Distrofia muscular facio-escápulo-umeral: Uma família inteira afetada

Daniela Chiriac

O meu nome é Daniela Chiriac. Tenho 34 anos e faço parte de uma família de três pessoas, que inclui a minha mãe e a minha irmã mais velha. Todas nós sofremos de distrofia muscular progressiva. A distrofia muscular facio-escápulo-umeral foi-me diagnosticada em 2010, após um episódio no trabalho.

Infelizmente, nenhuma de nós escapou a esta doença irreversível, mas temos de seguir em frente e lutar até ao fim. A parte mais triste da história é que era eu que tomava conta da minha mãe e da minha irmã desde os 14 anos, quando o meu pai faleceu, mas agora já não sou capaz de tomar conta da minha família e de mim própria como fiz nos últimos 16 anos.

Tenho plena consciência de que esta doença não tem cura, mas tenho lutado para poder proporcionar um tratamento que inclui muitos suplementos, quer naturais, quer sintéticos, que têm ajudado a combater a doença ao abrandar a sua progressão. Há quinze anos, todos os médicos me disseram que a minha irmã e a minha mãe não iriam viver mais do que cinco anos, mas elas ainda cá estão! A minha mãe tem 67 anos e a minha irmã 47 (neste ano de 2014).

Ao longo dos anos, tenho contactado todas as fundações/associações na Roménia que lutam contra a distrofia muscular de qualquer tipo. Infelizmente, nenhuma tinha fundos para nos ajudar. Apesar disso, continuei a lutar sozinha para poder proporcionar uma vida confortável à minha mãe e à minha irmã mais velha (que também é como uma mãe para mim) e dei o meu melhor para minimizar o desconforto emocional e financeiro enquanto fui capaz de trabalhar.
 

Complicações

 

Em consequência da distrofia muscular e também da diabetes não insulinodependente , a minha mãe tem tido muitas complicações, incluindo:

  • Atrofia muscular nas pernas, nos braços e nos músculos superiores e inferiores das costas
  • Periodontite e dificuldade em engolir a comida
  • Enfraquecimento dos músculos abdominais
  • Articulações frágeis
  • Perda de equilíbrio
  • Esteatose hepática
  • Hipertensão
  • Cardiopatia isquémica
  • Neuropatia diabética (também como efeito secundário da diabetes)
  • Feridas diabéticas
  • Depressão grave
  • Dor severa (resultado de músculos não responsivos, neuropatias, danos nas articulações e atrofia dos órgãos internos)
     

A minha irmã tem de lutar com o seguinte:

  • Perda da força e da função muscular
  • Articulações afetadas
  • Dificuldades respiratórias
  • Miocárdio afetado
  • Perturbações hepáticas
  • Dor e cãibras musculares
  • Também usa uma ortótese do joelho para combater os danos da extensão do joelho e a ajudar a andar

Eu própria tenho vindo a confrontar-me cada vez mais com estes problemas médicos desde 2010, mas a idade ainda está do meu lado e ainda tenho força para cuidar de mim, para ajudar a minha mãe com as suas necessidades diárias de higiene, para cuidar das suas feridas, para me manter em contacto com o médico de família, para dar banho à minha irmã e para a ajudar em pequenas caminhadas. Por causa de toda esta situação por que estou a passar, foi-me prescrita medicação para a depressão.
 

Viver com uma doença rara na Roménia

 

Os tratamentos médicos para a doença cardíaca, hipertensão, diabetes, transtornos gástricos e para a depressão que referi estão cobertos pela legislação para os direitos das pessoas com deficiência, ou seja, pelo sistema de segurança social da Roménia. No entanto, a legislação romena não cobre o tratamento para a distrofia muscular com base no facto de não existir em lado nenhum qualquer cura para a distrofia muscular. Na Roménia, a distrofia muscular é considerada como um tipo de "doença de luxo", com a qual se pode viver "em paz", à espera de que mais cedo ou mais tarde ela nos leve. Não há qualquer associação/fundação que lute contra a distrofia muscular que conte com a ajuda do Estado para atingir os seus objetivos (pelo menos de acordo com as informações de que disponho). As associações são apoiadas pelas autoridades se estiverem credenciadas e prestarem serviços (com base em convites para apresentação de propostas de acordo com as prioridades do Ministério do Trabalho). Na Roménia, existem duas associações para a distrofia muscular. A situação é a mesma para outras doenças raras em que não há tratamento aprovado.

Existem alguns tratamentos, tomados com o acordo dos médicos que têm seguido a minha família, que me deram esperança numa vida melhor e melhoraram a condição médica da minha mãe e da minha irmã ao longo dos anos. Estes incluem 100 mg da coenzima Q 10; 100 mg de vitamina E; 500 mg de glutationa; Octapower; suplementos para a diabetes; multivitaminas e minerais; ómega 3 e 6; 1000 mg de vitamina C; 500 mg de cálcio; magnésio; pólen de abelha; e o analgésico Uteplex (produzido apenas em França) que tem sido muito útil para aliviar a dor. A minha mãe também precisa de tiras de teste de glicemia mas, como não é insulinodependente, estas não são comparticipadas pela segurança social. Também as ligaduras e as pomadas e cremes especiais necessários para as feridas diabéticas que ela tem com frequência são pagos integralmente por nós.

O rendimento conjunto de nós as três é de cerca de 250 euros por mês, que tem de dar para pagar tudo, incluindo tratamentos/suplementos/tiras de teste, bem como os custos e as contas mensais com o apartamento (água, gás, eletricidade, etc.).

Preciso mesmo de ajuda para continuar a lutar, porque a minha resistência está muito em baixo nesta altura da minha vida. Sinto que estou de mãos e pés atados e não consigo fazer mais nada. É por esta razão que decidi contar a minha história, porque me sinto impotente.

Page created: 13/10/2014
Page last updated: 13/10/2014
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases InternacionalRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases