Apesar de este número ser elevado em termos coletivos, as populações de doentes de cada uma das 6000 doenças raras são baixas e as pessoas estão dispersas por vários países. Por isso, para melhorar a vida dos cidadãos europeus com doenças raras, as estratégias mais eficazes são transfronteiriças e a nível europeu.
Trabalhando em estreita colaboração com os nossos membros, concentramos os nossos esforços de representação a nível da UE com o objetivo de influenciar os decisores políticos nacionais e europeus. Para influenciar a legislação e as políticas relevantes, interagimos com as instituições que governam a União Europeia, tais como a Comissão Europeia, o Parlamento Europeu e o Conselho da UE. Ao envolvermo-nos com estas instituições, pretendemos garantir que as necessidades e perspetivas das pessoas com doenças raras estejam representadas nos processos de tomada de decisão a nível europeu.
Dado que as políticas nacionais para as doenças raras estão intrinsecamente ligadas às políticas europeias neste campo, trabalhamos ainda em estreita parceria com as nossas Alianças Nacionais.
Graças ao envolvimento colaborativo dos decisores políticos europeus e nacionais das pessoas com doenças raras, das suas famílias e das associações de doentes, o panorama mudou drasticamente nas últimas décadas. Enquanto sociedade, passámos da quase ignorância ao reconhecimento das doenças raras como prioridade de saúde pública na Europa.
Aproximadamente 1 em cada 17 pessoas na Europa vive com uma doença rara.
Apenas 6% das doenças raras tem tratamento e, destes, muito poucos são transformadores
7 em cada 10 doentes e cuidadores reduzem a atividade profissional devido a doenças raras.
Iniciativas da EURORDIS que apoiam os nossos esforços de representação
Para ter impacto e apoiar os esforços de representação das associações de doenças raras, a representação da EURORDIS depende de:
Prioridades de representação da EURORDIS a nível europeu
Percursos integrados de cuidados de saúde nacionais e europeus para doenças raras e complexas</strong > – Para colmatar as lacunas no acesso a cuidados de saúde altamente especializados para pessoas com doenças raras ou complexas, apelamos à UE para que dê prioridade à cooperação pan-europeia, incluindo as Redes Europeias de Referência (RER), para garantir o acesso atempado e equitativo aos melhores cuidados e tratamentos, e para que defina soluções específicas e apoio europeu para pessoas afetadas por doenças extremamente raras.
Acesso atempado a tratamentos acessíveis e inovadores em toda a Europa – Para enfrentar os desafios no acesso a tratamentos para doenças raras, instamos a União Europeia a envolver-se sistematicamente com os doentes e os seus representantes ao longo dos processos de investigação e regulamentação, criando um quadro robusto focado nas necessidades não satisfeitas, impulsionando a inovação e melhorando o acesso a tratamentos transformadores e acessíveis, com uma cooperação reforçada na fixação de preços e comparticipação a nível europeu.
Cuidados holísticos integrados, centrados na pessoa e vitalícios – A União Europeia deve reconhecer as necessidades únicas de cuidados da comunidade das doenças raras, apoiando os Estados-membros na criação de vias de cuidados vitalícios e na melhoria das avaliações da deficiência, reconhecendo simultaneamente os desafios de saúde mental enfrentados por esta população vulnerável.
Investigação e desenvolvimento inovadores e orientados para as necessidades – A UE deve promover a colaboração transfronteiriça a longo prazo na investigação sobre doenças raras, promover a capacidade de investigação das RER e apoiar parcerias intersetoriais no âmbito do Horizon Europe para enfrentar os desafios em matéria de conhecimento, diagnóstico e tratamento de doenças raras, garantindo simultaneamente o envolvimento dos doentes.
Dados otimizados para benefício dos doentes e da sociedade – Para desbloquear o potencial dos dados de saúde na Europa e melhorar a vida das pessoas com doenças raras, apelamos à UE para apoiar a harmonização, otimização e interoperabilidade dos registos de saúde eletrónicos, estabelecer um quadro de governação de confiança com contribuições das RER e colaborar com os representantes dos doentes para garantir a partilha de dados ética e centrada no doente.
Avanço do desenvolvimento de tratamentos sustentáveis, integrados e resilientes</strong > – Para otimizar a pesquisa, o desenvolvimento e o acesso a tratamentos, garantindo ao mesmo tempo a responsabilidade ética e ambiental, instamos a UE a apoiar ferramentas digitais para ensaios clínicos acessíveis, implementar os princípios 3R nos ensaios clínicos regulamentares de medicamentos e promover a colaboração dentro da indústria farmacêutica para melhorar a sustentabilidade ambiental.
Driving rare disease policy in the EU: the Rare2030 vision
Devido ao enorme impacto da ação a nível da UE na vida das pessoas com doenças raras, o impulsionamento e a definição das políticas da UE esteve sempre no centro da missão e da ação da EURORDIS. Por exemplo, a EURORDIS desempenhou um papel significativo no desenvolvimento do Regulamento de 1999 relativo aos Medicamentos Órfãos, e na subsequente Comunicação da Comissão (2008) e Recomendação do Conselho (2009); na Diretiva relativa aos Direitos dos Doentes em Cuidados de Saúde Transfronteiriços (2011)</a >, incluindo planos nacionais para as doenças raras; no investimento na investigação; e na criação das Redes Europeias de Referência em 2017.
Embora tenhamos assistido a um progresso significativo na política de doenças raras nas últimas duas décadas, ainda há muito trabalho a ser feito para atender às necessidades das pessoas com doenças raras.
Estudo prospetivo Rare 2030
Com o objetivo de definir a política da UE para os próximos anos, a EURORDIS liderou o Estudo prospetivo Rare 2030 (2019–2021). Apoiado por organismos da UE, este estudo de dois anos orientou uma reflexão multilateral sobre a política de doenças raras na Europa nos próximos dez anos e para além destes. As recomendações, que abrangem o diagnóstico, o tratamento, os cuidados, a investigação, os dados e as infraestruturas europeias e nacionais, definem o roteiro que as políticas para as doenças raras devem seguir na próxima década.
A EURORDIS-Rare Diseases Europe apoia as recomendações do estudo e acredita que um foco renovado nas doenças raras como prioridade de saúde pública através de uma cooperação e coordenação reforçadas dos Estados-membros garantirá que os avanços científicos, tecnológicos e terapêuticos resultem no maior impacto para a população vulnerável continuamente desafiada pela morte prematura, desigualdades significativas na saúde e bem-estar e falta de acesso a tratamentos eficazes.
Em consonância com a principal recomendação do Rare2030, o objetivo da EURORDIS é facilitar a criação de um novo quadro político da UE para as doenças raras – incluindo cancros raros, infeções raras e intoxicações raras – garantindo que as doenças raras continuam a ser uma prioridade de saúde pública através de ações europeias concertadas e da orientação da concretização de planos e políticas nacionais de longo prazo em todos os países da Europa.
Por que razão as políticas europeias são significativas para as doenças raras
As políticas europeias desempenham um papel fundamental na resposta aos desafios enfrentados pelas pessoas com doenças raras. A UE estabelece políticas e legislação que afetam a vida das pessoas com doenças raras e fornece um quadro para a cooperação entre os seus Estados-membros, o que permite a partilha de conhecimentos e recursos para melhorar o diagnóstico, o tratamento e a investigação das doenças raras. As políticas da UE também facilitam o desenvolvimento de novos tratamentos e a criação de registos de doentes, que são essenciais para a compreensão das doenças raras e o desenvolvimento de terapêuticas eficazes.
Nas últimas duas décadas, as políticas e a legislação da UE tiveram, de facto, um impacto significativo nas pessoas com doenças raras e nas suas famílias. Por exemplo, o Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos, adotado em 2000, incentiva as empresas farmacêuticas a desenvolver tratamentos para doenças raras, tendo levado à aprovação de mais de 170 medicamentos órfãos. A UE também financia a investigação através do programa Horizon Europe e das Redes Europeias de Referência (RER), que são redes de profissionais de saúde e centros de especialização vocacionados para as doenças raras.
Em comparação, as políticas nacionais podem variar amplamente e muitos países não têm recursos ou conhecimentos especializados para lidar adequadamente com as doenças raras. A abordagem coordenada da UE proporciona uma forma mais abrangente e eficiente de abordar as doenças raras e criar condições equitativas em toda a Europa.