Reti di Riferimento Europee

Objective one: Promote cross-border collaboration on rare disease research.
Objective two: Contribute to the development of new and optimised diagnostic tools and understanding of diseases.
Objective three: Promote and facilitate patient engagement in rare disease research.

Perchè le Reti di Riferimento Europee rappresentano una priorità per le persone affette da una malattia rara?

Trovare l’esperto giusto per una malattia rara e avere accesso alle cure rimane una sfida per la maggior parte dei 30 milioni di persone che vivono con una malattia rara in Europa. Spesso l’unico medico che ha esperienza sulla loro malattia si trova in un altro paese.

Per affrontare queste sfide, l’UE ha creato le Reti di Riferimento Europee (ERN). Una ERN è una rete di operatori sanitari che collega virtualmente medici e ricercatori oltre i confini nazionali, con lo scopo di far viaggiare competenze e conoscenze piuttosto che i pazienti.

“Ci sono solo 150 casi di sindrome del cromosoma ad anello 20 (epilessia) citati nelle pubblicazioni mediche di tutto il mondo, pertanto tale patologia viene percepita come malattia sottodiagnosticata e sottostimata. Le Reti di Riferimento Europee hanno creato una struttura che fa sì che i pazienti residenti in Europa possano accedere a competenze altamente specializzate sulla propria malattia, dalla diagnosi al trattamento, indipendentemente da dove si trovi il medico”.

Allison Watson, rappresentante dei pazienti ePAG nella ERN EpiCARE.