initiatives, de projets et de collaborations aux niveaux européen et international.

Initiatives EURORDIS
Projets européens et internationaux
Réseaux et autres initiatives

EURORDIS a lancé plusieurs initiatives pour améliorer le diagnostic des maladies rares. Parmi ces initiatives figurent :

La Journée internationale des maladies rares : un évènement annuel qui se tient le dernier jour de février pour sensibiliser aux maladies rares et au besoin de meilleurs diagnostics, de meilleurs traitements et de meilleurs soins.
Le programme Rare Barometer : un programme de sondages qui collecte des données auprès des patients et de leurs familles pour mieux comprendre les défis auxquels ils sont confrontés, y compris en matière de diagnostic.
- En 2009, EURORDIS a publié The Voice of 12,000 Patients, Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe, rapport basé sur les résultats des enquêtes EurordisCare2 et EurordisCare3 et pensé comme un outil d’information et de plaidoyer pour les patients, les associations de patients, les professionnels de santé et les autorités de santé.
- En 2023, EURORDIS publiera un rapport d’enquête sur l’odyssée des personnes atteintes de maladie rare dans leur quête de diagnostic.
La plateforme RareConnect : une plateforme en ligne qui met en relation les patients atteints de maladie rare, les aidants et leurs représentants partout dans le monde. Les utilisateurs y trouvent un espace où partager informations et ressources, notamment en matière de diagnostic et de traitement.
L’EURORDIS Open Academy : EURORDIS organise chaque année une université sur l’innovation scientifique et la recherche translationnelle et propose plusieurs téléformations sur le diagnostic. Cet évènement dote les représentants de patients de connaissances sur le cadre de la recherche, la génétique, la recherche de diagnostic et l’état des lieux en matière de diagnostic, le partage de données et les thérapies géniques dans le domaine des maladies rares.
Le Groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal (NBS-WG) : En 2019, EURORDIS a créé ce groupe de travail pour analyser les politiques et pratiques relatives aux programmes de dépistage néonatal, de façon à formuler des recommandations qui favorisent l’adoption harmonieuse de ces programmes dans les États membres de l’UE.

En savoir plus sur les initiatives d’EURORDIS

EURORDIS contribue activement à plusieurs projets sur le diagnostic des maladies rares. Parmi ces projets figurent :

1. Screen4Care : un projet de 5 ans de l’Innovative Medicines Initiative, qui propose une approche innovante dans le domaine de la recherche pour accélérer le diagnostic des maladies rares. Il repose sur deux grands piliers : le dépistage génétique néonatal et les technologies numériques.
2. Solve-RD : un projet de recherche financé par la Commission européenne, qui a pour objectif d’améliorer le diagnostic des maladies rares grâce à des technologies génomiques de pointe. Il rassemble 25 partenaires à travers l’Europe, dont EURORDIS, et porte sur l’identification des causes génétiques des maladies rares.
3. Le European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) : EURORDIS est un partenaire clé de cette initiative de recherche financée par la Commission européenne, qui vise à créer un écosystème complet et durable pour la recherche sur les maladies rares en Europe. Ce programme rassemble 130 institutions dans 35 pays, les incitant à collaborer sur des projets de recherche centrés sur l’amélioration du diagnostic et des traitements pour les maladies rares.
  - Dans le cadre de ce Programme conjoint européen sur les maladies rares, EURORDIS encourage également les représentants de patients à se former aux registres (l’International Summer School on Rare Disease Registries, organisée par l’ISS) et à développer leurs compétences en leadership (l’EURORDIS Leadership School).
  - Toujours dans le cadre de ce programme, EURORDIS a contribué à concevoir des MOOC, dont un sur le diagnostic : Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and Back

En savoir plus sur les initiatives d’EURORDIS

Nous sommes également partenaire de plusieurs initiatives et réseaux internationaux et régionaux qui cherchent à améliorer l’accès à un diagnostic précis et précoce pour les personnes atteintes de maladie rare. Parmi ces réseaux et initiatives figurent :

Les Réseaux européens de référence : EURORDIS a joué un rôle majeur dans la création des réseaux européens de référence (ERN), qui mettent en relation des chercheurs et des cliniciens pour faciliter l’accès à un diagnostic dans les meilleurs délais à travers l’Europe. EURORDIS joue aussi un rôle clé pour impliquer des patients dans ces réseaux, à travers les groupes européens de représentants de patients (ou ePAG, pour European Patient Advocacy Groups).
Undiagnosed Diseases Network International : EURORDIS est partenaire de l’UDNI, réseau mondial de prestataires de soins de santé et de chercheurs mobilisés pour résoudre les cas médicaux très complexes. Le réseau permet à des experts du monde entier de collaborer en matière de recherche et d’améliorer diagnostic et traitements pour les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.
La Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease : EURORDIS co-préside cette commission mondiale visant à mettre un terme à l’odyssée du diagnostic pour les enfants atteints de maladie rare. Ce groupe pluridisciplinaire d’experts a notamment rédigé une feuille de route concrète pour contribuer à raccourcir cette odyssée.
L’Étude prospective Rare2030 : EURORDIS a coordonné l’Étude prospective Rare 2030 (2019-2021), projet financé par la Commission européenne qui consistait à élaborer une feuille de route spéciale politiques maladies rares en Europe pour les dix années à venir. Cette étude, qui a mobilisé des acteurs très divers de la communauté maladies rares, a donné lieu à des recommandations visant à améliorer la vie des personnes atteintes de maladie rare.

En savoir plus sur les initiatives d’EURORDIS

Par ces initiatives et projets, EURORDIS fait de grands pas pour améliorer le diagnostic des maladies rares. Beaucoup reste toutefois encore à faire, et EURORODIS reste mobilisé pour collaborer avec les partenaires de la communauté maladies rares et améliorer la vie des personnes atteintes de maladie rare.

« Si vous avez une maladie rare, vos chances qu’elle soit diagnostiquée dépendent souvent de l’endroit où vous êtes. C’est pour ça que je participe au groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal. Je veux contribuer à améliorer ces programmes de dépistage et accélérer le diagnostic précoce et précis des maladies rares. »

Eduardo López, Président de l’AELAD (Asociaciόn Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal) (AELALD)

Appel à l’action et recommandations

Toutes les personnes atteintes d’une maladie rare connue dans la littérature médicale obtiendront un diagnostic dans les six mois après la première consultation.

Tout le monde aura accès aux technologies de diagnostic les plus efficaces, aux bonnes pratiques et aux meilleurs programmes (y compris pour le dépistage) sans discrimination et indépendamment de leur lieu de résidence en Europe.

Toutes les personnes pour lesquelles il est actuellement impossible de poser un diagnostic intègreront un réseau de recherche et de diagnostic coordonné à l’échelle européenne et mondiale.

Pour améliorer les taux de diagnostic et réduire les retards de diagnostic, EURORDIS, dans le cadre de l’Étude prospective Rare2030 et de son appel à l’action au niveau européen pour les maladies rares, a formulé avec ses partenaires Rare2030 et un panel d’experts plusieurs recommandations en vue d’un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis des maladies rares.

Ces recommandations consistent à :

Promouvoir une égalité d’accès aux chances de diagnostic pour les personnes atteintes de maladie rare, indépendamment de leur lieu de résidence.
Permettre aux patients de s’y retrouver facilement dans les systèmes de santé, de suivre les parcours de diagnostic les plus appropriés, d’entrer en contact avec des personnes dans des situations similaires, d’apprendre à gérer leur maladie, et de participer à la recherche en toute sécurité et en temps opportun.
Coconcevoir des parcours de soins avec des professionnels de santé et des patients pour guider le patient, du diagnostic à des soins d’excellence.
Encourager le réseautage européen et mondial des prestataires de soins de santé spécialisés pour améliorer l’expertise du diagnostic, garantir une plus grande interopérabilité et normalisation des données afin de faciliter le diagnostic, en particulier pour les cas rares et complexes.
Garantir aux patients présentant des maladies non diagnosticables une approche internationale intégrée pour leur assurer les meilleurs soins et la meilleure assistance possibles.
Sensibiliser les professionnels de santé et les spécialistes aux maladies rares et inclure les maladies rares dans les programmes de médecine.
Faciliter et accélérer l’accès au diagnostic en encourageant la mise en œuvre équitable de technologies émergentes et de technologies de dépistage de nouvelle génération dans les systèmes de santé nationaux.

Améliorer les solutions existantes en matière d’accessibilité et d’utilisation dans un écosystème de diagnostic coordonné.
Connecter processus de diagnostic améliorés et parcours de soins
Promouvoir une collaboration stratégique pour répondre aux besoins des patients sans diagnostic
Mettre en œuvre de nouvelles technologies de diagnostic

Améliorer les solutions existantes en matière d’accessibilité et d’utilisation dans un écosystème de diagnostic coordonné.

Aux niveaux européen et mondial, le diagnostic des maladies rares devrait faire l’objet d’une approche systématique, qui oriente les patients vers les centres d’expertise et les plateformes de diagnostic transnationales tout en collectant et en gérant les données des patients. Le financement d’organismes devrait également viser la pose de diagnostic chez les populations de culture différente et soutenir la recherche consacrée aux maladies rares sans cause génétique connue.

Au niveau national, les pays devraient définir des stratégies claires pour favoriser le diagnostic des maladies rares, tout faire pour atteindre l’objectif d’un diagnostic précis sous un an, et veiller à la formation et à la disponibilité des effectifs. Ils devraient également mettre en œuvre des bonnes pratiques au niveau de l’UE, promouvoir la sensibilisation culturelle, et partager données et bonnes pratiques. Enfin, il conviendrait d’insister plus encore sur les soins et la prévention préconceptionnelle en matière de maladie rare.

Connecter processus de diagnostic améliorés et parcours de soins

Les autorités nationales et européennes devraient améliorer en priorité le processus de diagnostic des maladies rares en instaurant des parcours de soins et en veillant à orienter les patients le plus tôt possible vers des centres spécialisés.

Il conviendrait également de favoriser le partage des dossiers médicaux électroniques pour renforcer l’efficacité du diagnostic, et de sensibiliser en parallèle plus encore aux maladies rares au niveau des soins de base.

Les professionnels de santé devraient être encouragés, en cas d’incertitude sur la maladie de leurs patients, à les orienter plus rapidement, et il faudrait investir dans des outils d’analyse rapide de symptômes.

De même, il conviendrait de mettre en place des parcours nationaux pour orienter le patient vers des centres tertiaires d’expertise, et la formation médicale obligatoire de tous les professionnels de santé devrait inclure les maladies rares.

Des formations en ligne et des cours accrédités sur les maladies rares devraient être proposés au personnel soignant chargé des soins primaires.

Promouvoir une collaboration stratégique pour répondre aux besoins des patients sans diagnostic

Les pays devraient suivre les Recommandations conjointes internationales relatives aux patients atteints d’une maladie rare non diagnostiquée.

La recherche devrait viser à déterminer le nombre de patients atteints d’une maladie rare non diagnostiquée et les répercussions socio-économiques de cette absence de diagnostic sur leur vie.

Les systèmes d’information de santé devraient associer aux patients sans diagnostic des annotations et des codes spécifiques pour favoriser leur traçabilité et garantir une action appropriée des prestataires de soins de santé.

Tout en attendant la confirmation d’un diagnostic, les patients sans diagnostic devraient continuer à avoir accès à des services de santé et à une assistance sociale appropriés. Et pour cela il faudrait :

des études transfrontalières pour évaluer la faisabilité d’un diagnostic temporaire fondé sur un ensemble de symptômes ;
un service de conseil génétique au niveau européen ;
une stratégie européenne sur le partage d’échantillons et de détails essentiels sur les cas non résolus.

Mettre en œuvre de nouvelles technologies de diagnostic

Au niveau européen, les initiatives de recherche plurinationales qui associent données omiques, données cliniques et biomatériaux avec des cohortes de patients bien définies doivent bénéficier d’un soutien continu. Il est important de veiller à la mise en œuvre homogène des technologies de diagnostic modernes dans tous les pays, y compris des techniques préconceptionnelles, des tests sanguins maternels, des ultrasons, du prélèvement des villosités choriales, et du séquençage du génome dans les programmes de dépistage néonatal. La collecte et l’analyse de données robustes sont impératives pour évaluer l’impact, l’utilité au plan du diagnostic, l’utilité clinique, et le rapport coût-efficacité des nouvelles technologies.

Au niveau national, les pays doivent étendre l’accès aux avancées scientifiques comme le séquençage de nouvelle génération, l’imagerie, l’intelligence artificielle, et d’autres solutions numériques envisageables en milieu clinique. Ils devraient également déployer plus largement les ontologies reconnues pour les systèmes d’acquisition de données de recherche et de santé pour renforcer le diagnostic et faciliter l’extraction et l’exploitation d’informations. Enfin, ils devraient veiller à la formation appropriée et à la disponibilité des personnels, ainsi qu’au financement nécessaire à l’adoption de nouvelles technologies de diagnostic.

EURORDIS mène ses actions de plaidoyer pour un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis des maladies rares en intervenant auprès des institutions de l’UE et des parlementaires nationaux et européens , et en renforçant les capacités des représentants de patients de façon à faire bouger les lignes au niveau national, par exemple avec la Semaine des maladies rares à Bruxelles et l’EURORDIS Open Academy.

« Ma maladie est extrêmement rare, puisqu’on dénombre à ce jour neuf personnes qui en sont atteintes, moi compris. J’aimerais qu’un réseau international de patients (base de données de patients) soit créé systématiquement avant le lancement d’essais cliniques, pour améliorer la recherche et le diagnostic de ma maladie. »

Un patient atteint de maladie rare

Comment vous et votre organisation de patients pouvez faire la différence pour améliorer le diagnostic ?

Les patients peuvent plaider en faveur d’un partage des données génétiques et d’informations cliniques de patients afin que les chercheurs puissent repérer les patients présentant des variantes génétiques très rares et, donc, confirment un diagnostic. Toujours pour améliorer le diagnostic, vous pouvez plaider en faveur d’une large mise en œuvre du séquençage de nouvelle génération au sein de vos systèmes de santé.

Pour savoir comment devenir un meilleur ou une meilleure représentante de patients au niveau européen, consultez notre page Semaine des maladies rares.

Pour mieux connaître les processus de diagnostic de maladies rares et, ainsi, faire bouger les choses, les représentants de patients sont également invités à participer à l’EURORDIS School on Scientific Innovation and Translational Research.